Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Roll för biokemiska analyser och Kayser-Fleischer-ringar vid diagnos av Wilsons sjukdom

11 juli 2021 uppdaterad av: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Utredarna syftade till att identifiera faktorer associerade med symtom och egenskaper hos Wilsons sjukdom från en stor kohort under långtidsuppföljning

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Wilsons sjukdom är en autosomal recessiv störning som försämrar kopparhomeostas och orsakas av homozygota eller sammansatta heterozygota mutationer i ATP7B, som kodar för en koppartransporterande ATPas av P-typ. Patienter har varierande kliniska manifestationer och laboratorietestresultat, vilket resulterar i diagnostiska dilemman. Därför syftade utredarna till att identifiera faktorer associerade med symtom och egenskaper hos Wilsons sjukdom, och därigenom ge en snabb diagnos för patienter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

1000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Kina
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kina, 310005
        • Rekrytering
        • Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 år till 65 år (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med Wilsons sjukdom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • genetiskt diagnostiserade patienter med Wilsons sjukdom

Exklusions kriterier:

  • Neka uppföljning

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Wilsons sjukdomskohort
Patienterna diagnostiserades kliniskt enligt Leipzig Score och inkluderades i studien när de bekräftades bära patogena ATP7B varianter i 2 olika alleler.
Kosttillskott: låg koppardiet
Alla patienter med Wilsons sjukdom bör få en diet med låg kopparhalt

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Serum ceruloplasmin
Tidsram: Från 2004 till 2030
Serumnivåer av ceruloplasmin samlades in bland patienter med Wilsons sjukdom. Efter att ha bekräftat en icke-Gaussisk fördelning bestämdes referensintervallet för serumceruloplasminnivåer.
Från 2004 till 2030
Utsöndring av koppar i urinen
Tidsram: Från 2004 till 2030
Mätningen av 24-timmars urinkopparutsöndringar samlades in och mättes.
Från 2004 till 2030
Kayser-Fleischer ringar
Tidsram: Från 2004 till 2030
Förekomsten av Kayser-Fleischer-ringar bland patienter med Wilsons sjukdom bekräftades via spaltlampa.
Från 2004 till 2030
Magnetisk resonansavbildning av hjärnan
Tidsram: Från 2004 till 2030
Magnetisk resonansavbildning av hjärnan av alla patienter samlades in och analyserades.
Från 2004 till 2030

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Utredare

  • Huvudutredare: Zhi-Ying Wu, Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

1 januari 2004

Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)

1 december 2025

Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)

1 januari 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 juli 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

11 juli 2021

Första postat (FAKTISK)

16 juli 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

16 juli 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

11 juli 2021

Senast verifierad

1 juli 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • WD-Biochemical assays

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera