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Ruolo delle analisi biochimiche e degli anelli di Kayser-Fleischer nella diagnosi della malattia di Wilson

11 luglio 2021 aggiornato da: Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
I ricercatori miravano a identificare i fattori associati ai sintomi e alle caratteristiche della malattia di Wilson da un'ampia coorte durante il follow-up a lungo termine

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La malattia di Wilson è una malattia autosomica recessiva che compromette l'omeostasi del rame ed è causata da mutazioni omozigoti o eterozigoti composte in ATP7B, che codifica per un'ATPasi di tipo P che trasporta il rame. I pazienti hanno manifestazioni cliniche e risultati dei test di laboratorio variabili, con conseguenti dilemmi diagnostici. Pertanto, i ricercatori miravano a identificare i fattori associati ai sintomi e alle caratteristiche della malattia di Wilson, fornendo così una diagnosi tempestiva per i pazienti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Cina
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Cina, 310005
        • Reclutamento
        • Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 6 anni a 65 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con malattia di Wilson

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • pazienti con diagnosi genetica di malattia di Wilson

Criteri di esclusione:

  • Nega il seguito

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Coorte della malattia di Wilson
I pazienti sono stati diagnosticati clinicamente in base al punteggio di Lipsia e inclusi nello studio quando è stata confermata la loro presenza di varianti patogene ATP7B in 2 diversi alleli.
Integratore alimentare: dieta a basso contenuto di rame
Tutti i pazienti con malattia di Wilson dovrebbero ricevere una dieta a basso contenuto di rame

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Ceruloplasmina sierica
Lasso di tempo: Dal 2004 al 2030
I livelli sierici di ceruloplasmina sono stati raccolti tra i pazienti con malattia di Wilson. Dopo aver confermato una distribuzione non gaussiana, è stato determinato l'intervallo di riferimento del livello di ceruloplasmina sierica.
Dal 2004 al 2030
Escrezione urinaria di rame
Lasso di tempo: Dal 2004 al 2030
La misurazione delle escrezioni di rame nelle urine delle 24 ore è stata raccolta e misurata.
Dal 2004 al 2030
Anelli Kayser-Fleischer
Lasso di tempo: Dal 2004 al 2030
La presenza di anelli di Kayser-Fleischer tra i pazienti con malattia di Wilson è stata confermata tramite lampada a fessura.
Dal 2004 al 2030
Imaging a risonanza magnetica cerebrale
Lasso di tempo: Dal 2004 al 2030
Sono state raccolte e analizzate le immagini di risonanza magnetica cerebrale di tutti i pazienti.
Dal 2004 al 2030

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University

Investigatori

  • Investigatore principale: Zhi-Ying Wu, Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

1 gennaio 2004

Completamento primario (ANTICIPATO)

1 dicembre 2025

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

1 gennaio 2030

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 luglio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 luglio 2021

Primo Inserito (EFFETTIVO)

16 luglio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

16 luglio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 luglio 2021

Ultimo verificato

1 luglio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • WD-Biochemical assays

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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