Trehaloosin antaminen potilailla, joilla on spastinen paraplegia 11 (3AL-SPG11) (3AL-SPG11)
tiistai 2. elokuuta 2022 päivittänyt: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris
Havaintotutkimus koehenkilöillä, joilla on tyypin 11 spastinen paraplegia ja jotka ottavat trehaloosia
Perinnöllinen spastinen parapareesi tyyppi 11 (SPG11) johtuu mutaatioista SPG11-geenissä, joka tuottaa spataksiinia, lysosomaaliseen toimintaan osallistuvaa proteiinia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Useat kokeet henkilöillä, joilla on neurodegeneratiiviset sairaudet ja autofagi-lysosomaalisen järjestelmän toimintahäiriö, osoittavat, että trehaloosi parantaa patologista fenotyyppiä.
Nämä todisteet osoittavat, että trehaloosia voitaisiin käyttää potilailla, joilla on SPG11, jotta voidaan yrittää estää glykosfingolipidien kerääntyminen lysosomaalisella tasolla ja indusoida uusien lysosomien synty.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tallentaa kliiniset tiedot 20 potilaasta, joilla on SPG11 ja jotka ottavat trehaloosia 12 kuukauden aikana.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
13
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
PI
-
Pisa, PI, Italia, 56128
- IRCCS Fondazione Stella Maris
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
10 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Koehenkilöt kirjataan keskukseemme (IRCCS Fondazione Stella Maris) osana perusterveydenhuoltoa säännöllisten käyntien aikana.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Vahvistettu diagnoosi SPG11
- Kirjallinen allekirjoitettu tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Muiden samanaikaisten neurodegeneratiivisten sairauksien diagnoosi
- muiden kokeellisten lääkkeiden ottaminen 30 päivän kuluessa ensimmäisestä tutkimuskäynnistä (T0) ja tutkimuksen aikana
- Kieltäytyminen allekirjoittamasta tietoon perustuvaa suostumusta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Spastisen paraplegian arviointiasteikon (SPRS) muutokset lähtötasosta 6 ja 12 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa kuukausi 6, kuukausi 12
|
Arvioi spastisen paraplegian arviointiasteikon (SPRS) pistemäärän muutokset yli ± 10 %
|
Lähtötilanteessa kuukausi 6, kuukausi 12
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutokset glykosfingolipidien ja gangliosidien plasmatasoissa
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa kuukausi 6, kuukausi 12
|
Arvioi glykosfingolipidien ja gangliosidien plasmatasojen muutokset yli ± 10 %
|
Lähtötilanteessa kuukausi 6, kuukausi 12
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Filippo M Santorelli, MD PhD, Filippo Santorelli-Lab Med Molecolare
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Boutry M, Branchu J, Lustremant C, Pujol C, Pernelle J, Matusiak R, Seyer A, Poirel M, Chu-Van E, Pierga A, Dobrenis K, Puech JP, Caillaud C, Durr A, Brice A, Colsch B, Mochel F, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Inhibition of Lysosome Membrane Recycling Causes Accumulation of Gangliosides that Contribute to Neurodegeneration. Cell Rep. 2018 Jun 26;23(13):3813-3826. doi: 10.1016/j.celrep.2018.05.098.
- Branchu J, Boutry M, Sourd L, Depp M, Leone C, Corriger A, Vallucci M, Esteves T, Matusiak R, Dumont M, Muriel MP, Santorelli FM, Brice A, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degeneration. Neurobiol Dis. 2017 Jun;102:21-37. doi: 10.1016/j.nbd.2017.02.007. Epub 2017 Feb 22.
- Chang J, Lee S, Blackstone C. Spastic paraplegia proteins spastizin and spatacsin mediate autophagic lysosome reformation. J Clin Invest. 2014 Dec;124(12):5249-62. doi: 10.1172/JCI77598. Epub 2014 Nov 3.
- de Souza PVS, de Rezende Pinto WBV, de Rezende Batistella GN, Bortholin T, Oliveira ASB. Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Genetic Hallmarks. Cerebellum. 2017 Apr;16(2):525-551. doi: 10.1007/s12311-016-0803-z. Review.
- Davies JE, Sarkar S, Rubinsztein DC. Trehalose reduces aggregate formation and delays pathology in a transgenic mouse model of oculopharyngeal muscular dystrophy. Hum Mol Genet. 2006 Jan 1;15(1):23-31. Epub 2005 Nov 25.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 30. kesäkuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 30. huhtikuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 30. heinäkuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 28. toukokuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 2. kesäkuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 3. kesäkuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 3. elokuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 2. elokuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. elokuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Ääreishermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset ilmenemismuodot
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermoston epämuodostumat
- Halvaus
- Lihashypertonia
- Polyneuropatiat
- Perinnöllinen sensorinen ja motorinen neuropatia
- Lihasten spastisuus
- Paraplegia
- Spastinen paraplegia, perinnöllinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- 3AL-SPG11
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .