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Rôle des dosages biochimiques et des anneaux de Kayser-Fleischer dans le diagnostic de la maladie de Wilson

11 juillet 2021 mis à jour par: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Les chercheurs visaient à identifier les facteurs associés aux symptômes et aux caractéristiques de la maladie de Wilson à partir d'une grande cohorte lors d'un suivi à long terme

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive qui altère l'homéostasie du cuivre et est causée par des mutations homozygotes ou hétérozygotes composées de l'ATP7B, qui code pour une ATPase de type P transportant le cuivre. Les patients ont des manifestations cliniques et des résultats de tests de laboratoire variables, ce qui entraîne des dilemmes diagnostiques. Par conséquent, les enquêteurs ont cherché à identifier les facteurs associés aux symptômes et aux caractéristiques de la maladie de Wilson, permettant ainsi un diagnostic rapide pour les patients.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

1000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Chine
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Chine, 310005
        • Recrutement
        • Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 ans à 65 ans (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints de la maladie de Wilson

La description

Critère d'intégration:

  • patients génétiquement diagnostiqués avec la maladie de wilson

Critère d'exclusion:

  • Refuser le suivi

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Cohorte de la maladie de Wilson
Les patients ont été cliniquement diagnostiqués selon le score de Leipzig et inclus dans l'étude lorsqu'il a été confirmé qu'ils étaient porteurs de variants pathogènes ATP7B dans 2 allèles différents.
Complément alimentaire: régime pauvre en cuivre
Tous les patients atteints de la maladie de Wilson doivent recevoir un régime pauvre en cuivre

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Céruloplasmine sérique
Délai: De 2004 à 2030
Les taux sériques de céruloplasmine ont été recueillis chez des patients atteints de la maladie de Wilson. Après confirmation d'une distribution non gaussienne, la plage de référence du taux de céruloplasmine sérique a été déterminée.
De 2004 à 2030
Excrétion urinaire de cuivre
Délai: De 2004 à 2030
La mesure des excrétions urinaires de cuivre sur 24 heures a été recueillie et mesurée.
De 2004 à 2030
Anneaux Kayser-Fleischer
Délai: De 2004 à 2030
La présence d'anneaux de Kayser-Fleischer chez les patients atteints de la maladie de Wilson a été confirmée par lampe à fente.
De 2004 à 2030
Imagerie par résonance magnétique cérébrale
Délai: De 2004 à 2030
L'imagerie par résonance magnétique cérébrale de tous les patients a été collectée et analysée.
De 2004 à 2030

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Zhi-Ying Wu, Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

1 janvier 2004

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

1 décembre 2025

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

1 janvier 2030

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 juillet 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 juillet 2021

Première publication (RÉEL)

16 juillet 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

16 juillet 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 juillet 2021

Dernière vérification

1 juillet 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • WD-Biochemical assays

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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