マルファンおよび関連症候群の生物学的コレクション (MARFANS)
2026年3月16日 更新者：University Hospital, Toulouse
マルファン症候群および関連症候群の病態生理学を研究し、疾患進行の予測因子を特定するための生物学的コレクションの構成
本研究は、マルファン患者または関連疾患からの生物学的サンプルの収集を確立し、機密保持を十分に尊重して、研究目的のみに使用されます。
調査の概要
詳細な説明
マルファン症候群は、眼、心臓、および骨格の異常を特徴とする常染色体優性疾患 (発生率 1/5000) です。
最近では、運動持久力の低下に関連する脂肪と筋肉量の減少が実証されており、生活の質が大幅に低下しています。
これらの症状の病態生理についてはほとんど知られていません。
マルファン症候群または関連疾患の患者は、トゥールーズ大学病院のマルファン症候群の希少疾患リファレンス センター (CRMR) の一部として小児病院でフォローされています。
定期健診の際に、追加の血液と尿のサンプルが収集され、患者の同意を得て研究に利用するために保存されます。
このコレクションの最終的な目的は、利用可能な生物学的リソースを提供して、マルファン症候群の多臓器性疾患の特徴をより明確にすることを目的としたその後の研究の開発を促進し、疾患の病態生理学を理解し、重症度と進行を予測する生物学的要因を特定することです。病気。
生物資源が体系的に収集されている可能性があるため、研究の進行状況に応じて、特定の質問に迅速に答えることができます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
300
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Thomas EDOUARD, MD, PhD
- 電話番号：0033 5 34 55 85 55
- メール：edouard.t@chu-toulouse.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Françoise Auriol, PhD
- 電話番号：0033 5 67 77 10 95
- メール：auriol.f@chu-toulouse.fr
研究場所
-
-
-
Toulouse、フランス、31059
- 募集
- Purpan University Hospital
-
コンタクト：
- Thomas EDOUARD, MD, PhD
- 電話番号：0033 5 34 55 85 55
- メール：edouard.t@chu-toulouse.fr
-
コンタクト：
- Françoise Auriol, PhD
- 電話番号：0033 5 67 77 10 95
- メール：auriol.f@chu-toulouse.fr
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年～99年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
患者は、トゥールーズ大学病院のマルファン症候群の希少疾患リファレンス センター (CRMR) で追跡されました。
説明
包含基準:
- 3歳以上の子供またはマルファン症候群または関連症候群の成人
- 社会保障制度に加入または受給している患者
- 研究の進行状況に関する情報を受け取り、情報フォームを理解して研究に参加できる患者。 これは、フランス語を習得し、司法当局による権利の制限を受けないことを意味します
- 研究参加に同意した患者または法定代理人（異議なし）
除外基準:
- 法的保護措置（後見人、保佐人、または司法の保護）の対象となる患者
- 妊娠中または授乳中の女性
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
マルファン症候群または関連症候群の患者
3歳以上の子供またはマルファン症候群または関連症候群の成人
|
血液と尿の余分なサンプルが収集され、研究利用のために保存されます
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
マルファンまたは関連症候群の患者からの生物学的コレクションの構成。
時間枠：0日目
|
血液と尿の余分なサンプルが収集されます
|
0日目
|
|
マルファンまたは関連症候群の患者からの生物学的コレクションの構成。包含時のサンプルの収集。
時間枠：介入/処置/手術中
|
血液と尿の余分なサンプルが収集されます
|
介入/処置/手術中
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Thomas EDOUARD, MD、University Hospital, Toulouse
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年1月24日
一次修了 (推定)
2026年8月7日
研究の完了 (推定)
2031年8月7日
試験登録日
最初に提出
2021年7月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年7月20日
最初の投稿 (実際)
2021年7月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月16日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RC31/21/0178
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。