Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Biologische collectie voor Marfan en aanverwante syndromen (MARFANS)

28 maart 2024 bijgewerkt door: University Hospital, Toulouse

Samenstelling van een biologische collectie om de pathofysiologie van het syndroom van Marfan en aanverwante syndromen te bestuderen en om voorspellende factoren van ziekteprogressie te identificeren

De huidige studie zal een verzameling biologische monsters van Marfan-patiënten of met verwante ziekten opzetten die uitsluitend voor onderzoeksdoeleinden zullen worden gebruikt, met inachtneming van de vertrouwelijkheid.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het syndroom van Marfan is een autosomaal dominante ziekte (incidentie 1/5000) gekenmerkt door oog-, hart- en skeletafwijkingen. Meer recentelijk is een afname van vet- en spiermassa aangetoond, die gepaard gaat met een afname van het uithoudingsvermogen van de training, wat een aanzienlijke verslechtering van de kwaliteit van leven veroorzaakt. Er is weinig bekend over de pathofysiologie van deze symptomen. Patiënten met het syndroom van Marfan of aanverwante ziekten worden gevolgd in het kinderziekenhuis als onderdeel van het Rare Diseases Reference Centre (CRMR) voor het syndroom van Marfan in het Universitair Ziekenhuis van Toulouse. Tijdens regelmatige controlebezoeken wordt een extra bloed- en urinemonster afgenomen en met toestemming van de patiënt opgeslagen voor onderzoeksdoeleinden. Het uiteindelijke doel van deze collectie is om beschikbare biologische bronnen aan te reiken om de ontwikkeling van latere studies te vergemakkelijken die gericht zijn op een betere karakterisering van de multisysteemaandoeningen bij het Marfan-syndroom, om de pathofysiologie van de ziekte te begrijpen en om biologische factoren te identificeren die de ernst en progressie van Marfan syndroom voorspellen. de ziekte. De mogelijkheid om systematisch biologische bronnen te verzamelen, zal het mogelijk maken om bepaalde vragen sneller te beantwoorden, afhankelijk van de voortgang van het onderzoek.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 99 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten volgden in het Rare Diseases Reference Centre (CRMR) voor het syndroom van Marfan in het Universitair Ziekenhuis van Toulouse.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Kinderen van minstens 3 jaar oud of volwassenen met het syndroom van Marfan of aanverwante syndromen
  • Patiënten aangesloten bij of rechthebbenden op een sociaal zekerheidsstelsel
  • Patiënten die informatie over de voortgang van het onderzoek kunnen ontvangen en het informatieformulier begrijpen om aan het onderzoek deel te nemen. Dat houdt in de Franse taal te beheersen en niet onderworpen te zijn aan een beperking van rechten door de gerechtelijke autoriteiten
  • Patiënten of wettelijke vertegenwoordiger die hun toestemming hebben gegeven om deel te nemen aan het onderzoek (uiting van geen bezwaar)

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten onderworpen aan een rechtsbeschermingsmaatregel (voogdij, curatoren of vrijwaring van justitie)
  • Zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met het syndroom van Marfan of aanverwante syndromen
Kinderen van minstens 3 jaar oud of volwassenen met het syndroom van Marfan of aanverwante syndromen
Biologisch: verzameling van bloed- en urinemonsters
extra bloed- en urinemonsters worden verzameld en opgeslagen voor onderzoeksdoeleinden

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Samenstelling van een biologische collectie van patiënten met Marfan of aanverwante syndromen.
Tijdsspanne: Dag 0
extra bloed en urine worden afgenomen
Dag 0
Samenstelling van een biologische collectie van patiënten met Marfan of aanverwante syndromen. Verzameling van monsters bij opname.
Tijdsspanne: tijdens de ingreep/procedure/operatie
extra bloed en urine worden afgenomen
tijdens de ingreep/procedure/operatie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Thomas Edouard, MD, University Hospital, Toulouse

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

24 januari 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

7 augustus 2026

Studie voltooiing (Geschat)

7 augustus 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 juli 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 juli 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

21 juli 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 maart 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 maart 2024

Laatst geverifieerd

1 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RC31/21/0178

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Marfan syndroom

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren