Administração de trealose em indivíduos com paraplegia espástica 11 (3AL-SPG11) (3AL-SPG11)
2 de agosto de 2022 atualizado por: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris
Um estudo observacional em indivíduos com paraplegia espástica tipo 11 tomando trealose
A paraparesia espástica hereditária tipo 11 (SPG11) é causada por mutações no gene SPG11 que produz espatacsina, uma proteína envolvida na função lisossômica.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
Vários experimentos em indivíduos afetados por doenças neurodegenerativas com disfunção do sistema autofágico-lisossomal mostram que a trealose melhora o fenótipo patológico.
Essa evidência indica que a trealose poderia ser usada em pacientes com SPG11 para tentar prevenir o acúmulo de glicoesfingolipídios no nível lisossômico e induzir a gênese de novos lisossomos.
Este estudo tem como objetivo registrar os dados clínicos de 20 pacientes com SPG11 que tomaram trealose durante 12 meses.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
13
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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PI
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Pisa, PI, Itália, 56128
- IRCCS Fondazione Stella Maris
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
10 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os indivíduos serão inscritos em nosso centro (IRCCS Fondazione Stella Maris) como parte da atenção primária durante as visitas regulares.
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico confirmado de SPG11
- Consentimento informado assinado por escrito
Critério de exclusão:
- Diagnóstico de outras doenças neurodegenerativas concomitantes
- tomar outras drogas experimentais dentro de 30 dias da primeira visita do estudo (T0) e durante o estudo
- Recusa em assinar o consentimento informado
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Alterações da linha de base na Escala de Avaliação de Paraplegia Espástica (SPRS) em 6 e 12 meses
Prazo: Na linha de base, mês 6, mês 12
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Avaliar mudanças na pontuação da Escala de Avaliação de Paraplegia Espástica (SPRS) acima de ± 10%
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Na linha de base, mês 6, mês 12
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Alterações nos níveis plasmáticos de glicoesfingolipídios e gangliosídeos
Prazo: Na linha de base, mês 6, mês 12
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Avaliar alterações nos níveis plasmáticos de glicoesfingolipídios e gangliosídeos acima de ± 10%
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Na linha de base, mês 6, mês 12
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Filippo M Santorelli, MD PhD, Filippo Santorelli-Lab Med Molecolare
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Boutry M, Branchu J, Lustremant C, Pujol C, Pernelle J, Matusiak R, Seyer A, Poirel M, Chu-Van E, Pierga A, Dobrenis K, Puech JP, Caillaud C, Durr A, Brice A, Colsch B, Mochel F, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Inhibition of Lysosome Membrane Recycling Causes Accumulation of Gangliosides that Contribute to Neurodegeneration. Cell Rep. 2018 Jun 26;23(13):3813-3826. doi: 10.1016/j.celrep.2018.05.098.
- Branchu J, Boutry M, Sourd L, Depp M, Leone C, Corriger A, Vallucci M, Esteves T, Matusiak R, Dumont M, Muriel MP, Santorelli FM, Brice A, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degeneration. Neurobiol Dis. 2017 Jun;102:21-37. doi: 10.1016/j.nbd.2017.02.007. Epub 2017 Feb 22.
- Chang J, Lee S, Blackstone C. Spastic paraplegia proteins spastizin and spatacsin mediate autophagic lysosome reformation. J Clin Invest. 2014 Dec;124(12):5249-62. doi: 10.1172/JCI77598. Epub 2014 Nov 3.
- de Souza PVS, de Rezende Pinto WBV, de Rezende Batistella GN, Bortholin T, Oliveira ASB. Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Genetic Hallmarks. Cerebellum. 2017 Apr;16(2):525-551. doi: 10.1007/s12311-016-0803-z. Review.
- Davies JE, Sarkar S, Rubinsztein DC. Trehalose reduces aggregate formation and delays pathology in a transgenic mouse model of oculopharyngeal muscular dystrophy. Hum Mol Genet. 2006 Jan 1;15(1):23-31. Epub 2005 Nov 25.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
30 de junho de 2021
Conclusão Primária (Real)
30 de abril de 2022
Conclusão do estudo (Real)
30 de julho de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
28 de maio de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de junho de 2021
Primeira postagem (Real)
3 de junho de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de agosto de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
2 de agosto de 2022
Última verificação
1 de agosto de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Manifestações Neuromusculares
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Malformações do Sistema Nervoso
- Paralisia
- Hipertonia muscular
- Polineuropatias
- Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
- Espasticidade muscular
- Paraplegia
- Paraplegia Espástica, Hereditária
Outros números de identificação do estudo
- 3AL-SPG11
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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