Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Role biochemických testů a Kayser-Fleischerových prstenců v diagnostice Wilsonovy choroby

11. července 2021 aktualizováno: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Výzkumníci se zaměřili na identifikaci faktorů spojených se symptomy a rysy Wilsonovy choroby z velké kohorty během dlouhodobého sledování

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Wilsonova choroba je autozomálně recesivní porucha, která narušuje homeostázu mědi a je způsobena homozygotními nebo složenými heterozygotními mutacemi v ATP7B, který kóduje ATPázu typu P přenášející měď. Pacienti mají různé klinické projevy a výsledky laboratorních testů, což vede k diagnostickým dilematům. Vyšetřovatelé se proto zaměřili na identifikaci faktorů spojených se symptomy a rysy Wilsonovy choroby, a tím poskytli pacientům včasnou diagnózu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Čína
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Čína, 310005
        • Nábor
        • Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 let až 65 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s Wilsonovou chorobou

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • geneticky diagnostikovaných pacientů s Wilsonovou chorobou

Kritéria vyloučení:

  • Odmítnout sledování

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Kohorta Wilsonovy choroby
Pacienti byli klinicky diagnostikováni podle Leipzig Score a zařazeni do studie, když bylo potvrzeno, že jsou nositeli ATP7B patogenních variant ve 2 různých alelách.
Doplněk stravy: dieta s nízkým obsahem mědi
Všichni pacienti s Wilsonovou chorobou by měli dostávat dietu s nízkým obsahem mědi

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sérový ceruloplasmin
Časové okno: Od roku 2004 do roku 2030
Hladiny ceruloplasminu v séru byly shromážděny u pacientů s Wilsonovou chorobou. Po potvrzení negaussovské distribuce bylo stanoveno referenční rozmezí hladiny ceruloplasminu v séru.
Od roku 2004 do roku 2030
Vylučování mědi močí
Časové okno: Od roku 2004 do roku 2030
Bylo shromážděno a změřeno měření 24hodinových exkrecí mědi v moči.
Od roku 2004 do roku 2030
Prsteny Kayser-Fleischer
Časové okno: Od roku 2004 do roku 2030
Přítomnost Kayser-Fleischerových prstenců u pacientů s Wilsonovou chorobou byla potvrzena štěrbinovou lampou.
Od roku 2004 do roku 2030
Magnetická rezonance mozku
Časové okno: Od roku 2004 do roku 2030
Magnetická rezonance mozku všech pacientů byla shromážděna a analyzována.
Od roku 2004 do roku 2030

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Zhi-Ying Wu, Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

1. ledna 2004

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. prosince 2025

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

1. ledna 2030

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. července 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. července 2021

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

16. července 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

16. července 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. července 2021

Naposledy ověřeno

1. července 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • WD-Biochemical assays

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit