마르팡 및 관련 증후군에 대한 생물학적 수집 (MARFANS)
2026년 3월 16일 업데이트: University Hospital, Toulouse
마르팡 증후군 및 관련 증후군의 병태생리 연구 및 질병 진행 예측 인자 규명을 위한 생물학적 컬렉션 구성
본 연구는 Marfan 환자 또는 관련 질병이 있는 생물학적 샘플 수집을 설정하여 기밀 유지를 적절히 고려하여 연구 목적으로만 사용할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
마판 증후군은 안구, 심장 및 골격 이상을 특징으로 하는 상염색체 우성 질환(발생률 1/5000)입니다.
최근에는 운동 지구력 감소와 관련하여 지방 및 근육량 감소가 입증되어 삶의 질이 크게 저하됩니다.
이러한 증상의 병리생리학에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다.
마르판 증후군 또는 관련 질병이 있는 환자는 툴루즈 대학 병원의 마르팡 증후군에 대한 희귀 질환 참조 센터(CRMR)의 일환으로 어린이 병원에서 추적됩니다.
정기 검진 시 환자의 동의 하에 혈액과 소변을 추가로 채취하여 연구 활용을 위해 보관합니다.
이 컬렉션의 궁극적인 목적은 마르팡 증후군의 다기관 장애를 더 잘 특성화하고, 질병의 병태생리를 이해하고, 질병의 중증도와 진행을 예측하는 생물학적 요인을 식별하기 위한 후속 연구 개발을 촉진하기 위해 이용 가능한 생물학적 자원을 제공하는 것입니다. 질병.
생물자원을 체계적으로 수집할 수 있는 가능성은 연구의 진행 상황에 따라 특정 질문에 더 빠르게 답할 수 있게 할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Thomas EDOUARD, MD, PhD
- 전화번호: 0033 5 34 55 85 55
- 이메일: edouard.t@chu-toulouse.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Françoise Auriol, PhD
- 전화번호: 0033 5 67 77 10 95
- 이메일: auriol.f@chu-toulouse.fr
연구 장소
-
-
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Toulouse, 프랑스, 31059
- 모병
- Purpan University Hospital
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연락하다:
- Thomas EDOUARD, MD, PhD
- 전화번호: 0033 5 34 55 85 55
- 이메일: edouard.t@chu-toulouse.fr
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연락하다:
- Françoise Auriol, PhD
- 전화번호: 0033 5 67 77 10 95
- 이메일: auriol.f@chu-toulouse.fr
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
툴루즈 대학 병원의 마르판 증후군에 대한 희귀 질환 참조 센터(CRMR)에서 환자를 추적했습니다.
설명
포함 기준:
- 3세 이상의 어린이 또는 마르팡 증후군 또는 관련 증후군이 있는 성인
- 사회보장제도에 소속된 환자 또는 수혜자
- 환자는 연구 진행 상황에 대한 정보를 받을 수 있고 정보 양식을 이해하여 연구에 참여할 수 있습니다. 이는 프랑스어를 마스터하고 사법 당국의 권리 제한을 받지 않는 것을 의미합니다.
- 연구 참여에 동의한 환자 또는 법정대리인(이의 없음의 표현)
제외 기준:
- 법적 보호 조치 대상 환자(후견인, 큐레이터 또는 사법 보호)
- 임산부 또는 모유 수유 중인 여성
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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마판 증후군 또는 관련 증후군 환자
3세 이상의 어린이 또는 마르팡 증후군 또는 관련 증후군이 있는 성인
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혈액 및 소변의 추가 샘플을 수집하여 연구 활용을 위해 보관합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Marfan 또는 관련 증후군 환자의 생물학적 수집 구성.
기간: 0일
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추가 혈액 및 소변 샘플이 수집됩니다.
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0일
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Marfan 또는 관련 증후군 환자의 생물학적 수집 구성. 포함시 샘플 수집.
기간: 개입/시술/수술 중
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추가 혈액 및 소변 샘플이 수집됩니다.
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개입/시술/수술 중
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 1월 24일
기본 완료 (추정된)
2026년 8월 7일
연구 완료 (추정된)
2031년 8월 7일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 7월 9일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 7월 20일
처음 게시됨 (실제)
2021년 7월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 3월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 16일
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RC31/21/0178
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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