Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Биологический сбор для лечения синдрома Марфана и родственных ему синдромов (MARFANS)

16 марта 2026 г. обновлено: University Hospital, Toulouse

Создание биологической коллекции для изучения патофизиологии синдрома Марфана и связанных с ним синдромов и выявления прогностических факторов прогрессирования заболевания

В настоящем исследовании будет создана коллекция биологических образцов пациентов с болезнью Марфана или с сопутствующими заболеваниями, которые будут использоваться только в исследовательских целях с соблюдением конфиденциальности.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Синдром Марфана — аутосомно-доминантное заболевание (частота 1/5000), характеризующееся поражением глаз, сердца и скелета. Совсем недавно было продемонстрировано уменьшение жировой и мышечной массы, связанное со снижением физической выносливости, вызывающее значительное ухудшение качества жизни. Мало что известно о патофизиологии этих симптомов. Пациенты с синдромом Марфана или сопутствующими заболеваниями наблюдаются в детской больнице в составе Справочного центра по редким заболеваниям (CRMR) по синдрому Марфана при университетской больнице Тулузы. Во время регулярных визитов для осмотра будет взят дополнительный образец крови и мочи, который будет храниться для использования в исследованиях с согласия пациента. Конечной целью этой коллекции является предоставление доступных биологических ресурсов для облегчения разработки последующих исследований, направленных на то, чтобы лучше охарактеризовать мультисистемные нарушения при синдроме Марфана, понять патофизиологию заболевания и определить биологические факторы, которые предсказывают тяжесть и прогрессирование заболевания. болезнь. Возможность систематического сбора биологических ресурсов позволит быстрее ответить на некоторые вопросы в зависимости от хода исследований.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Thomas EDOUARD, MD, PhD
  • Номер телефона: 0033 5 34 55 85 55
  • Электронная почта: edouard.t@chu-toulouse.fr

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Françoise Auriol, PhD
  • Номер телефона: 0033 5 67 77 10 95
  • Электронная почта: auriol.f@chu-toulouse.fr

Места учебы

  • Франция
      • Toulouse, Франция, 31059
        • Рекрутинг
        • Purpan University Hospital
        • Контакт:
          • Thomas EDOUARD, MD, PhD
          • Номер телефона: 0033 5 34 55 85 55
          • Электронная почта: edouard.t@chu-toulouse.fr
        • Контакт:
          • Françoise Auriol, PhD
          • Номер телефона: 0033 5 67 77 10 95
          • Электронная почта: auriol.f@chu-toulouse.fr

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 3 года до 99 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты наблюдались в Справочном центре редких заболеваний (CRMR) по синдрому Марфана в Университетской больнице Тулузы.

Описание

Критерии включения:

  • Дети в возрасте не менее 3 лет или взрослые с синдромом Марфана или родственными синдромами
  • Пациенты, связанные или бенефициары схемы социального обеспечения
  • Пациенты способны получать информацию о ходе исследования и понимать форму информации для участия в исследовании. Это подразумевает владение французским языком и отсутствие ограничения прав со стороны судебных органов.
  • Пациенты или их законные представители, давшие согласие на участие в исследовании (выражение не возражений)

Критерий исключения:

  • Пациенты, к которым применена мера правовой защиты (попечительство, попечительство или обеспечение справедливости)
  • Беременные или кормящие женщины

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Пациенты с синдромом Марфана или родственными синдромами
Дети в возрасте не менее 3 лет или взрослые с синдромом Марфана или родственными синдромами
Биологический: сбор образцов крови и мочи
дополнительные образцы крови и мочи будут собраны и сохранены для использования в исследованиях

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Состав биологической коллекции от пациентов с синдромом Марфана или родственными синдромами.
Временное ограничение: День 0
будет взят дополнительный образец крови и мочи
День 0
Состав биологической коллекции от пациентов с синдромом Марфана или родственными синдромами. Сбор проб при включении.
Временное ограничение: во время вмешательства/процедуры/операции
будет взят дополнительный образец крови и мочи
во время вмешательства/процедуры/операции

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Toulouse

Следователи

  • Главный следователь: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

24 января 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

7 августа 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

7 августа 2031 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

9 июля 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 июля 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

21 июля 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

17 марта 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

16 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RC31/21/0178

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться