Optisch-naar-audio-apparaat in een pediatrisch cohort met CLN3-gerelateerde aandoeningen of slechtziendheid

• INSLUITINGSCRITERIA:

Om deel te nemen aan het screeninggedeelte van dit onderzoek, moet een persoon aan alle volgende criteria voldoen:

-Heeft een diagnose of vermoede diagnose van een genetisch bepaalde aandoening die slechtziendheid veroorzaakt tot het niveau gespecificeerd in criterium 2.

Als de genetische aandoening CLN3-gerelateerd is, moet het individu een van de volgende hebben:

• Twee CLN3 pathogene varianten,

• Eén CLN3 pathogene variant AND

  • klinische presentatie suggestief voor CLN3, OR

  • kenmerkende bevindingen van elektronenmicroscopie (EM) (zoals kromlijnig lichaam, vingerafdrukprofiel, granulaire osmiofiele afzettingen).

    • Heeft een geschatte gezichtsscherpte in het beter ziende oog < 20/200, zonder het gebruik van een hulpmiddel of hulpmiddel.
    • Is tussen de 6 en 18 jaar.
    • Om deel te nemen aan het interventie-/apparaatgebruikgedeelte van dit onderzoek, moet een persoon voldoen aan de bovenstaande screeningcriteria en aan de volgende criteria:
• Heeft een geschikt cognitief ontwikkelingsvermogen om deel te nemen op basis van de screeningsbeoordeling van de onderzoeker.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:

• Heeft een van de volgende auditieve disfuncties: niet-omkeerbaar of niet-corrigeerbaar gehoorverlies, tinnitus die chronisch is of dagelijks voorkomt, auditieve hallucinaties die dagelijks voorkomen.
• Gebruikt een optisch-naar-audio-hulpmiddel op dat moment of binnen 3 maanden na screening en inschrijving.
• Kan vanwege een medische aandoening niet naar de NIH reizen voor de vereiste persoonlijke delen van het onderzoek.
• Niet in staat is hieraan te voldoen of medische aandoeningen heeft die het risico op deelname mogelijk vergroten.