윌슨병 진단에서 생화학적 검사와 Kayser-Fleischer 고리의 역할
2021년 7월 11일 업데이트: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
연구자들은 장기 추적 관찰 동안 대규모 코호트에서 윌슨병의 증상 및 특징과 관련된 요인을 식별하는 것을 목표로 했습니다.
연구 개요
상세 설명
윌슨병은 구리 항상성을 손상시키는 상염색체 열성 장애이며 구리 수송 P형 ATPase를 암호화하는 ATP7B의 동형접합 또는 복합 이형접합 돌연변이에 의해 발생합니다.
환자는 다양한 임상 징후와 검사실 검사 결과를 가지고 있어 진단 딜레마에 빠지게 됩니다.
따라서 연구자들은 윌슨병의 증상 및 특징과 관련된 요인을 파악하여 환자에게 시기적절한 진단을 내리는 것을 목표로 했습니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
1000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Yi Dong, Ph.D.
- 전화번호: +8618367129345
- 이메일: dongyi720@zju.edu.cn
연구 장소
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Zhejiang
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Hangzhou, Zhejiang, 중국, 310005
- 모병
- Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6년 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
윌슨병 환자
설명
포함 기준:
- 윌슨병을 가진 유전적으로 진단된 환자
제외 기준:
- 후속 조치 거부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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윌슨병 코호트
환자들은 Leipzig Score에 따라 임상적으로 진단되었고 2개의 다른 대립형질에서 ATP7B 병원성 변이체를 보유하는 것으로 확인되었을 때 연구에 포함되었습니다.
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모든 윌슨병 환자는 저구리 식이요법을 받아야 합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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혈청 세룰로플라스민
기간: 2004년부터 2030년까지
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혈청 세룰로플라스민 수치는 윌슨병 환자들 사이에서 수집되었습니다.
Non-Gaussian 분포를 확인한 후 혈청 세룰로플라스민 수치의 기준 범위를 결정하였다.
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2004년부터 2030년까지
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요로 구리 배설
기간: 2004년부터 2030년까지
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24시간 소변 구리 배설량 측정치를 수집하여 측정하였다.
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2004년부터 2030년까지
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Kayser-Fleischer 반지
기간: 2004년부터 2030년까지
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윌슨병 환자에서 Kayser-Fleischer 고리의 존재를 세극등을 통해 확인했습니다.
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2004년부터 2030년까지
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뇌자기공명영상
기간: 2004년부터 2030년까지
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모든 환자의 뇌자기공명영상을 수집하여 분석하였다.
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2004년부터 2030년까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Zhi-Ying Wu, Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2004년 1월 1일
기본 완료 (예상)
2025년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2030년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 7월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 7월 11일
처음 게시됨 (실제)
2021년 7월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 7월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 7월 11일
마지막으로 확인됨
2021년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- WD-Biochemical assays
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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