患有 CLN3 相关疾病或低视力的儿科队列中的光音频设备
具有 CLN3 相关病症或低视力的儿科队列中的光学到音频设备的试点研究
背景：
CLN3 涉及在学龄前观察到的视力丧失，最终在 1-3 年内发展为失明。 研究人员想要测试一种可能帮助患有 CLN3 或失明儿童的辅助设备。
客观的：
了解对患有 CLN3 或失明的儿童使用 OrCam 是否安全、简单且有用。
合格：
患有 CLN3 相关疾病或失明的 6-18 岁人群。
设计：
将对参与者进行以下筛选：
病史
体检
家史
眼睛检查和视力测试。 他们会滴眼药水来散瞳。
心理和神经认知测试。 他们将被问到问题并观察他们如何完成各种任务，例如说话、玩耍、写作、绘画和解决问题。
听力测试。 他们可能会戴耳机或耳塞。 电极可以贴在他们的头上。
血液样本
皮肤活检，如果需要
面颊细胞、唾液或尿液样本
OrCam 的大小和重量大约是一包口香糖的一半。 它通过磁铁固定在眼镜框上。 参与者将在接受 OrCam 培训之前和之后完成任务。 他们将在不使用或使用 OrCam 的情况下完成这些任务。
参与者将获得一个 OrCam，可使用 1 周或 1 个月。 他们将与研究团队进行签到会议。
参与者和/或其护理人员将被问及能力、行为、社交技能、学习方法、智力和与健康相关的生活质量。
参与者样本可用于基因检测和/或制造一种干细胞。
参与将持续 1-5 周。
研究概览
详细说明
研究说明：
这是一项针对患有 CLN3 相关疾病或低视力的儿科个体的增强视觉设备 OrCam MyEye 2 (OrCam) 的初步研究。 我们假设，鉴于该设备的设计和操作程序相对简单，研究参与者使用 OrCam 将是安全可行的。 我们还假设该设备将增强他们获取视觉信息的能力。
目标：
基本的：
评估 CLN3 或低视力儿童使用 OrCam 的安全性和可行性。
中学：
评估 CLN3 或低视力儿童使用 OrCam 的有效性。
探索性的：
评估 OrCam 在 CLN3 与非 CLN3 组中使用的可行性和有效性。 优化评估 CLN3/NCL 人群视觉调节/辅助设备功效的方法
端点：
基本的：
1) OrCam使用过程中的不良事件。 2）可行性试验。 3）可行性问卷。 4) 设备使用日记。 评估期将在研究地点为 1 周，在家中为 1 个月。
中学：
1）使用OrCam功能测试。 2）能力问卷。
探索性的：
1）功能测试。 2）可行性、能力、适用性问卷。
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
描述
- 纳入标准：
要参与本研究的筛选部分，个人必须满足以下所有标准：
-诊断或疑似诊断出任何导致低视力至标准 2 中指定水平的遗传病症。
如果遗传条件与 CLN3 相关，则个体必须具有以下之一：
- 两个 CLN3 致病性变异，
一种 CLN3 致病性变异和
- 提示 CLN3 的临床表现，或
特征性电子显微镜 (EM) 结果（如曲线体、指纹图谱、粒状嗜锇沉积物）。
- 在不使用辅助或增强设备的情况下，视力较好的眼睛的估计视力 < 20/200。
- 年龄介于 6 至 18 岁之间。
- 要参与本研究的干预/设备使用部分，个人必须符合上述筛选标准和以下标准：
- 具有适当的认知发展能力，可以参与基于调查员筛选评估的活动。
排除标准：
符合以下任何标准的个人将被排除在参与本研究之外：
- 有以下任何听觉功能障碍：不可逆或不可矫正的听力损失、慢性或每天发生的耳鸣、每天发生的幻听。
- 在筛选和登记时或在筛选和登记后 3 个月内使用光学到音频辅助设备。
- 由于研究所需的面对面部分的医疗条件，无法前往 NIH。
- 无法遵守或有可能增加参与风险的医疗条件。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：设备可行性
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：患有 CLN3 疾病的儿童
患有 CLN3 的儿童使用 OrCam MyEye 2，这是一款 22.5 克的便携式眼镜安装设备，可将摄像头捕获的输入转换为听觉输出，以进行文本阅读、面部识别和产品识别。
研究参与者和家长/监护人接受了如何使用该设备的培训。
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OrCam MyEye 2 是一款重 22.5 克的便携式眼镜式设备，可将摄像头捕获的输入转换为听觉输出。
其宣传的功能包括文本阅读、面部识别和产品识别。
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实验性的：没有 CLN3 的低视力儿童
与 CLN3 无关的低视力儿童使用 OrCam MyEye 2，这是一款 22.5 g 的便携式眼镜安装设备，可将摄像头捕获的输入转换为听觉输出，以进行文本阅读、面部识别和产品识别。
研究参与者和家长/监护人接受了如何使用该设备的培训。
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OrCam MyEye 2 是一款重 22.5 克的便携式眼镜式设备，可将摄像头捕获的输入转换为听觉输出。
其宣传的功能包括文本阅读、面部识别和产品识别。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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发生不良事件的参与者
大体时间：1周
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发生与使用 OrCam MyEye 2 相关的不良事件的参与者人数。不良事件从家长报告中收集。
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1周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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评估 CLN3 或低视力儿童使用 OrCam 的效果
大体时间：1周，1个月
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1) 功能测试——功效评分； 2）能力问卷
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1周，1个月
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：An N Dang Do, M.D.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
IPD 计划说明
IPD 共享时间框架
IPD 共享访问标准
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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