경직성 하반신 마비 11(3AL-SPG11) 환자의 트레할로스 투여 (3AL-SPG11)
2022년 8월 2일 업데이트: Filippo Maria Santorelli, IRCCS Fondazione Stella Maris
Trehalose를 복용하는 제11형 경련성 하반신 마비 환자에 대한 관찰 연구
유전성 경련 하반신 마비 유형 11(SPG11)은 리소좀 기능에 관여하는 단백질인 스파탁신을 생산하는 SPG11 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
Autophagic-lysosomal 시스템의 기능 장애가 있는 신경퇴행성 질환의 영향을 받는 피험자에 대한 여러 실험은 트레할로오스가 병리학적 표현형을 개선한다는 것을 보여줍니다.
이 증거는 리소좀 수준에서 글리코스핑고지질의 축적을 방지하고 새로운 리소좀의 생성을 유도하기 위해 트레할로스가 SPG11 환자에게 사용될 수 있음을 나타냅니다.
이 연구는 12개월 동안 트레할로스를 복용한 SPG11 환자 20명의 임상 데이터를 기록하는 것을 목표로 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
13
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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PI
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Pisa, PI, 이탈리아, 56128
- IRCCS Fondazione Stella Maris
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
10년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
피험자는 정기 방문 중에 1차 진료의 일환으로 저희 센터(IRCCS Fondazione Stella Maris)에 등록됩니다.
설명
포함 기준:
- SPG11 확진 판정
- 서명된 서면 동의서
제외 기준:
- 다른 동반 신경 퇴행성 질환의 진단
- 첫 번째 연구 방문(T0) 후 30일 이내에 그리고 연구 기간 동안 다른 실험 약물을 복용
- 정보에 입각한 동의 서명 거부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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6개월 및 12개월에 SPRS(Spastic Paraplegia Rating Scale)의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선에서 6개월, 12개월
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± 10% 이상의 SPRS(Spastic Paraplegia Rating Scale) 점수 변화를 평가합니다.
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기준선에서 6개월, 12개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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글리코스핑고지질 및 강글리오사이드 혈장 수준의 변화
기간: 기준선에서 6개월, 12개월
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글리코스핑고지질 및 강글리오사이드 혈장 수준의 변화를 ± 10% 이상 평가
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기준선에서 6개월, 12개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Filippo M Santorelli, MD PhD, Filippo Santorelli-Lab Med Molecolare
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Boutry M, Branchu J, Lustremant C, Pujol C, Pernelle J, Matusiak R, Seyer A, Poirel M, Chu-Van E, Pierga A, Dobrenis K, Puech JP, Caillaud C, Durr A, Brice A, Colsch B, Mochel F, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Inhibition of Lysosome Membrane Recycling Causes Accumulation of Gangliosides that Contribute to Neurodegeneration. Cell Rep. 2018 Jun 26;23(13):3813-3826. doi: 10.1016/j.celrep.2018.05.098.
- Branchu J, Boutry M, Sourd L, Depp M, Leone C, Corriger A, Vallucci M, Esteves T, Matusiak R, Dumont M, Muriel MP, Santorelli FM, Brice A, El Hachimi KH, Stevanin G, Darios F. Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degeneration. Neurobiol Dis. 2017 Jun;102:21-37. doi: 10.1016/j.nbd.2017.02.007. Epub 2017 Feb 22.
- Chang J, Lee S, Blackstone C. Spastic paraplegia proteins spastizin and spatacsin mediate autophagic lysosome reformation. J Clin Invest. 2014 Dec;124(12):5249-62. doi: 10.1172/JCI77598. Epub 2014 Nov 3.
- de Souza PVS, de Rezende Pinto WBV, de Rezende Batistella GN, Bortholin T, Oliveira ASB. Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Genetic Hallmarks. Cerebellum. 2017 Apr;16(2):525-551. doi: 10.1007/s12311-016-0803-z. Review.
- Davies JE, Sarkar S, Rubinsztein DC. Trehalose reduces aggregate formation and delays pathology in a transgenic mouse model of oculopharyngeal muscular dystrophy. Hum Mol Genet. 2006 Jan 1;15(1):23-31. Epub 2005 Nov 25.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 6월 30일
기본 완료 (실제)
2022년 4월 30일
연구 완료 (실제)
2022년 7월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 5월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 6월 2일
처음 게시됨 (실제)
2021년 6월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 8월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 8월 2일
마지막으로 확인됨
2022년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 3AL-SPG11
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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유전성 경련성 하반신 마비에 대한 임상 시험
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