接受恩格列净治疗的 GSD1b 儿童的前瞻性队列研究
恩格列净治疗糖原贮积病 1b 型 (GSD1b) 儿童中性粒细胞减少和中性粒细胞功能障碍的安全性和有效性评价
研究概览
详细说明
糖原贮积病 1b 型 (GSD1b) 是一种极为罕见的碳水化合物代谢先天性错误，其特征是中性粒细胞计数低、中性粒细胞功能障碍以及相关的反复感染和炎症性肠病。
目前使用粒细胞集落刺激因子 (GCSF) 的标准治疗只会增加中性粒细胞计数，但不会改善中性粒细胞功能。 它仅实现部分临床反应。 发烧、反复感染和肠胃不适仍然是严重的问题。 需要长期定期注射 GCSF 来维持临床效果，但也与严重并发症的发生有关，包括大量脾肿大、急性髓性白血病和骨髓增生异常综合征。
最近发现称为 1,5-脱水葡萄糖醇-6-磷酸 (1,5AG6P) 的有毒代谢物的积累是导致 GSD1b 中性粒细胞问题的原因。 Empagliflozin 是一种广泛用作抗糖尿病药物的钠-葡萄糖协同转运蛋白 2 (SGLT2) 抑制剂，已知可促进肾脏中 1,5-脱水葡萄糖醇 (1,5AG) 的排泄。 由于 1,5AG 是 1,5AG6P 的前体，empagliflozin 也减少 1,5AG6P 的积累。 动物研究证实了这一点，empagliflozin 可改善 GSD1b 小鼠模型中的中性粒细胞计数和功能。 最近在人类病例（3 名成人和 2 名患有 GSD1b 的儿童）中也报道了类似的益处，即 GCSF 剂量可以显着减少甚至停止。
这是一项针对 GSD1b 儿童的前瞻性队列研究，旨在检查他们在接受 empagliflozin 治疗后的结果。 目的是评估 empagliflozin 的短期至中期安全性和有效性。 最终目标是评估 SGLT2 抑制剂是否可以作为 GCSF 的有效替代品，副作用和风险更小，并改善 GSD1b 患者和家庭的临床结果和生活质量。
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：MEI KWUN KWOK, MB,BS
- 电话号码：852-57413216
- 邮箱：kwokmk@ha.org.hk
学习地点
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Hong Kong、香港
- 招聘中
- Hong Kong Children's Hospital
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接触：
- MEI KWUN KWOK, MB,BS
- 电话号码：852-57413216
- 邮箱：kwokmk@ha.org.hk
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
-受试者（6 个月至 18 岁）经酶学/遗传学证实患有 GSD 1b，并且已接受常规 GCSF 治疗 >= 1 个月
排除标准：
- 受试者未提供相关背景医学信息，或未遵守临床试验的所有要求，或未签署知情同意书
- 受试者有任何可能增加恩格列净治疗风险的合并症或病症（例如 eGFR <30 mL/min/1.73m2 的肾功能衰竭 或需要透析、需要胰岛素和/或口服降糖药的糖尿病、需要药物干预的血脂异常）
- 受试者怀孕，或性活跃的女性不同意在研究期间使用有效的避孕措施
- 肝移植史不是排除标准
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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Empagliflozin的功效-粒细胞集落刺激因子（GCSF）的使用
大体时间：从恩格列净治疗开始到第52周
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GCSF 的剂量和给药频率
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从恩格列净治疗开始到第52周
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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Empagliflozin的疗效——中性粒细胞数量和功能
大体时间：从恩格列净治疗开始到第52周
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平均中性粒细胞计数和中性粒细胞氧化爆发
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从恩格列净治疗开始到第52周
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Empagliflozin 的疗效 - 肠道表现
大体时间：从恩格列净治疗开始到第52周
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肠道炎症、腹泻和阿弗他溃疡的严重程度
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从恩格列净治疗开始到第52周
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Empagliflozin 的功效 - 感染频率
大体时间：从恩格列净治疗开始到第52周
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需要住院和抗生素/手术干预的感染数量
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从恩格列净治疗开始到第52周
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Empagliflozin的疗效——生化改善
大体时间：从恩格列净治疗开始到第52周
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血液 1,5-脱水葡萄糖醇水平和尿糖排泄
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从恩格列净治疗开始到第52周
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一般代谢控制 - GSD1b 代谢和成像概况，伴随干预
大体时间：从恩格列净治疗开始到第52周
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反映 GSD1b 代谢控制的代谢概况和伴随干预措施
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从恩格列净治疗开始到第52周
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一般健康 - 生活质量
大体时间：从恩格列净治疗开始到第52周
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Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) - 英文或粤语/中文版本
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从恩格列净治疗开始到第52周
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Empagliflozin 的安全性——是否存在低血糖
大体时间：从恩格列净治疗开始到第52周
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有症状或严重低血糖的频率，平均血糖水平
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从恩格列净治疗开始到第52周
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Empagliflozin 的安全性 - 没有出现 empagliflozin 相关的副作用
大体时间：从恩格列净治疗开始到第52周
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empagliflozin 相关不良事件的数量
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从恩格列净治疗开始到第52周
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Mei Kwun Kwok、Hong Kong Children's Hospital
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- KWOK-HKCH-GSD1-EMPA
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
在美国制造并从美国出口的产品
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