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Biologische Sammlung für Marfan- und verwandte Syndrome (MARFANS)

16. März 2026 aktualisiert von: University Hospital, Toulouse

Aufbau einer biologischen Sammlung zur Untersuchung der Pathophysiologie des Marfan-Syndroms und verwandter Syndrome und zur Identifizierung prädiktiver Faktoren für den Krankheitsverlauf

Die vorliegende Studie wird eine Sammlung biologischer Proben von Marfan-Patienten oder mit assoziierten Krankheiten erstellen, die ausschließlich für Forschungszwecke unter gebührender Wahrung der Vertraulichkeit verwendet werden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung (Inzidenz 1/5000), die durch Anomalien der Augen, des Herzens und des Skeletts gekennzeichnet ist. In jüngerer Zeit wurde eine Abnahme der Fett- und Muskelmasse nachgewiesen, die mit einer Abnahme der Trainingsausdauer verbunden ist, was zu einer erheblichen Verschlechterung der Lebensqualität führt. Über die Pathophysiologie dieser Symptome ist wenig bekannt. Patienten mit dem Marfan-Syndrom oder verwandten Krankheiten werden im Kinderkrankenhaus als Teil des Referenzzentrums für seltene Krankheiten (CRMR) für das Marfan-Syndrom am Universitätsklinikum Toulouse betreut. Bei regelmäßigen Kontrollbesuchen wird mit Zustimmung des Patienten eine zusätzliche Blut- und Urinprobe entnommen und für Forschungszwecke aufbewahrt. Das ultimative Ziel dieser Sammlung ist es, verfügbare biologische Ressourcen bereitzustellen, um die Entwicklung nachfolgender Studien zu erleichtern, die darauf abzielen, die multisystemischen Störungen beim Marfan-Syndrom besser zu charakterisieren, die Pathophysiologie der Krankheit zu verstehen und biologische Faktoren zu identifizieren, die den Schweregrad und das Fortschreiten von vorhersagen die Krankheit. Die Möglichkeit, biologische Ressourcen systematisch sammeln zu lassen, wird je nach Forschungsfortschritt eine schnellere Beantwortung bestimmter Fragestellungen ermöglichen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre bis 99 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Patienten wurden im Referenzzentrum für seltene Krankheiten (CRMR) für das Marfan-Syndrom am Universitätsklinikum Toulouse nachuntersucht.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Kinder ab 3 Jahren oder Erwachsene mit Marfan-Syndrom oder verwandten Syndromen
  • Patienten, die einem Sozialversicherungssystem angeschlossen sind oder Anspruch auf ein solches haben
  • Patienten, die in der Lage sind, Informationen über den Verlauf der Studie zu erhalten und das Informationsformular zur Teilnahme an der Studie zu verstehen. Das bedeutet, die französische Sprache zu beherrschen und keiner Einschränkung der Rechte durch die Justizbehörden zu unterliegen
  • Patienten oder gesetzliche Vertreter, die ihr Einverständnis zur Teilnahme an der Studie gegeben haben (Keine Einwände)

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, die einer Rechtsschutzmaßnahme unterliegen (Vormundschaft, Pfleger oder Rechtsschutz)
  • Schwangere oder stillende Frauen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit Marfan-Syndrom oder verwandten Syndromen
Kinder ab 3 Jahren oder Erwachsene mit Marfan-Syndrom oder verwandten Syndromen
Biologisch: Entnahme von Blut- und Urinproben
zusätzliche Blut- und Urinproben werden gesammelt und für Forschungszwecke aufbewahrt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Aufbau einer biologischen Sammlung von Patienten mit Marfan oder verwandten Syndromen.
Zeitfenster: Tag 0
Es werden zusätzliche Blut- und Urinproben entnommen
Tag 0
Aufbau einer biologischen Sammlung von Patienten mit Marfan oder verwandten Syndromen. Probennahme bei Inklusion.
Zeitfenster: während des Eingriffs/Verfahrens/der Operation
Es werden zusätzliche Blut- und Urinproben entnommen
während des Eingriffs/Verfahrens/der Operation

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Ermittler

  • Hauptermittler: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

24. Januar 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

7. August 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

7. August 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. Juli 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. Juli 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

21. Juli 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RC31/21/0178

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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