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Collection biologique des syndromes de Marfan et apparentés (MARFANS)

16 mars 2026 mis à jour par: University Hospital, Toulouse

Constitution d'une collection biologique pour étudier la physiopathologie du syndrome de Marfan et des syndromes apparentés et identifier les facteurs prédictifs d'évolution de la maladie

La présente étude établira une collection d'échantillons biologiques de patients Marfan ou atteints de maladies associées à utiliser uniquement à des fins de recherche, dans le respect de la confidentialité.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le syndrome de Marfan est une maladie autosomique dominante (incidence 1/5000) caractérisée par des anomalies oculaires, cardiaques et squelettiques. Plus récemment, une diminution de la masse grasse et musculaire a été mise en évidence, associée à une diminution de l'endurance à l'effort, entraînant une détérioration significative de la qualité de vie. On sait peu de choses sur la physiopathologie de ces symptômes. Les patients atteints du syndrome de Marfan ou de maladies apparentées sont suivis à l'hôpital des enfants dans le cadre du Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) du syndrome de Marfan du CHU de Toulouse. Lors des visites de contrôle régulières, un échantillon supplémentaire de sang et d'urine sera prélevé et stocké à des fins de recherche avec le consentement du patient. L'objectif ultime de cette collection est de fournir des ressources biologiques disponibles pour faciliter le développement d'études ultérieures visant à mieux caractériser les troubles multisystémiques du syndrome de Marfan, à comprendre la physiopathologie de la maladie et à identifier les facteurs biologiques qui prédisent la sévérité et la progression de la maladie. La possibilité d'avoir systématiquement collecté des ressources biologiques permettra de répondre plus rapidement à certaines questions en fonction de l'avancement des recherches.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Toulouse, France, 31059
        • Recrutement
        • Purpan University Hospital
        • Contact:
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans à 99 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients suivis au Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) pour le syndrome de Marfan au CHU de Toulouse.

La description

Critère d'intégration:

  • Enfants âgés d'au moins 3 ans ou adultes atteints du syndrome de Marfan ou de syndromes apparentés
  • Patients affiliés ou bénéficiaires d'un régime de sécurité sociale
  • Patients capables de recevoir des informations sur l'avancement de l'étude et de comprendre le formulaire d'information pour participer à l'étude. Cela implique de maîtriser la langue française et de ne pas faire l'objet d'une restriction de droits par les autorités judiciaires
  • Patients ou représentant légal ayant donné leur accord pour participer à l'étude (expression de non objection)

Critère d'exclusion:

  • Patients faisant l'objet d'une mesure de protection légale (tutelle, curateurs ou sauvegarde de justice)
  • Femmes enceintes ou allaitantes

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients atteints du syndrome de Marfan ou de syndromes apparentés
Enfants âgés d'au moins 3 ans ou adultes atteints du syndrome de Marfan ou de syndromes apparentés
Biologique: prélèvement d'échantillons de sang et d'urine
des échantillons supplémentaires de sang et d'urine seront prélevés et stockés à des fins de recherche

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Constitution d'une collection biologique de patients atteints de syndromes de Marfan ou apparentés.
Délai: Jour 0
un échantillon supplémentaire de sang et d'urine sera prélevé
Jour 0
Constitution d'une collection biologique de patients atteints de syndromes de Marfan ou apparentés. Prélèvement d'échantillons à l'inclusion.
Délai: pendant l'intervention/l'intervention/la chirurgie
un échantillon supplémentaire de sang et d'urine sera prélevé
pendant l'intervention/l'intervention/la chirurgie

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Toulouse

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

24 janvier 2022

Achèvement primaire (Estimé)

7 août 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

7 août 2031

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 juillet 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 juillet 2021

Première publication (Réel)

21 juillet 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RC31/21/0178

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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