Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Biologisk samling för Marfan och relaterade syndrom (MARFANS)

16 mars 2026 uppdaterad av: University Hospital, Toulouse

Upprättandet av en biologisk samling för att studera patofysiologin vid Marfans syndrom och relaterade syndrom och för att identifiera prediktiva faktorer för sjukdomsprogression

Den föreliggande studien kommer att etablera en samling biologiska prover från Marfan-patienter eller med tillhörande sjukdomar som endast ska användas för forskningsändamål, med vederbörlig respekt för konfidentialitet.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Marfans syndrom är en autosomal dominant sjukdom (incidens 1/5000) som kännetecknas av okulära, hjärt- och skelettavvikelser. På senare tid har en minskning av fett- och muskelmassa visats, associerad med en minskning av träningsuthålligheten, vilket orsakar en betydande försämring av livskvaliteten. Lite är känt om patofysiologin för dessa symtom. Patienter med Marfans syndrom eller relaterade sjukdomar följs på barnsjukhuset som en del av Rare Diseases Reference Center (CRMR) för Marfans syndrom vid Toulouse University Hospital. Vid regelbundna kontrollbesök kommer ett extra blod- och urinprov att samlas in och förvaras för forskningsanvändning med patientens samtycke. Det slutliga målet med denna samling är att tillhandahålla tillgängliga biologiska resurser för att underlätta utvecklingen av efterföljande studier som syftar till att bättre karakterisera de multisystemiska störningarna i Marfans syndrom, att förstå sjukdomens patofysiologi och att identifiera biologiska faktorer som förutsäger svårighetsgraden och utvecklingen av sjukdomen. sjukdomen. Möjligheten att systematiskt ha insamlade biologiska resurser kommer att göra det möjligt att besvara vissa frågor snabbare beroende på forskningens framsteg.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 år till 99 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter följdes vid Referenscenter för sällsynta sjukdomar (CRMR) för Marfans syndrom vid Toulouse University Hospital.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Barn i åldern minst 3 år eller vuxna med Marfans syndrom eller relaterade syndrom
  • Patienter som är anslutna till eller förmånstagare i ett socialförsäkringssystem
  • Patienter som kan få information om studiens framsteg och förstå informationsformuläret för att delta i studien. Det innebär att behärska det franska språket och inte vara föremål för en inskränkning av rättigheter av de rättsliga myndigheterna
  • Patienter eller juridiskt ombud som har gett sitt samtycke till att delta i studien (uttryck av ingen invändning)

Exklusions kriterier:

  • Patienter som omfattas av en rättslig skyddsåtgärd (vårdnad, kuratorer eller rättsskydd)
  • Gravida eller ammande kvinnor

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter med Marfans syndrom eller relaterade syndrom
Barn i åldern minst 3 år eller vuxna med Marfans syndrom eller relaterade syndrom
Biologisk: insamling av prover av blod och urin
extra prover av blod och urin kommer att samlas in och lagras för forskningsanvändning

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Konstitution av en biologisk samling från patienter med Marfan eller relaterade syndrom.
Tidsram: Dag 0
extra prov av blod och urin kommer att samlas in
Dag 0
Konstitution av en biologisk samling från patienter med Marfan eller relaterade syndrom. Samling av prover vid införande.
Tidsram: under ingreppet/ingreppet/operationen
extra prov av blod och urin kommer att samlas in
under ingreppet/ingreppet/operationen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Utredare

  • Huvudutredare: Thomas EDOUARD, MD, University Hospital, Toulouse

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

24 januari 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

7 augusti 2026

Avslutad studie (Beräknad)

7 augusti 2031

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 juli 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 juli 2021

Första postat (Faktisk)

21 juli 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 mars 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RC31/21/0178

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera