马凡和相关综合征的生物收集 (MARFANS)
2024年3月28日 更新者：University Hospital, Toulouse
研究马凡综合征和相关综合征的病理生理学并确定疾病进展的预测因素的生物收集的构成
本研究将收集来自马凡患者或患有相关疾病的生物样本，仅用于研究目的，并适当尊重机密性。
研究概览
详细说明
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病（发病率为 1/5000），其特征是眼部、心脏和骨骼异常。
最近，已证明脂肪和肌肉量减少，与运动耐力下降有关，导致生活质量显着下降。
对这些症状的病理生理学知之甚少。
作为图卢兹大学医院马凡综合征罕见病参考中心 (CRMR) 的一部分，儿童医院对患有马凡综合征或相关疾病的患者进行随访。
在定期检查访问期间，会在患者同意的情况下收集和储存额外的血液和尿液样本以供研究使用。
该系列的最终目标是提供可用的生物资源，以促进后续研究的发展，这些研究旨在更好地描述马凡综合征的多系统疾病，了解疾病的病理生理学，并确定预测疾病严重程度和进展的生物学因素这种病。
系统地收集生物资源的可能性将使根据研究进展更快地回答某些问题成为可能。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
300
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Thomas Edouard, MD, PhD
- 电话号码：0033 5 34 55 85 55
- 邮箱：edouard.t@chu-toulouse.fr
研究联系人备份
- 姓名：Françoise Auriol, PhD
- 电话号码：0033 5 67 77 10 95
- 邮箱：auriol.f@chu-toulouse.fr
学习地点
-
-
-
Toulouse、法国、31059
- 招聘中
- Purpan University Hospital
-
接触：
- Thomas Edouard, MD, PhD
- 电话号码：0033 5 34 55 85 55
- 邮箱：edouard.t@chu-toulouse.fr
-
接触：
- Françoise Auriol, PhD
- 电话号码：0033 5 67 77 10 95
- 邮箱：auriol.f@chu-toulouse.fr
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 至 99年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患者在图卢兹大学医院的马凡氏综合征罕见病参考中心 (CRMR) 接受随访。
描述
纳入标准：
- 至少 3 岁的儿童或患有马凡综合征或相关综合征的成人
- 社会保障计划的附属患者或受益人
- 患者能够收到有关研究进展的信息并理解信息表以参与研究。 这意味着掌握法语，不受司法当局的权利限制
- 同意参加研究的患者或法定代表人（表示不反对）
排除标准：
- 受法律保护措施（监护、监护或司法保障）的患者
- 孕妇或哺乳期妇女
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
马凡综合征或相关综合征患者
至少 3 岁的儿童或患有马凡综合征或相关综合征的成人
|
将收集和储存额外的血液和尿液样本以供研究使用
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
马凡氏症或相关综合征患者的生物标本构成。
大体时间：第 0 天
|
将收集额外的血液和尿液样本
|
第 0 天
|
|
马凡氏症或相关综合征患者的生物标本构成。纳入时收集样本。
大体时间：在干预/程序/手术期间
|
将收集额外的血液和尿液样本
|
在干预/程序/手术期间
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Thomas Edouard, MD、University Hospital, Toulouse
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年1月24日
初级完成 (估计的)
2026年8月7日
研究完成 (估计的)
2031年8月7日
研究注册日期
首次提交
2021年7月9日
首先提交符合 QC 标准的
2021年7月20日
首次发布 (实际的)
2021年7月21日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年3月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年3月28日
最后验证
2024年3月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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