Optisk-till-ljudenhet i en pediatrisk kohort med CLN3-relaterade tillstånd eller nedsatt syn
Pilotstudie av en optik-till-ljudenhet i en pediatrisk kohort med CLN3-relaterade tillstånd eller nedsatt syn
Bakgrund:
CLN3 innebär synförlust observerad runt förskoleåren, med eventuell progression till blindhet inom 1-3 år. Forskare vill testa ett hjälpmedel som kan hjälpa barn med CLN3 eller blindhet.
Mål:
För att lära sig om det är säkert, enkelt och användbart för barn med CLN3 eller blindhet att använda OrCam.
Behörighet:
Personer i åldern 6-18 år som har antingen CLN3-relaterad sjukdom eller blindhet.
Design:
Deltagarna kommer att screenas med följande:
Medicinsk historia
Fysisk undersökning
Familjehistoria
Synundersökning och syntest. De kommer att få ögondroppar för att vidga ögonen.
Psykologiska och neurokognitiva tester. De kommer att ställas frågor och observeras för hur de gör olika uppgifter, som att prata, leka, skriva, rita och lösa problem.
Hörseltest. De kan bära hörlurar eller öronproppar. Elektroder kan tejpas mot deras huvud.
Blodprover
Hudbiopsi, vid behov
Kindcells-, saliv- eller urinprover
OrCam är storleken på och väger ungefär hälften så mycket som ett tuggummipaket. Den är fäst på glasögonbågar med magneter. Deltagarna kommer att göra uppgifter före och efter att de har utbildats på OrCam. De kommer att göra dessa uppgifter utan eller med hjälp av OrCam.
Deltagarna kommer att få en OrCam att använda i 1 vecka eller 1 månad. De kommer att ha incheckningssessioner med studieteamet.
Deltagarna och/eller deras vårdgivare kommer att tillfrågas om förmågor, beteenden, sociala färdigheter, inlärningsmetoder, intelligens och hälsorelaterad livskvalitet.
Deltagarprover kan användas för genetisk testning och/eller för att göra en typ av stamcell.
Deltagandet pågår i 1-5 veckor.
Studieöversikt
Status
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Studiebeskrivning:
Detta är en pilotstudie av en augmentativ visuell enhet, OrCam MyEye 2 (OrCam), hos pediatriska individer med CLN3-relaterade tillstånd eller nedsatt syn. Vi antar att, med tanke på enhetens relativt enkla design och funktionsförfarande, kommer användningen av OrCam av studiedeltagare att vara säker och genomförbar. Vi antar också att enheten kommer att förbättra deras förmåga att få visuellt baserad information.
Mål:
Primär:
Bedöm säkerheten och genomförbarheten av OrCam-användning av barn med CLN3 eller nedsatt syn.
Sekundär:
Bedöm effektiviteten av OrCam-användning av barn med CLN3 eller nedsatt syn.
Utforskande:
Bedöm genomförbarheten och effektiviteten av OrCam-användning i CLN3 kontra icke-CLN3-grupper. Optimera metoder för att bedöma effektiviteten av visuella boende/hjälpmedel för CLN3/NCL-populationen
Slutpunkter:
Primär:
1) Biverkningar under användningen av OrCam. 2) Genomförbarhetstest. 3) Frågeformulär för genomförbarhet. 4) Dagbok för enhetsanvändning. Bedömningsperioderna kommer att vara 1 vecka på studieplatsen och 1 månad hemma.
Sekundär:
1) Funktionstest av att använda OrCam. 2) Förmåga frågeformulär.
Utforskande:
1) Funktionstest. 2) Frågeformulär för genomförbarhet, förmåga, tillämplighet.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Beskrivning
- INKLUSIONSKRITERIER:
För att delta i screeningdelen av denna studie måste en individ uppfylla alla följande kriterier:
- Har en diagnos eller misstänkt diagnos av något genetiskt baserat tillstånd som orsakar nedsatt syn till den nivå som anges i kriterier 2.
Om det genetiska tillståndet är CLN3-relaterat måste individen ha något av följande:
- Två CLN3 patogena varianter,
En CLN3 patogen variant AND
- klinisk presentation som tyder på CLN3, OR
fynd av karakteristisk elektronmikroskopi (EM) (såsom krökt kropp, fingeravtrycksprofil, granulära osmiofila avlagringar).
- Har en uppskattad synskärpa i det bättre seende ögat < 20/200, utan användning av hjälpmedel eller hjälpmedel.
- Är mellan 6 till 18 år.
- För att delta i interventions-/apparatanvändningsdelen av denna studie måste en individ uppfylla ovanstående screeningskriterier och följande kriterier:
- Har en lämplig kognitiv utvecklingsförmåga att delta baserat på utredarnas screeningbedömning.
EXKLUSIONS KRITERIER:
En person som uppfyller något av följande kriterier kommer att uteslutas från att delta i denna studie:
- Har någon av följande hörselstörningar: icke-reversibel eller ej korrigerbar hörselnedsättning, tinnitus som är kronisk eller som förekommer dagligen, hörselhallucinationer som inträffar dagligen.
- Använder ett optiskt-till-ljudhjälpmedel vid tillfället eller inom 3 månader efter screening och registrering.
- Kan inte resa till NIH på grund av medicinskt tillstånd för nödvändiga personliga delar av studien.
- Kan inte följa eller har medicinska tillstånd som potentiellt skulle öka risken för deltagande.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Enhetens genomförbarhet
- Tilldelning: Icke-randomiserad
- Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Barn med CLN3-sjukdom
Barn med CLN3 använder OrCam MyEye 2, en 22,5 g bärbar, glasögonmonterad enhet som konverterar kamerafångade ingångar till hörselutgångar för textläsning, ansiktsigenkänning och produktidentifiering.
Studiedeltagarna och föräldrar/vårdnadshavare utbildades i hur man använder enheten.
|
OrCam MyEye 2 är en 22,5 g bärbar, glasögonmonterad enhet som omvandlar kamerafångade ingångar till auditiva utsignaler.
Dess annonserade funktioner inkluderar textläsning, ansiktsigenkänning och produktidentifiering.
|
|
Experimentell: Barn med nedsatt syn utan CLN3
Barn med nedsatt syn som inte är relaterade till CLN3 använder OrCam MyEye 2, en 22,5-g bärbar, glasögonmonterad enhet som omvandlar kamerafångade ingångar till hörselutgångar för textläsning, ansiktsigenkänning och produktidentifiering.
Studiedeltagarna och föräldrar/vårdnadshavare utbildades i hur man använder enheten.
|
OrCam MyEye 2 är en 22,5 g bärbar, glasögonmonterad enhet som omvandlar kamerafångade ingångar till auditiva utsignaler.
Dess annonserade funktioner inkluderar textläsning, ansiktsigenkänning och produktidentifiering.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Deltagare med negativa händelser
Tidsram: 1 vecka
|
Antal deltagare med biverkningar relaterade till användningen av OrCam MyEye 2. Biverkningar samlades in från föräldrarnas rapport.
|
1 vecka
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
För att bedöma effektiviteten av att använda OrCam av barn med CLN3 eller nedsatt syn
Tidsram: 1 vecka, 1 månad
|
1) Funktionstest - Effektpoäng; 2) Förmåga frågeformulär
|
1 vecka, 1 månad
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikationer och användbara länkar
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 10000414
- 000414-CH
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Tidsram för IPD-delning
Kriterier för IPD Sharing Access
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .