ウィルソン病の診断における生化学的アッセイとカイザー・フライシャー環の役割
研究者らは、長期追跡調査中に大規模なコホートからウィルソン病の症状と特徴に関連する要因を特定することを目的としました。
調査の概要
詳細な説明
ウィルソン病は、銅の恒常性を損なう常染色体劣性疾患であり、銅輸送 P 型 ATPase をコードする ATP7B のホモ接合性または複合ヘテロ接合性変異によって引き起こされます。
患者の臨床症状や臨床検査結果はさまざまであり、診断上のジレンマが生じます。
したがって、研究者は、ウィルソン病の症状と特徴に関連する要因を特定し、それによって患者のタイムリーな診断を行うことを目指しました.
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
1000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Yi Dong, Ph.D.
- 電話番号：+8618367129345
- メール：dongyi720@zju.edu.cn
研究場所
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Zhejiang
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Hangzhou、Zhejiang、中国、310005
- 募集
- Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6年～65年 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ウィルソン病患者
説明
包含基準:
- 遺伝的に診断されたウィルソン病患者
除外基準:
- フォローアップを拒否する
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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ウィルソン病コホート
患者はライプツィヒ スコアに従って臨床的に診断され、2 つの異なる対立遺伝子に ATP7B 病的バリアントを保有していることが確認された時点で研究に組み入れられました。
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ウィルソン病のすべての患者は、低銅食を摂取する必要があります
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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血清セルロプラスミン
時間枠：2004年から2030年まで
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ウィルソン病患者の血清セルロプラスミン値を収集した。
非ガウス分布を確認した後、血清セルロプラスミンレベルの基準範囲を決定した。
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2004年から2030年まで
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尿中銅排泄
時間枠：2004年から2030年まで
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24時間の尿中銅排泄量の測定値を採取して測定しました。
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2004年から2030年まで
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カイザー・フライシャーリング
時間枠：2004年から2030年まで
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ウィルソン病患者にカイザー・フライシャーリングが存在することは、細隙灯によって確認されました。
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2004年から2030年まで
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脳磁気共鳴イメージング
時間枠：2004年から2030年まで
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すべての患者の脳磁気共鳴画像が収集され、分析されました。
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2004年から2030年まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Zhi-Ying Wu、Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2004年1月1日
一次修了 (予期された)
2025年12月1日
研究の完了 (予期された)
2030年1月1日
試験登録日
最初に提出
2021年7月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年7月11日
最初の投稿 (実際)
2021年7月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年7月16日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年7月11日
最終確認日
2021年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- WD-Biochemical assays
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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