Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Rolle for biokemiske analyser og Kayser-Fleischer-ringe i diagnosticering af Wilsons sygdom

11. juli 2021 opdateret af: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Efterforskerne havde til formål at identificere faktorer forbundet med symptomer og træk ved Wilsons sygdom fra en stor kohorte under langsigtet opfølgning

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Wilsons sygdom er en autosomal recessiv lidelse, der svækker kobberhomeostase og er forårsaget af homozygote eller sammensatte heterozygote mutationer i ATP7B, som koder for en kobbertransporterende P-type ATPase. Patienter har variable kliniske manifestationer og laboratorietestresultater, hvilket resulterer i diagnostiske dilemmaer. Derfor sigtede efterforskerne på at identificere faktorer forbundet med symptomer og træk ved Wilsons sygdom og derved give rettidig diagnose for patienter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Kina
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kina, 310005
        • Rekruttering
        • Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 år til 65 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med Wilsons sygdom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • genetisk diagnosticerede patienter med wilson sygdom

Ekskluderingskriterier:

  • Afvis opfølgning

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Wilsons sygdom kohorte
Patienter blev klinisk diagnosticeret i henhold til Leipzig Score og inkluderet i undersøgelsen, da de blev bekræftet i at bære ATP7B patogene varianter i 2 forskellige alleler.
Kosttilskud: lav kobber diæt
Alle patienter med Wilsons sygdom bør modtage lavt kobberdiæt

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Serum ceruloplasmin
Tidsramme: Fra 2004 til 2030
Serum ceruloplasmin niveauer blev indsamlet blandt patienter med Wilson sygdom. Efter bekræftelse af en ikke-Gaussisk fordeling blev referenceområdet for serum-ceruloplasminniveau bestemt.
Fra 2004 til 2030
Udskillelse af kobber i urinen
Tidsramme: Fra 2004 til 2030
Målingen af ​​24-timers urinkobberudskillelse blev opsamlet og målt.
Fra 2004 til 2030
Kayser-Fleischer ringe
Tidsramme: Fra 2004 til 2030
Tilstedeværelsen af ​​Kayser-Fleischer Ringe blandt patienter med Wilsons sygdom blev bekræftet via spaltelampe.
Fra 2004 til 2030
Magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen
Tidsramme: Fra 2004 til 2030
Hjernemagnetisk resonansbilleddannelse af alle patienter blev indsamlet og analyseret.
Fra 2004 til 2030

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Zhi-Ying Wu, Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. januar 2004

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

1. december 2025

Studieafslutning (FORVENTET)

1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. juli 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. juli 2021

Først opslået (FAKTISKE)

16. juli 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

16. juli 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. juli 2021

Sidst verificeret

1. juli 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • WD-Biochemical assays

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner