Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Biologisk samling for Marfan og relaterte syndromer (MARFANS)

16. mars 2026 oppdatert av: University Hospital, Toulouse

Konstituering av en biologisk samling for å studere patofysiologien i Marfan-syndrom og relaterte syndromer og for å identifisere prediktive faktorer for sykdomsprogresjon

Denne studien vil etablere en samling av biologiske prøver fra Marfan-pasienter eller med tilhørende sykdommer som kun skal brukes til forskningsformål, med respekt for konfidensialitet.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Marfans syndrom er en autosomal dominant sykdom (forekomst 1/5000) preget av okulære, hjerte- og skjelettavvik. Mer nylig har en reduksjon i fett og muskelmasse blitt påvist, assosiert med en reduksjon i treningsutholdenhet, noe som forårsaker en betydelig forringelse av livskvaliteten. Lite er kjent om patofysiologien til disse symptomene. Pasienter med Marfans syndrom eller relaterte sykdommer følges på barnesykehuset som en del av referansesenteret for sjeldne sykdommer (CRMR) for Marfans syndrom ved Toulouse universitetssykehus. Ved vanlige kontrollbesøk vil en ekstra blod- og urinprøve bli samlet inn og lagret for forskningsutnyttelse med pasientens samtykke. Det endelige målet med denne samlingen er å skaffe tilgjengelige biologiske ressurser for å lette utviklingen av påfølgende studier som tar sikte på å bedre karakterisere de multisystemiske lidelsene i Marfan syndrom, for å forstå sykdommens patofysiologi og identifisere biologiske faktorer som forutsier alvorlighetsgraden og progresjonen av sykdommen. sykdommen. Muligheten for å ha systematisk innsamlet biologiske ressurser vil gjøre det mulig å besvare enkelte spørsmål raskere avhengig av forskningens fremdrift.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Rekruttering
        • Purpan University Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

3 år til 99 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter fulgt ved referansesenteret for sjeldne sykdommer (CRMR) for Marfans syndrom ved Toulouse universitetssykehus.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Barn i alderen minst 3 år eller voksne med Marfan syndrom eller relaterte syndromer
  • Pasienter tilknyttet eller begunstigede av en trygdeordning
  • Pasienter i stand til å motta informasjon om fremdriften i studien og forstå informasjonsskjemaet for å delta i studien. Det innebærer å beherske det franske språket og ikke være underlagt en rettighetsbegrensning av rettsmyndighetene
  • Pasienter eller juridisk representant som har gitt sitt samtykke til å delta i studien (uttrykk for ingen innvendinger)

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter underlagt et rettslig beskyttelsestiltak (vergemål, kuratorer eller rettssikkerhet)
  • Gravide eller ammende kvinner

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med Marfan syndrom eller relaterte syndromer
Barn i alderen minst 3 år eller voksne med Marfan syndrom eller relaterte syndromer
Biologisk: innsamling av prøver av blod og urin
ekstra prøver av blod og urin vil bli samlet inn og lagret for forskningsutnyttelse

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Konstituering av en biologisk samling fra pasienter med Marfan eller relaterte syndromer.
Tidsramme: Dag 0
ekstra blod- og urinprøve vil bli samlet inn
Dag 0
Konstituering av en biologisk samling fra pasienter med Marfan eller relaterte syndromer. Samling av prøver ved inkludering.
Tidsramme: under intervensjonen/prosedyren/operasjonen
ekstra blod- og urinprøve vil bli samlet inn
under intervensjonen/prosedyren/operasjonen

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

24. januar 2022

Primær fullføring (Antatt)

7. august 2026

Studiet fullført (Antatt)

7. august 2031

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. juli 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. juli 2021

Først lagt ut (Faktiske)

21. juli 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

17. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RC31/21/0178

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere