Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Rol voor biochemische assays en Kayser-Fleischer-ringen bij de diagnose van de ziekte van Wilson

11 juli 2021 bijgewerkt door: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
De onderzoekers probeerden factoren te identificeren die verband houden met symptomen en kenmerken van de ziekte van Wilson uit een groot cohort tijdens langdurige follow-up

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De ziekte van Wilson is een autosomaal recessieve aandoening die de koperhomeostase schaadt en wordt veroorzaakt door homozygote of samengestelde heterozygote mutaties in ATP7B, dat codeert voor een kopertransporterend P-type ATPase. Patiënten hebben wisselende klinische manifestaties en laboratoriumtestresultaten, resulterend in diagnostische dilemma's. Daarom probeerden de onderzoekers factoren te identificeren die verband houden met symptomen en kenmerken van de ziekte van Wilson, en zo een tijdige diagnose voor patiënten te geven.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • China
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, China, 310005
        • Werving
        • Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 jaar tot 65 jaar (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met de ziekte van Wilson

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • genetisch gediagnosticeerde patiënten met de ziekte van Wilson

Uitsluitingscriteria:

  • Opvolging weigeren

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Cohort van de ziekte van Wilson
Patiënten werden klinisch gediagnosticeerd volgens de Leipzig-score en opgenomen in het onderzoek toen werd bevestigd dat ze drager waren van ATP7B-pathogene varianten in 2 verschillende allelen.
Voedingssupplement: laag koper dieet
Alle patiënten met de ziekte van Wilson moeten een koperarm dieet krijgen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Serum ceruloplasmine
Tijdsspanne: Van 2004 tot 2030
Serum ceruloplasmine niveaus werden verzameld bij patiënten met de ziekte van Wilson. Na bevestiging van een niet-Gaussiaanse verdeling werd het referentiebereik van de serumconcentratie van ceruloplasmine bepaald.
Van 2004 tot 2030
Koperuitscheiding via de urine
Tijdsspanne: Van 2004 tot 2030
De meting van 24-uurs urine-koperuitscheidingen werd verzameld en gemeten.
Van 2004 tot 2030
Kayser-Fleischer-ringen
Tijdsspanne: Van 2004 tot 2030
De aanwezigheid van Kayser-Fleischer-ringen bij patiënten met de ziekte van Wilson werd bevestigd via een spleetlamp.
Van 2004 tot 2030
Hersenen Magnetische Resonantie Beeldvorming
Tijdsspanne: Van 2004 tot 2030
Brain Magnetic Resonance Imaging van alle patiënten werd verzameld en geanalyseerd.
Van 2004 tot 2030

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Zhi-Ying Wu, Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

1 januari 2004

Primaire voltooiing (VERWACHT)

1 december 2025

Studie voltooiing (VERWACHT)

1 januari 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 juli 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 juli 2021

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

16 juli 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

16 juli 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 juli 2021

Laatst geverifieerd

1 juli 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • WD-Biochemical assays

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren