Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Rolle for biokjemiske analyser og Kayser-Fleischer-ringer i diagnostisering av Wilsons sykdom

11. juli 2021 oppdatert av: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Etterforskerne hadde som mål å identifisere faktorer assosiert med symptomer og trekk ved Wilsons sykdom fra en stor kohort under langtidsoppfølging

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Wilsons sykdom er en autosomal recessiv lidelse som svekker kobberhomeostase og er forårsaket av homozygote eller sammensatte heterozygote mutasjoner i ATP7B, som koder for en kobbertransporterende P-type ATPase. Pasienter har varierende kliniske manifestasjoner og laboratorietestresultater, noe som resulterer i diagnostiske dilemmaer. Derfor hadde etterforskerne som mål å identifisere faktorer assosiert med symptomer og trekk ved Wilsons sykdom, og derved gi rettidig diagnose for pasienter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Kina
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Kina, 310005
        • Rekruttering
        • Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 år til 65 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med Wilson sykdom

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • genetisk diagnostiserte pasienter med wilson sykdom

Ekskluderingskriterier:

  • Avslå oppfølging

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Wilsons sykdomskohort
Pasienter ble klinisk diagnostisert i henhold til Leipzig-score og inkludert i studien da de ble bekreftet å bære patogene ATP7B-varianter i 2 forskjellige alleler.
Kosttilskudd: lav kobber diett
Alle pasienter med Wilson sykdom bør få lav kobberdiett

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Serum ceruloplasmin
Tidsramme: Fra 2004 til 2030
Serum ceruloplasminnivåer ble samlet blant pasienter med Wilson sykdom. Etter å ha bekreftet en ikke-Gaussisk fordeling, ble referanseområdet for serumceruloplasminnivå bestemt.
Fra 2004 til 2030
Kobberutskillelse i urin
Tidsramme: Fra 2004 til 2030
Målingen av 24-timers kobberekskresjoner i urin ble samlet og målt.
Fra 2004 til 2030
Kayser-Fleischer ringer
Tidsramme: Fra 2004 til 2030
Tilstedeværelsen av Kayser-Fleischer-ringer blant pasienter med Wilson sykdom ble bekreftet via spaltelampe.
Fra 2004 til 2030
Magnetisk resonansavbildning av hjernen
Tidsramme: Fra 2004 til 2030
Magnetisk resonansavbildning av hjernen av alle pasienter ble samlet inn og analysert.
Fra 2004 til 2030

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Zhi-Ying Wu, Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. januar 2004

Primær fullføring (FORVENTES)

1. desember 2025

Studiet fullført (FORVENTES)

1. januar 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. juli 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. juli 2021

Først lagt ut (FAKTISKE)

16. juli 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

16. juli 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

11. juli 2021

Sist bekreftet

1. juli 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • WD-Biochemical assays

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere