Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Biologinen kokoelma Marfanin ja siihen liittyvien oireyhtymien varalta (MARFANS)

maanantai 16. maaliskuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Toulouse

Biologisen kokoelman perustaminen Marfanin oireyhtymän ja siihen liittyvien oireyhtymien patofysiologian tutkimiseksi ja taudin etenemisen ennakoivien tekijöiden tunnistamiseksi

Tässä tutkimuksessa perustetaan kokoelma biologisia näytteitä Marfan-potilaista tai niihin liittyvistä sairauksista, joita käytetään vain tutkimustarkoituksiin luottamuksellisuutta kunnioittaen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Marfanin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva sairaus (esiintyvyys 1/5000), jolle on tunnusomaista silmä-, sydän- ja luuston poikkeavuudet. Viime aikoina on osoitettu rasva- ja lihasmassan laskua, joka liittyy harjoituksen kestävyyden heikkenemiseen, mikä heikentää merkittävästi elämänlaatua. Näiden oireiden patofysiologiasta tiedetään vain vähän. Potilaita, joilla on Marfanin oireyhtymä tai siihen liittyviä sairauksia, seurataan lastensairaalassa osana Toulousen yliopistollisen sairaalan Marfanin oireyhtymän harvinaisten sairauksien referenssikeskusta (CRMR). Säännöllisillä tarkastuskäynneillä otetaan ylimääräinen veri- ja virtsanäyte, joka säilytetään tutkimuskäyttöä varten potilaan suostumuksella. Tämän kokoelman perimmäisenä tavoitteena on tarjota saatavilla olevia biologisia resursseja helpottaakseen myöhempien tutkimusten kehittämistä, joilla pyritään kuvaamaan paremmin Marfanin oireyhtymän multisysteemisiä häiriöitä, ymmärtämään taudin patofysiologiaa ja tunnistamaan biologisia tekijöitä, jotka ennustavat taudin vakavuutta ja etenemistä. tauti. Mahdollisuus systemaattisesti kerätä biologisia resursseja mahdollistaa nopeamman vastauksen tiettyihin kysymyksiin tutkimuksen edistymisestä riippuen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Toulouse, Ranska, 31059
        • Rekrytointi
        • Purpan University Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta - 99 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaita seurattiin harvinaisten sairauksien tutkimuskeskuksessa (CRMR) Marfanin oireyhtymän vuoksi Toulousen yliopistollisessa sairaalassa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Vähintään 3-vuotiaat lapset tai aikuiset, joilla on Marfanin oireyhtymä tai siihen liittyviä oireyhtymiä
  • Potilaat, jotka kuuluvat sosiaaliturvajärjestelmään tai ovat sen edunsaajia
  • Potilaat voivat saada tietoa tutkimuksen etenemisestä ja ymmärtää tietolomakkeen osallistuakseen tutkimukseen. Tämä edellyttää ranskan kielen hallintaa eikä oikeusviranomaisten oikeuksien rajoittamista
  • Potilaat tai laillinen edustaja, jotka ovat antaneet suostumuksensa osallistua tutkimukseen (ei vastalausetta)

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joihin sovelletaan oikeudellista suojatoimenpidettä (huoltajuus, kuraattorit tai oikeusturva)
  • Raskaana olevat tai imettävät naiset

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat, joilla on Marfanin oireyhtymä tai siihen liittyviä oireyhtymiä
Vähintään 3-vuotiaat lapset tai aikuiset, joilla on Marfanin oireyhtymä tai siihen liittyviä oireyhtymiä
Biologinen: veri- ja virtsanäytteiden kerääminen
ylimääräisiä veri- ja virtsanäytteitä kerätään ja varastoidaan tutkimuskäyttöä varten

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Biologisen kokoelman perustaminen potilailta, joilla on Marfan-oireyhtymä tai siihen liittyviä oireyhtymiä.
Aikaikkuna: Päivä 0
otetaan ylimääräinen veri- ja virtsanäyte
Päivä 0
Biologisen kokoelman perustaminen potilailta, joilla on Marfan-oireyhtymä tai siihen liittyviä oireyhtymiä. Näytteiden kerääminen sisällyttämisen yhteydessä.
Aikaikkuna: toimenpiteen/toimenpiteen/leikkauksen aikana
otetaan ylimääräinen veri- ja virtsanäyte
toimenpiteen/toimenpiteen/leikkauksen aikana

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Toulouse

Tutkijat

  • Päätutkija: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 24. tammikuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 7. elokuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 7. elokuuta 2031

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 9. heinäkuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 20. heinäkuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 21. heinäkuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 17. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 16. maaliskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RC31/21/0178

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa