Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Biokemiallisten määritysten ja Kayser-Fleischer-renkaiden rooli Wilsonin taudin diagnosoinnissa

sunnuntai 11. heinäkuuta 2021 päivittänyt: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Tutkijat pyrkivät tunnistamaan Wilsonin taudin oireisiin ja piirteisiin liittyviä tekijöitä laajasta kohortista pitkän aikavälin seurannan aikana.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Wilsonin tauti on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka heikentää kuparin homeostaasia ja jonka aiheuttavat homotsygoottiset tai yhdistetyt heterotsygoottiset mutaatiot ATP7B:ssä, joka koodaa kuparia kuljettavaa P-tyypin ATPaasia. Potilaiden kliiniset ilmenemismuodot ja laboratoriotestitulokset vaihtelevat, mikä johtaa diagnostisiin pulmiin. Siksi tutkijat pyrkivät tunnistamaan tekijät, jotka liittyvät Wilsonin taudin oireisiin ja piirteisiin, jotta potilaat saisivat ajoissa diagnoosin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Kiina
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kiina, 310005
        • Rekrytointi
        • Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta - 65 vuotta (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on Wilsonin tauti

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • geneettisesti diagnosoidut potilaat, joilla on Wilsonin tauti

Poissulkemiskriteerit:

  • Estä seuranta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Wilsonin taudin kohortti
Potilaat diagnosoitiin kliinisesti Leipzigin pistemäärän mukaan ja otettiin mukaan tutkimukseen, kun heillä vahvistettiin kantavan patogeenisiä ATP7B-variantteja kahdessa eri alleelissa.
Ravintolisä: vähäkuparinen ruokavalio
Kaikkien Wilsonin tautia sairastavien potilaiden tulee noudattaa vähäkuparista ruokavaliota

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Seerumin seruloplasmiini
Aikaikkuna: Vuodesta 2004 vuoteen 2030
Seerumin seruloplasmiinitasot kerättiin potilailta, joilla oli Wilsonin tauti. Ei-Gaussin jakauman vahvistamisen jälkeen määritettiin seerumin seruloplasmiinitason vertailualue.
Vuodesta 2004 vuoteen 2030
Kuparin erittyminen virtsaan
Aikaikkuna: Vuodesta 2004 vuoteen 2030
Virtsan 24 tunnin kuparieritteiden mittaus kerättiin ja mitattiin.
Vuodesta 2004 vuoteen 2030
Kayser-Fleischer sormukset
Aikaikkuna: Vuodesta 2004 vuoteen 2030
Kayser-Fleischer-renkaiden esiintyminen Wilsonin tautia sairastavien potilaiden joukossa vahvistettiin rakolampun avulla.
Vuodesta 2004 vuoteen 2030
Aivojen magneettikuvaus
Aikaikkuna: Vuodesta 2004 vuoteen 2030
Kaikkien potilaiden aivojen magneettikuvaus kerättiin ja analysoitiin.
Vuodesta 2004 vuoteen 2030

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Tutkijat

  • Päätutkija: Zhi-Ying Wu, Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Torstai 1. tammikuuta 2004

Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)

Tiistai 1. tammikuuta 2030

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 5. heinäkuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 11. heinäkuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Perjantai 16. heinäkuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Perjantai 16. heinäkuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Sunnuntai 11. heinäkuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. heinäkuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • WD-Biochemical assays

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa