CLN3 関連の状態または低視力の小児コホートにおける光 - オーディオ デバイス

バックグラウンド：

CLN3 は就学前の頃に見られる視力低下を伴い、最終的には 1 ～ 3 年以内に失明へと進行します。 研究者は、CLN3 または失明の子供を助けることができる支援機器をテストしたいと考えています。

目的：

CLN3 または失明の子供が OrCam を使用することが安全で、簡単で、有用であるかどうかを学習する。

資格:

CLN3 関連疾患または失明のいずれかを患っている 6 ～ 18 歳の人。

デザイン：

参加者は次のように審査されます。

病歴

身体検査

家族の歴史

目の検査と視力検査。 彼らは目を拡張するために点眼薬を手に入れます。

心理学的および神経認知検査。 話したり、遊んだり、書いたり、絵を描いたり、問題を解決したりするなど、さまざまなタスクをどのように行うかについて質問され、観察されます。

聴力検査。 ヘッドホンや耳栓を着用する場合があります。 電極は頭にテープで留められている場合があります。

血液サンプル

必要に応じて皮膚生検

頬細胞、唾液、または尿サンプル

OrCam は、ガム 1 パックと同じくらいの大きさで、重さは約半分です。 マグネットでメガネフレームにくっつきます。 参加者は、OrCam でのトレーニングの前後にタスクを実行します。 彼らは、オーカムを使用せずに、または使用して、これらのタスクを実行します。

参加者には、1 週間または 1 か月間使用できる OrCam が提供されます。 彼らは研究チームとのチェックインセッションを行います。

参加者および/またはその介護者は、能力、行動、社会的スキル、学習方法、知性、および健康関連の生活の質について質問されます。

参加者のサンプルは、遺伝子検査および/または幹細胞の種類の作成に使用される場合があります。

参加期間は 1 ～ 5 週間です。