Optic-to-audio-laite lasten kohortissa, jolla on CLN3-sairaus tai heikkonäkö
Pilottitutkimus optisesta äänilaitteesta lasten kohortissa, jolla on CLN3:een liittyviä sairauksia tai heikkonäkö
Tausta:
CLN3 sisältää näönmenetyksen, joka havaitaan noin esikouluvuosina, ja lopulta sokeuteen 1–3 vuodessa. Tutkijat haluavat testata apulaitetta, joka voi auttaa lapsia, joilla on CLN3 tai sokeus.
Tavoite:
Oppia, onko OrCamin käyttö turvallista, helppoa ja hyödyllistä lapsille, joilla on CLN3 tai sokeus.
Kelpoisuus:
6–18-vuotiaat henkilöt, joilla on joko CLN3:een liittyvä sairaus tai sokeus.
Design:
Osallistujat seulotaan seuraavilla tavoilla:
Lääketieteellinen historia
Fyysinen koe
Perhehistoria
Näöntarkastus ja näkötestit. He saavat silmätippoja laajentamaan silmiään.
Psykologiset ja neurokognitiiviset testit. Heille esitetään kysymyksiä ja seurataan, kuinka he tekevät erilaisia tehtäviä, kuten puhumisen, pelaamisen, kirjoittamisen, piirtämisen ja ongelmien ratkaisun.
Kuulotutkimukset. He voivat käyttää kuulokkeita tai korvatulppia. Elektrodit voidaan kiinnittää päähän.
Verinäytteitä
Ihobiopsia tarvittaessa
Poskisolu-, sylki- tai virtsanäytteet
OrCam on kokoinen ja painaa noin puolet purukumipakkauksesta. Se on kiinnitetty silmälasien kehyksiin magneeteilla. Osallistujat tekevät tehtäviä ennen ja jälkeen, kun he ovat saaneet koulutuksen OrCamilla. He tekevät nämä tehtävät ilman OrCamia tai sen avulla.
Osallistujat saavat OrCamin käytettäväksi 1 viikon tai 1 kuukauden ajan. Heillä on sisäänkirjautumistunteja tutkimusryhmän kanssa.
Osallistujilta ja/tai heidän huoltajilta kysytään kykyjä, käyttäytymistä, sosiaalisia taitoja, oppimismenetelmiä, älykkyyttä ja terveyteen liittyvää elämänlaatua.
Osallistujien näytteitä voidaan käyttää geneettiseen testaukseen ja/tai tietyntyyppisten kantasolujen valmistamiseen.
Osallistuminen kestää 1-5 viikkoa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen kuvaus:
Tämä on pilottitutkimus augmentatiivisesta näkölaitteesta, OrCam MyEye 2:sta (OrCam), lapsipotilailla, joilla on CLN3:een liittyviä sairauksia tai heikkonäköisyys. Oletamme, että ottaen huomioon laitteen suhteellisen yksinkertaisen suunnittelun ja käyttömenettelyn, OrCamin käyttö on tutkimukseen osallistujien kannalta turvallista ja mahdollista. Oletamme myös, että laite parantaa heidän kykyään saada visuaalista tietoa.
Tavoitteet:
Ensisijainen:
Arvioi OrCamin käytön turvallisuus ja toteutettavuus lapsille, joilla on CLN3 tai heikkonäköisyys.
Toissijainen:
Arvioi OrCamin käytön tehokkuutta lapsilla, joilla on CLN3 tai heikkonäköisyys.
Tutkiva:
Arvioi OrCamin käytön toteutettavuus ja tehokkuus CLN3-ryhmissä verrattuna muihin kuin CLN3-ryhmiin. Optimoi menetelmät visuaalisten mukautumis-/apulaitteiden tehokkuuden arvioimiseksi CLN3/NCL-populaatiossa
Päätepisteet:
Ensisijainen:
1) Haittatapahtumat OrCamin käytön aikana. 2) Toteutettavuustesti. 3) Toteutettavuuskysely. 4) Laitteen käyttöpäiväkirja. Arviointijaksot ovat 1 viikko opiskelupaikalla ja 1 kuukausi kotona.
Toissijainen:
1) OrCamin käytön toimintatesti. 2) Kykykyselylomake.
