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Papel de los ensayos bioquímicos y los anillos de Kayser-Fleischer en el diagnóstico de la enfermedad de Wilson

11 de julio de 2021 actualizado por: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Los investigadores intentaron identificar los factores asociados con los síntomas y las características de la enfermedad de Wilson de una gran cohorte durante el seguimiento a largo plazo.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo que altera la homeostasis del cobre y está causado por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en ATP7B, que codifica una ATPasa de tipo P transportadora de cobre. Los pacientes tienen manifestaciones clínicas y resultados de laboratorio variables, lo que genera dilemas diagnósticos. Por lo tanto, los investigadores intentaron identificar los factores asociados con los síntomas y las características de la enfermedad de Wilson, y así brindar un diagnóstico oportuno a los pacientes.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

1000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Yi Dong, Ph.D.
  • Número de teléfono: +8618367129345
  • Correo electrónico: dongyi720@zju.edu.cn

Ubicaciones de estudio

  • Porcelana
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Porcelana, 310005
        • Reclutamiento
        • Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 años a 65 años (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con enfermedad de wilson

Descripción

Criterios de inclusión:

  • pacientes genéticamente diagnosticados con enfermedad de wilson

Criterio de exclusión:

  • Negar seguimiento

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Cohorte de la enfermedad de Wilson
Los pacientes fueron diagnosticados clínicamente de acuerdo con la puntuación de Leipzig y se incluyeron en el estudio cuando se confirmó que portaban variantes patogénicas de ATP7B en 2 alelos diferentes.
Suplemento dietético: dieta baja en cobre
Todos los pacientes con enfermedad de Wilson deben recibir una dieta baja en cobre.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Ceruloplasmina sérica
Periodo de tiempo: Desde 2004 hasta 2030
Se recogieron los niveles de ceruloplasmina sérica entre pacientes con enfermedad de Wilson. Después de confirmar una distribución no gaussiana, se determinó el rango de referencia del nivel de ceruloplasmina sérica.
Desde 2004 hasta 2030
Excreción urinaria de cobre
Periodo de tiempo: Desde 2004 hasta 2030
Se recogieron y midieron las medidas de las excreciones de cobre en orina de 24 horas.
Desde 2004 hasta 2030
Anillos Kayser Fleischer
Periodo de tiempo: Desde 2004 hasta 2030
La presencia de anillos de Kayser-Fleischer entre pacientes con enfermedad de Wilson se confirmó mediante lámpara de hendidura.
Desde 2004 hasta 2030
Resonancia Magnética Cerebral
Periodo de tiempo: Desde 2004 hasta 2030
Se recogieron y analizaron imágenes de resonancia magnética cerebral de todos los pacientes.
Desde 2004 hasta 2030

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Investigadores

  • Investigador principal: Zhi-Ying Wu, Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

1 de enero de 2004

Finalización primaria (ANTICIPADO)

1 de diciembre de 2025

Finalización del estudio (ANTICIPADO)

1 de enero de 2030

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de julio de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de julio de 2021

Publicado por primera vez (ACTUAL)

16 de julio de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

16 de julio de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de julio de 2021

Última verificación

1 de julio de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • WD-Biochemical assays

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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