Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Colección Biológica para Marfan y Síndromes Relacionados (MARFANS)

16 de marzo de 2026 actualizado por: University Hospital, Toulouse

Constitución de una colección biológica para estudiar la fisiopatología del síndrome de Marfan y síndromes relacionados e identificar factores predictores de progresión de la enfermedad

El presente estudio establecerá una colección de muestras biológicas de pacientes de Marfan o con enfermedades asociadas para ser utilizadas únicamente con fines de investigación, con el debido respeto a la confidencialidad.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El síndrome de Marfan es una enfermedad autosómica dominante (incidencia 1/5000) caracterizada por anomalías oculares, cardíacas y esqueléticas. Más recientemente se ha demostrado una disminución de la masa grasa y muscular, asociada a una disminución de la resistencia al ejercicio, provocando un deterioro significativo de la calidad de vida. Poco se sabe sobre la fisiopatología de estos síntomas. Los pacientes con síndrome de Marfan o enfermedades relacionadas reciben seguimiento en el hospital infantil como parte del Centro de Referencia de Enfermedades Raras (CRMR) para el síndrome de Marfan en el Hospital Universitario de Toulouse. Durante las visitas regulares de control, se recolectará y almacenará una muestra adicional de sangre y orina para su uso en investigación con el consentimiento del paciente. El objetivo último de esta colección es proporcionar los recursos biológicos disponibles para facilitar el desarrollo de estudios posteriores destinados a caracterizar mejor los trastornos multisistémicos en el síndrome de Marfan, comprender la fisiopatología de la enfermedad e identificar factores biológicos que predicen la gravedad y progresión de la enfermedad. la enfermedad. La posibilidad de haber recolectado sistemáticamente recursos biológicos permitirá responder a ciertas preguntas con mayor rapidez según el avance de la investigación.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Reclutamiento
        • Purpan University Hospital
        • Contacto:
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años a 99 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes seguidos en el Centro de Referencia de Enfermedades Raras (CRMR) para el síndrome de Marfan en el Hospital Universitario de Toulouse.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Niños de al menos 3 años o adultos con síndrome de Marfan o síndromes relacionados
  • Pacientes afiliados o beneficiarios de un régimen de seguridad social
  • Pacientes capaces de recibir información sobre el progreso del estudio y comprender el formulario de información para participar en el estudio. Eso implica dominar el idioma francés y no ser objeto de una restricción de derechos por parte de las autoridades judiciales.
  • Pacientes o representante legal que hayan dado su consentimiento para participar en el estudio (expresión de no objeción)

Criterio de exclusión:

  • Pacientes sujetos a una medida de protección legal (tutela, curadores o salvaguarda de justicia)
  • Mujeres embarazadas o lactantes

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes con síndrome de Marfan o síndromes relacionados
Niños de al menos 3 años o adultos con síndrome de Marfan o síndromes relacionados
Biológico: recogida de muestras de sangre y orina
Se recolectarán y almacenarán muestras adicionales de sangre y orina para su uso en investigación.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Constitución de una colección biológica a partir de pacientes con Marfan o síndromes afines.
Periodo de tiempo: Día 0
se recolectará una muestra adicional de sangre y orina
Día 0
Constitución de una colección biológica a partir de pacientes con Marfan o síndromes afines. Recogida de muestras en el momento de la inclusión.
Periodo de tiempo: durante la intervención/procedimiento/cirugía
se recolectará una muestra adicional de sangre y orina
durante la intervención/procedimiento/cirugía

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Toulouse

Investigadores

  • Investigador principal: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

24 de enero de 2022

Finalización primaria (Estimado)

7 de agosto de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

7 de agosto de 2031

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

9 de julio de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de julio de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

21 de julio de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

17 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

16 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RC31/21/0178

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir