生化检测和 Kayser-Fleischer 环在威尔逊病诊断中的作用
研究人员旨在从长期随访期间的大型队列中确定与威尔逊病症状和特征相关的因素
研究概览
详细说明
威尔逊病是一种常染色体隐性遗传病，会损害铜稳态，由 ATP7B 中的纯合子或复合杂合子突变引起，ATP7B 编码铜转运 P 型 ATP 酶。
患者的临床表现和实验室检查结果各不相同，导致诊断困难。
因此，研究者旨在找出与Wilson病症状和特征相关的因素，从而及时为患者做出诊断。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
1000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Yi Dong, Ph.D.
- 电话号码：+8618367129345
- 邮箱：dongyi720@zju.edu.cn
学习地点
-
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Zhejiang
-
Hangzhou、Zhejiang、中国、310005
- 招聘中
- Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
6年 至 65年 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
威尔逊病患者
描述
纳入标准：
- 遗传诊断为威尔逊病的患者
排除标准：
- 拒绝跟进
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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威尔逊病队列
患者根据 Leipzig 评分进行临床诊断，并在确认携带 2 个不同等位基因的 ATP7B 致病变异时纳入研究。
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所有威尔逊病患者都应接受低铜饮食
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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血清铜蓝蛋白
大体时间：从 2004 年到 2030 年
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收集威尔逊病患者的血清铜蓝蛋白水平。
确定非高斯分布后，确定血清铜蓝蛋白水平的参考范围。
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从 2004 年到 2030 年
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尿铜排泄
大体时间：从 2004 年到 2030 年
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收集并测定24小时尿铜排泄量。
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从 2004 年到 2030 年
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凯泽-弗莱舍环
大体时间：从 2004 年到 2030 年
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通过裂隙灯确认威尔逊病患者中存在 Kayser-Fleischer 环。
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从 2004 年到 2030 年
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脑磁共振成像
大体时间：从 2004 年到 2030 年
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收集并分析所有患者的脑磁共振成像。
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从 2004 年到 2030 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Zhi-Ying Wu、Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2004年1月1日
初级完成 (预期的)
2025年12月1日
研究完成 (预期的)
2030年1月1日
研究注册日期
首次提交
2021年7月5日
首先提交符合 QC 标准的
2021年7月11日
首次发布 (实际的)
2021年7月16日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年7月16日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年7月11日
最后验证
2021年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- WD-Biochemical assays
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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