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Rolle für biochemische Assays und Kayser-Fleischer-Ringe bei der Diagnose der Wilson-Krankheit

11. Juli 2021 aktualisiert von: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Die Forscher zielten darauf ab, Faktoren zu identifizieren, die mit Symptomen und Merkmalen der Wilson-Krankheit aus einer großen Kohorte während der Langzeitnachsorge assoziiert sind

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Wilson-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die die Kupferhomöostase beeinträchtigt und durch homozygote oder zusammengesetzte heterozygote Mutationen in ATP7B verursacht wird, das für eine kupfertransportierende P-Typ-ATPase kodiert. Die Patienten haben unterschiedliche klinische Manifestationen und Labortestergebnisse, was zu diagnostischen Dilemmata führt. Daher zielten die Forscher darauf ab, Faktoren zu identifizieren, die mit Symptomen und Merkmalen der Wilson-Krankheit verbunden sind, um dadurch eine rechtzeitige Diagnose für die Patienten zu ermöglichen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • China
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, China, 310005
        • Rekrutierung
        • Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Jahre bis 65 Jahre (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit Morbus Wilson

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • genetisch diagnostizierte Patienten mit Morbus Wilson

Ausschlusskriterien:

  • Nachverfolgung verweigern

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Wilson-Krankheit-Kohorte
Die Patienten wurden gemäß dem Leipzig-Score klinisch diagnostiziert und in die Studie aufgenommen, wenn bestätigt wurde, dass sie ATP7B-pathogene Varianten in 2 verschiedenen Allelen tragen.
Nahrungsergänzungsmittel: kupferarme diät
Alle Patienten mit Morbus Wilson sollten eine kupferarme Diät erhalten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Serum-Ceruloplasmin
Zeitfenster: Von 2004 bis 2030
Serum-Ceruloplasmin-Spiegel wurden bei Patienten mit Wilson-Krankheit gesammelt. Nach Bestätigung einer Nicht-Gaußschen Verteilung wurde der Referenzbereich des Serum-Coeruloplasmin-Spiegels bestimmt.
Von 2004 bis 2030
Kupferausscheidung im Urin
Zeitfenster: Von 2004 bis 2030
Bei der Messung des 24-Stunden-Urins wurden Kupferausscheidungen gesammelt und gemessen.
Von 2004 bis 2030
Kayser-Fleischer-Ringe
Zeitfenster: Von 2004 bis 2030
Das Vorhandensein von Kayser-Fleischer-Ringen bei Patienten mit Morbus Wilson wurde mittels Spaltlampe bestätigt.
Von 2004 bis 2030
Magnetresonanztomographie des Gehirns
Zeitfenster: Von 2004 bis 2030
Von allen Patienten wurden Magnetresonanztomographien des Gehirns gesammelt und analysiert.
Von 2004 bis 2030

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Ermittler

  • Hauptermittler: Zhi-Ying Wu, Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

1. Januar 2004

Primärer Abschluss (ERWARTET)

1. Dezember 2025

Studienabschluss (ERWARTET)

1. Januar 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

5. Juli 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. Juli 2021

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

16. Juli 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

16. Juli 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Juli 2021

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • WD-Biochemical assays

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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