Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Biologická sbírka pro Marfanovy a příbuzné syndromy (MARFANS)

16. března 2026 aktualizováno: University Hospital, Toulouse

Vytvoření biologické sbírky pro studium patofyziologie u Marfanova syndromu a příbuzných syndromů a pro identifikaci prediktivních faktorů progrese onemocnění

Tato studie vytvoří sbírku biologických vzorků od pacientů s Marfanem nebo s přidruženými chorobami, které budou použity pouze pro výzkumné účely, s náležitým respektem k důvěrnosti.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Marfanův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění (incidence 1/5000) charakterizované očními, srdečními a kosterními abnormalitami. V poslední době byl prokázán úbytek tukové a svalové hmoty spojený s poklesem vytrvalosti při cvičení způsobující výrazné zhoršení kvality života. O patofyziologii těchto příznaků je známo jen málo. Pacienti s Marfanovým syndromem nebo podobnými chorobami jsou sledováni v dětské nemocnici v rámci Referenčního centra vzácných onemocnění (CRMR) pro Marfanův syndrom ve Fakultní nemocnici v Toulouse. Při pravidelných kontrolních návštěvách bude odebrán další vzorek krve a moči, který bude se souhlasem pacienta uložen pro výzkumné využití. Konečným cílem této sbírky je poskytnout dostupné biologické zdroje pro usnadnění vývoje následných studií zaměřených na lepší charakterizaci multisystémových poruch u Marfanova syndromu, pochopení patofyziologie onemocnění a identifikaci biologických faktorů, které předpovídají závažnost a progresi onemocnění. nemoc. Možnost systematického sběru biologických zdrojů umožní rychleji odpovědět na některé otázky v závislosti na pokroku výzkumu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 99 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti byli sledováni v Referenčním centru pro vzácná onemocnění (CRMR) pro Marfanův syndrom ve Fakultní nemocnici v Toulouse.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Děti ve věku nejméně 3 let nebo dospělí s Marfanovým syndromem nebo souvisejícími syndromy
  • Pacienti, kteří jsou členy nebo příjemci systému sociálního zabezpečení
  • Pacienti schopni přijímat informace o průběhu studie a rozumět informační formě pro účast ve studii. To znamená ovládat francouzský jazyk a nepodléhat omezení práv ze strany soudních orgánů
  • Pacienti nebo zákonní zástupci, kteří dali souhlas k účasti ve studii (vyjádření, že nemají námitky)

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti, na které se vztahuje opatření právní ochrany (opatrovnictví, kurátoři nebo ochrana spravedlnosti)
  • Těhotné nebo kojící ženy

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s Marfanovým syndromem nebo podobnými syndromy
Děti ve věku nejméně 3 let nebo dospělí s Marfanovým syndromem nebo souvisejícími syndromy
Biologický: odběr vzorků krve a moči
extra vzorky krve a moči budou odebrány a uloženy pro výzkumné využití

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sestavení biologické sbírky od pacientů s Marfanovými nebo příbuznými syndromy.
Časové okno: Den 0
bude odebrán další vzorek krve a moči
Den 0
Sestavení biologické sbírky od pacientů s Marfanovými nebo příbuznými syndromy. Odběr vzorků při zařazení.
Časové okno: během zákroku/zákroku/operace
bude odebrán další vzorek krve a moči
během zákroku/zákroku/operace

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Toulouse

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. ledna 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

7. srpna 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

7. srpna 2031

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. července 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. července 2021

První zveřejněno (Aktuální)

21. července 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RC31/21/0178

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Marfanův syndrom

Klinické studie na odběr vzorků krve a moči

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Slovenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit