Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Kolekcja biologiczna dla zespołów Marfana i pokrewnych (MARFANS)

16 marca 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Toulouse

Ustanowienie kolekcji biologicznej do badania patofizjologii zespołu Marfana i zespołów pokrewnych oraz identyfikacji czynników predykcyjnych progresji choroby

Niniejsze badanie ustanowi zbiór próbek biologicznych od pacjentów Marfana lub z chorobami powiązanymi, które będą wykorzystywane wyłącznie do celów badawczych, z należytym poszanowaniem poufności.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół Marfana jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco (częstość 1/5000) charakteryzującą się nieprawidłowościami narządu wzroku, serca i szkieletu. Ostatnio wykazano spadek tkanki tłuszczowej i masy mięśniowej, związany ze spadkiem wydolności wysiłkowej, powodujący znaczne pogorszenie jakości życia. Niewiele wiadomo na temat patofizjologii tych objawów. Pacjenci z zespołem Marfana lub chorobami pokrewnymi są obserwowani w szpitalu dziecięcym w ramach Centrum Referencyjnego Chorób Rzadkich (CRMR) dla zespołu Marfana w Szpitalu Uniwersyteckim w Tuluzie. Podczas regularnych wizyt kontrolnych pobierane będą dodatkowe próbki krwi i moczu, które za zgodą pacjenta będą przechowywane do celów badawczych. Ostatecznym celem tego zbioru jest udostępnienie dostępnych zasobów biologicznych w celu ułatwienia rozwoju kolejnych badań mających na celu lepsze scharakteryzowanie wieloukładowych zaburzeń w zespole Marfana, zrozumienie patofizjologii choroby oraz identyfikację czynników biologicznych, które przewidują ciężkość i progresję choroba. Możliwość systematycznego gromadzenia zasobów biologicznych pozwoli na szybsze udzielenie odpowiedzi na niektóre pytania w zależności od postępu badań.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata do 99 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci byli obserwowani w Centrum Referencyjnym ds. Chorób Rzadkich (CRMR) dla zespołu Marfana w Szpitalu Uniwersyteckim w Tuluzie.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dzieci w wieku co najmniej 3 lat lub osoby dorosłe z zespołem Marfana lub zespołami pokrewnymi
  • Pacjenci zrzeszeni lub beneficjenci systemu zabezpieczenia społecznego
  • Pacjenci mogą otrzymać informacje o postępie badania i zrozumieć formularz informacyjny, aby wziąć udział w badaniu. Oznacza to opanowanie języka francuskiego i niepodleganie ograniczeniom praw przez organy sądowe
  • Pacjenci lub przedstawiciel ustawowy, którzy wyrazili zgodę na udział w badaniu (wyrażenie braku sprzeciwu)

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci objęci środkiem ochrony prawnej (kuratorzy, kuratorzy lub zabezpieczenie wymiaru sprawiedliwości)
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z zespołem Marfana lub zespołami pokrewnymi
Dzieci w wieku co najmniej 3 lat lub osoby dorosłe z zespołem Marfana lub zespołami pokrewnymi
Biologiczny: pobieranie próbek krwi i moczu
dodatkowe próbki krwi i moczu będą pobierane i przechowywane do celów badawczych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Konstytucja zbioru biologicznego od pacjentów z zespołem Marfana lub pokrewnymi zespołami.
Ramy czasowe: Dzień 0
zostanie pobrana dodatkowa próbka krwi i moczu
Dzień 0
Konstytucja zbioru biologicznego od pacjentów z zespołem Marfana lub pokrewnymi zespołami. Pobieranie próbek w momencie włączenia.
Ramy czasowe: podczas interwencji/zabiegu/operacji
zostanie pobrana dodatkowa próbka krwi i moczu
podczas interwencji/zabiegu/operacji

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Śledczy

  • Główny śledczy: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 stycznia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

7 sierpnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

7 sierpnia 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 lipca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 lipca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

21 lipca 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RC31/21/0178

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj