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Papel dos ensaios bioquímicos e anéis de Kayser-Fleischer no diagnóstico da doença de Wilson

11 de julho de 2021 atualizado por: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Os investigadores tiveram como objetivo identificar os fatores associados aos sintomas e características da doença de Wilson de uma grande coorte durante o acompanhamento de longo prazo.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A doença de Wilson é uma doença autossômica recessiva que prejudica a homeostase do cobre e é causada por mutações homozigóticas ou heterozigóticas compostas em ATP7B, que codifica uma ATPase tipo P transportadora de cobre. Os pacientes apresentam manifestações clínicas e resultados de exames laboratoriais variáveis, resultando em dilemas diagnósticos. Portanto, os investigadores tiveram como objetivo identificar os fatores associados aos sintomas e características da doença de Wilson, fornecendo assim um diagnóstico oportuno para os pacientes.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • China
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, China, 310005
        • Recrutamento
        • Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

6 anos a 65 anos (ADULTO, OLDER_ADULT, CRIANÇA)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com doença de wilson

Descrição

Critério de inclusão:

  • pacientes geneticamente diagnosticados com doença de wilson

Critério de exclusão:

  • Negar acompanhamento

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Coorte da doença de Wilson
Os pacientes foram diagnosticados clinicamente de acordo com o escore de Leipzig e incluídos no estudo quando foi confirmado que carregavam variantes patogênicas de ATP7B em 2 alelos diferentes.
Suplemento dietético: dieta pobre em cobre
Todos os pacientes com doença de Wilson devem receber dieta pobre em cobre

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Ceruloplasmina sérica
Prazo: De 2004 a 2030
Os níveis séricos de ceruloplasmina foram coletados entre os pacientes com doença de Wilson. Depois de confirmar uma distribuição não Gaussiana, o intervalo de referência do nível sérico de ceruloplasmina foi determinado.
De 2004 a 2030
Excreção Urinária de Cobre
Prazo: De 2004 a 2030
A medição das excreções de cobre na urina de 24 horas foi coletada e medida.
De 2004 a 2030
Anéis Kayser-Fleischer
Prazo: De 2004 a 2030
A presença de anéis de Kayser-Fleischer em pacientes com doença de Wilson foi confirmada por lâmpada de fenda.
De 2004 a 2030
Ressonância Magnética Cerebral
Prazo: De 2004 a 2030
Imagens de ressonância magnética cerebral de todos os pacientes foram coletadas e analisadas.
De 2004 a 2030

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Investigadores

  • Investigador principal: Zhi-Ying Wu, Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

1 de janeiro de 2004

Conclusão Primária (ANTECIPADO)

1 de dezembro de 2025

Conclusão do estudo (ANTECIPADO)

1 de janeiro de 2030

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

5 de julho de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de julho de 2021

Primeira postagem (REAL)

16 de julho de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

16 de julho de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

11 de julho de 2021

Última verificação

1 de julho de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • WD-Biochemical assays

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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