Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biologisk samling for Marfan og relaterede syndromer (MARFANS)

16. marts 2026 opdateret af: University Hospital, Toulouse

Sammensætning af en biologisk samling for at studere patofysiologien i Marfans syndrom og relaterede syndromer og for at identificere forudsigelige faktorer for sygdomsprogression

Denne undersøgelse vil etablere en samling af biologiske prøver fra Marfan-patienter eller med associerede sygdomme, der udelukkende skal bruges til forskningsformål, med respekt for fortrolighed.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Marfans syndrom er en autosomal dominant sygdom (hyppighed 1/5000) karakteriseret ved øjen-, hjerte- og skeletabnormiteter. For nylig er et fald i fedt- og muskelmasse blevet påvist, forbundet med et fald i træningsudholdenhed, hvilket forårsager en betydelig forringelse af livskvaliteten. Lidt er kendt om patofysiologien af ​​disse symptomer. Patienter med Marfans syndrom eller relaterede sygdomme følges på børnehospitalet som en del af Rare Diseases Reference Center (CRMR) for Marfans syndrom på Toulouse Universitetshospital. Ved regelmæssige kontrolbesøg vil en ekstra prøve af blod og urin blive opsamlet og opbevaret til forskningsanvendelse med patientens samtykke. Det endelige formål med denne samling er at tilvejebringe tilgængelige biologiske ressourcer for at lette udviklingen af ​​efterfølgende undersøgelser, der sigter mod bedre at karakterisere de multisystemiske lidelser i Marfans syndrom, at forstå sygdommens patofysiologi og at identificere biologiske faktorer, der forudsiger sværhedsgraden og progressionen af ​​sygdommen. sygdommen. Muligheden for systematisk at have indsamlet biologiske ressourcer vil gøre det muligt at besvare visse spørgsmål hurtigere afhængigt af forskningens fremskridt.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 99 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter fulgt på Rare Diseases Reference Center (CRMR) for Marfans syndrom på Toulouse University Hospital.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Børn på mindst 3 år eller voksne med Marfans syndrom eller relaterede syndromer
  • Patienter tilknyttet eller begunstigede af en social sikringsordning
  • Patienter i stand til at modtage information om undersøgelsens fremskridt og forstå informationsformularen for at deltage i undersøgelsen. Det indebærer at beherske det franske sprog og ikke at være underlagt en begrænsning af rettigheder fra de retslige myndigheder
  • Patienter eller juridisk repræsentant, der har givet deres samtykke til at deltage i undersøgelsen (udtryk af ingen indvendinger)

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter underlagt en retsbeskyttelsesforanstaltning (værgemål, kuratorer eller retssikkerhed)
  • Gravide eller ammende kvinder

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med Marfans syndrom eller relaterede syndromer
Børn på mindst 3 år eller voksne med Marfans syndrom eller relaterede syndromer
Biologisk: indsamling af prøver af blod og urin
ekstra prøver af blod og urin vil blive indsamlet og opbevaret til forskningsanvendelse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Konstitution af en biologisk samling fra patienter med Marfan eller relaterede syndromer.
Tidsramme: Dag 0
ekstra blod- og urinprøve vil blive indsamlet
Dag 0
Konstitution af en biologisk samling fra patienter med Marfan eller relaterede syndromer. Indsamling af prøver ved inklusion.
Tidsramme: under indgrebet/indgrebet/operationen
ekstra blod- og urinprøve vil blive indsamlet
under indgrebet/indgrebet/operationen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. januar 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

7. august 2026

Studieafslutning (Anslået)

7. august 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. juli 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. juli 2021

Først opslået (Faktiske)

21. juli 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RC31/21/0178

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Marfan syndrom

Kliniske forsøg med indsamling af prøver af blod og urin

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Rwanda

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner