エンパグリフロジンを受けているGSD1bの小児の前向きコホート研究
糖原病1b型（GSD1b）の小児における好中球減少症および好中球機能不全に対するエンパグリフロジンの安全性と有効性の評価
調査の概要
詳細な説明
糖原病 1b 型 (GSD1b) は、好中球数の低下、好中球機能不全、およびそれに伴う再発性感染症や炎症性腸疾患を特徴とする、非常にまれな先天性炭水化物代謝異常です。
顆粒球コロニー刺激因子（GCSF）による現在の標準治療は、好中球数を増加させるだけで、好中球機能は改善しません。 部分的な臨床反応しか得られません。 発熱、再発する感染症、胃腸障害は依然として重大な問題です。 臨床効果を維持するには長期にわたる定期的な GCSF 注射が必要ですが、これは脾臓の大幅な腫大、急性骨髄性白血病、骨髄異形成症候群などの重篤な合併症の発症にも関連しています。
1,5-アンヒドログルシトール-6-リン酸（1,5AG6P）と呼ばれる有毒な代謝物の蓄積が、GSD1b における好中球の問題の原因として最近発見されました。 抗糖尿病薬として広く使用されているナトリウム-グルコース共輸送体 2 (SGLT2) 阻害剤であるエンパグリフロジンは、腎臓における 1,5-アンヒドログルシトール (1,5AG) の排泄を促進することが知られています。 1,5AG は 1,5AG6P の前駆体であるため、エンパグリフロジンは 1,5AG6P の蓄積も減少させます。 これは、エンパグリフロジンがGSD1bマウスモデルにおいて好中球数と機能を改善することが示された動物実験によって確認されています。 最近、ヒトの症例（GSD1b の成人 3 名と小児 2 名）でも同様の利点が報告されており、GCSF 用量を大幅に減らすか、中止することさえできるとのことです。
これは、エンパグリフロジン治療を受けた後の転帰を調べるための、GSD1b を持つ小児の前向きコホート研究です。 目的は、エンパグリフロジンの短期から中期の安全性と有効性を評価することです。 最終的な目標は、SGLT2 阻害剤が副作用とリスクの少ない GCSF の有効な代替薬となり得るかどうかを評価し、GSD1b 患者と家族の臨床転帰と生活の質を改善することです。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：MEI KWUN KWOK, MB,BS
- 電話番号：852-57413216
- メール：kwokmk@ha.org.hk
研究場所
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Hong Kong、香港
- 募集
- Hong Kong Children's Hospital
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コンタクト：
- MEI KWUN KWOK, MB,BS
- 電話番号：852-57413216
- メール：kwokmk@ha.org.hk
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
-対象（年齢6か月から18歳）はGSD 1bを有することが酵素的/遺伝学的に確認されており、定期的にGCSF治療を1か月以上受けている
除外基準:
- 対象者が関連する背景医学情報を提供しない、臨床試験のすべての要件を遵守しない、またはインフォームドコンセントに署名しない
- 被験者はエンパグリフロジン治療のリスクを高める可能性のある併存疾患または状態を患っている（例： eGFRが30mL/分/1.73m2未満の腎不全 または透析を必要とする、インスリンおよび/または経口血糖降下薬を必要とする糖尿病、薬理学的介入を必要とする脂質異常症）
- 被験者は妊娠しているか、研究中に効果的な避妊法を使用することに同意しない性的に活発な女性です。
- 肝移植歴は除外基準ではありません
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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エンパグリフロジンの有効性 - 顆粒球コロニー刺激因子 (GCSF) の使用
時間枠：エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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GCSFの投与量と投与頻度
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エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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エンパグリフロジンの有効性 - 好中球の数と機能
時間枠：エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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平均好中球数と好中球酸化バースト
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エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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エンパグリフロジンの有効性 - 腸症状
時間枠：エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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腸の炎症、下痢、アフタ性潰瘍の重症度
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エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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エンパグリフロジンの有効性 - 感染頻度
時間枠：エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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入院および抗生物質/外科的介入を必要とする感染症の数
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エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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エンパグリフロジンの有効性 - 生化学的改善
時間枠：エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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血中1,5-アンヒドログルシトール濃度と尿中グルコース排泄量
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エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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一般的な代謝制御 - GSD1b 代謝および画像プロファイル、併用介入
時間枠：エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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GSD1b の代謝制御を反映する代謝プロファイルと併用介入
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エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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一般的な健康 - 生活の質
時間枠：エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) - 英語または広東語/中国語版
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エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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エンパグリフロジンの安全性 - 低血糖症の有無
時間枠：エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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症候性または重度の低血糖の頻度、平均血糖値
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エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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エンパグリフロジンの安全性 - エンパグリフロジン関連の副作用がないこと
時間枠：エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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エンパグリフロジン関連の有害事象の数
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エンパグリフロジン治療の開始から52週目まで
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Mei Kwun Kwok、Hong Kong Children's Hospital
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- KWOK-HKCH-GSD1-EMPA
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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