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Coleta Biológica para Síndromes de Marfan e Relacionadas (MARFANS)

16 de março de 2026 atualizado por: University Hospital, Toulouse

Constituição de uma Coleção Biológica para Estudar a Fisiopatologia da Síndrome de Marfan e Síndromes Relacionadas e Identificar Fatores Preditivos de Progressão da Doença

O presente estudo estabelecerá uma coleção de amostras biológicas de pacientes de Marfan ou com doenças associadas para serem usadas apenas para fins de pesquisa, com o devido respeito à confidencialidade.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A síndrome de Marfan é uma doença autossômica dominante (incidência de 1/5.000) caracterizada por anormalidades oculares, cardíacas e esqueléticas. Mais recentemente, foi demonstrada uma diminuição da gordura e da massa muscular, associada a uma diminuição da resistência ao exercício, causando uma deterioração significativa da qualidade de vida. Pouco se sabe sobre a fisiopatologia desses sintomas. Os pacientes com síndrome de Marfan ou doenças relacionadas são acompanhados no hospital infantil como parte do Centro de Referência de Doenças Raras (CRMR) para a síndrome de Marfan no Hospital Universitário de Toulouse. Durante as visitas regulares de check-up, uma amostra extra de sangue e urina será coletada e armazenada para uso em pesquisa com o consentimento do paciente. O objetivo final desta coleção é fornecer recursos biológicos disponíveis para facilitar o desenvolvimento de estudos subsequentes que visam melhor caracterizar os distúrbios multissistêmicos na síndrome de Marfan, entender a fisiopatologia da doença e identificar fatores biológicos que predizem a gravidade e a progressão da doença. a doença. A possibilidade de coletar recursos biológicos sistematicamente permitirá responder mais rapidamente a certas questões, dependendo do andamento das pesquisas.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • França
      • Toulouse, França, 31059
        • Recrutamento
        • Purpan University Hospital
        • Contato:
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos a 99 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os pacientes foram acompanhados no Centro de Referência de Doenças Raras (CRMR) para a síndrome de Marfan no Hospital Universitário de Toulouse.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Crianças com pelo menos 3 anos de idade ou adultos com síndrome de Marfan ou síndromes relacionadas
  • Doentes inscritos ou beneficiários de um regime de segurança social
  • Pacientes aptos a receber informações sobre o andamento do estudo e entender o formulário de informações para participar do estudo. Isso implica dominar a língua francesa e não estar sujeito a restrições de direitos por parte das autoridades judiciais
  • Pacientes ou representante legal que tenham dado seu consentimento para participar do estudo (manifestação de não objeção)

Critério de exclusão:

  • Pacientes sujeitos a medida de proteção legal (tutela, curadoria ou tutela de justiça)
  • Mulheres grávidas ou amamentando

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes com síndrome de Marfan ou síndromes relacionadas
Crianças com pelo menos 3 anos de idade ou adultos com síndrome de Marfan ou síndromes relacionadas
Biológico: coleta de amostras de sangue e urina
amostras extras de sangue e urina serão coletadas e armazenadas para utilização em pesquisa

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Constituição de uma coleção biológica de pacientes com Marfan ou síndromes relacionadas.
Prazo: Dia 0
amostra extra de sangue e urina será coletada
Dia 0
Constituição de uma coleção biológica de pacientes com Marfan ou síndromes relacionadas. Coleta de amostras na inclusão.
Prazo: durante a intervenção/procedimento/cirurgia
amostra extra de sangue e urina será coletada
durante a intervenção/procedimento/cirurgia

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Toulouse

Investigadores

  • Investigador principal: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

24 de janeiro de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

7 de agosto de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

7 de agosto de 2031

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

9 de julho de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de julho de 2021

Primeira postagem (Real)

21 de julho de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

17 de março de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

16 de março de 2026

Última verificação

1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RC31/21/0178

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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