Tutkiva:
1) Toimintatesti. 2) Toteutettavuus-, kyky- ja sovellettavuuskyselylomakkeet.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Osallistuakseen tämän tutkimuksen seulontaosuuteen henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:
-On diagnoosi tai epäilty diagnoosi jostakin geneettisestä sairaudesta, joka aiheuttaa heikentynyttä näköä kriteerissä 2 määritellylle tasolle.
Jos geneettinen tila liittyy CLN3:een, yksilöllä on oltava jokin seuraavista:
- Kaksi patogeenistä CLN3-varianttia,
Yksi patogeeninen CLN3-variantti JA
- kliininen esitys, joka viittaa CLN3:een, OR
ominaiset elektronimikroskopian (EM) löydökset (kuten kaareva runko, sormenjälkiprofiili, rakeiset osmiofiiliset kerrostumat).
- Arvioitu näöntarkkuus paremmin näkevässä silmässä < 20/200 ilman apu- tai augmentatiivista laitetta.
- Ikäraja on 6-18 vuotta.
- Osallistuakseen tämän tutkimuksen interventio-/laitteenkäyttöosaan henkilön on täytettävä yllä olevat seulontakriteerit ja seuraavat kriteerit:
- Hänellä on asianmukainen kognitiivinen kehityskyky osallistua tutkijoiden seulontaarvioinnin perusteella.
POISTAMISKRITEERIT:
Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen:
- Hänellä on jokin seuraavista kuulohäiriöistä: ei-palautuva tai korjaamaton kuulonmenetys, krooninen tai päivittäin esiintyvä tinnitus, päivittäin esiintyvät kuuloharhat.
- Käyttää optista ääntä avustavaa laitetta seulonnan ja ilmoittautumisen aikana tai kolmen kuukauden sisällä.
- Hän ei voi matkustaa NIH:lle lääketieteellisen tilan vuoksi tutkimuksen vaadittujen henkilökohtaisen osien vuoksi.
- Hän ei pysty noudattamaan tai hänellä on sellaisia sairauksia, jotka mahdollisesti lisäävät osallistumisriskiä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Laitteen toteutettavuus
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Lapset, joilla on CLN3-sairaus
Lapset, joilla on CLN3, käyttävät OrCam MyEye 2:ta, 22,5 g:n kannettavaa, silmälasiin kiinnitettyä laitetta, joka muuntaa kameran kaapatut tulot kuulolähdöiksi tekstin lukemista, kasvojentunnistusta ja tuotteen tunnistamista varten.
Tutkimukseen osallistuneet ja vanhemmat/huoltajat koulutettiin laitteen käyttöön.
|
OrCam MyEye 2 on 22,5 g:n kannettava, silmälasiin kiinnitetty laite, joka muuntaa kameran kaapatut tulot kuulolähdöiksi.
Sen mainostettuihin toimintoihin kuuluvat tekstin lukeminen, kasvojentunnistus ja tuotteen tunnistaminen.
|
|
Kokeellinen: Lapset, joilla on heikko näkö ilman CLN3
Lapset, joilla on heikkonäköisyys ja jotka eivät liity CLN3:een, käyttävät OrCam MyEye 2:ta, 22,5 g:n kannettavaa, silmälasiin kiinnitettyä laitetta, joka muuntaa kameran kaapatut tulot kuulolähdöiksi tekstin lukemista, kasvojentunnistusta ja tuotteen tunnistamista varten.
Tutkimukseen osallistuneet ja vanhemmat/huoltajat koulutettiin laitteen käyttöön.
|
OrCam MyEye 2 on 22,5 g:n kannettava, silmälasiin kiinnitetty laite, joka muuntaa kameran kaapatut tulot kuulolähdöiksi.
Sen mainostettuihin toimintoihin kuuluvat tekstin lukeminen, kasvojentunnistus ja tuotteen tunnistaminen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Osallistujat, joilla on haittatapahtumia
Aikaikkuna: 1 viikko
|
Osallistujien määrä, joilla oli OrCam MyEye 2:n käyttöön liittyviä haittavaikutuksia. Haittatapahtumat kerättiin vanhempainraportista.
|
1 viikko
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
OrCamin käytön tehokkuuden arvioimiseksi lapsille, joilla on CLN3 tai heikkonäköisyys
Aikaikkuna: 1 viikko, 1 kuukausi
|
1) Toimintatesti – tehokkuuspisteet; 2) Kykykyselylomake
|
1 viikko, 1 kuukausi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: An N Dang Do, M.D., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 10000414
- 000414-CH
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .