痉挛性截瘫患者的海藻糖给药 11 (3AL-SPG11) (3AL-SPG11)
2022年8月2日 更新者：Filippo Maria Santorelli、IRCCS Fondazione Stella Maris
11 型痉挛性截瘫患者服用海藻糖的观察性研究
遗传性痉挛性下肢轻瘫 11 型 (SPG11) 是由产生 spatacsin 的 SPG11 基因突变引起的，spatacsin 是一种参与溶酶体功能的蛋白质。
研究概览
地位
完全的
详细说明
对受自噬溶酶体系统功能障碍的神经退行性疾病影响的受试者进行的几项实验表明，海藻糖改善了病理表型。
这一证据表明，海藻糖可用于 SPG11 患者，以试图防止糖鞘脂在溶酶体水平上的积累并诱导新溶酶体的产生。
本研究旨在记录 20 名 SPG11 患者在 12 个月内服用海藻糖的临床数据。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
13
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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PI
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Pisa、PI、意大利、56128
- IRCCS Fondazione Stella Maris
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
10年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
受试者将在我们的中心 (IRCCS Fondazione Stella Maris) 注册，作为定期访问期间初级保健的一部分。
描述
纳入标准：
- SPG11确诊
- 书面签署知情同意书
排除标准：
- 其他伴随神经退行性疾病的诊断
- 在第一次研究访问 (T0) 后 30 天内和研究期间服用其他实验药物
- 拒绝签署知情同意书
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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6 个月和 12 个月时痉挛性截瘫评定量表 (SPRS) 相对于基线的变化
大体时间：在基线、第 6 个月、第 12 个月
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评估痉挛性截瘫量表 (SPRS) 评分变化超过 ± 10%
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在基线、第 6 个月、第 12 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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鞘糖脂和神经节苷脂血浆水平的变化
大体时间：在基线、第 6 个月、第 12 个月
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评估鞘糖脂和神经节苷脂血浆水平超过 ± 10% 的变化
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在基线、第 6 个月、第 12 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Filippo M Santorelli, MD PhD、Filippo Santorelli-Lab Med Molecolare
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Boutry M, Branchu J, Lustremant C, Pujol C, Pernelle J, Matusiak R, Seyer A, Poirel M, Chu-Van E, Pierga A, Dobrenis K, Puech JP, Caillaud C, Durr A, Brice A, Colsch B, Mochel F, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Inhibition of Lysosome Membrane Recycling Causes Accumulation of Gangliosides that Contribute to Neurodegeneration. Cell Rep. 2018 Jun 26;23(13):3813-3826. doi: 10.1016/j.celrep.2018.05.098.
- Branchu J, Boutry M, Sourd L, Depp M, Leone C, Corriger A, Vallucci M, Esteves T, Matusiak R, Dumont M, Muriel MP, Santorelli FM, Brice A, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degeneration. Neurobiol Dis. 2017 Jun;102:21-37. doi: 10.1016/j.nbd.2017.02.007. Epub 2017 Feb 22.
- Chang J, Lee S, Blackstone C. Spastic paraplegia proteins spastizin and spatacsin mediate autophagic lysosome reformation. J Clin Invest. 2014 Dec;124(12):5249-62. doi: 10.1172/JCI77598. Epub 2014 Nov 3.
- de Souza PVS, de Rezende Pinto WBV, de Rezende Batistella GN, Bortholin T, Oliveira ASB. Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Genetic Hallmarks. Cerebellum. 2017 Apr;16(2):525-551. doi: 10.1007/s12311-016-0803-z. Review.
- Davies JE, Sarkar S, Rubinsztein DC. Trehalose reduces aggregate formation and delays pathology in a transgenic mouse model of oculopharyngeal muscular dystrophy. Hum Mol Genet. 2006 Jan 1;15(1):23-31. Epub 2005 Nov 25.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年6月30日
初级完成 (实际的)
2022年4月30日
研究完成 (实际的)
2022年7月30日
研究注册日期
首次提交
2021年5月28日
首先提交符合 QC 标准的
2021年6月2日
首次发布 (实际的)
2021年6月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年8月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年8月2日
最后验证
2022年8月1日
更多信息
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