엠파글리플로진을 투여받은 GSD1b 소아의 전향적 코호트 연구
글리코겐 축적병 1b형(GSD1b) 환아의 호중구 감소증 및 호중구 기능 장애에 대한 엠파글리플로진의 안전성 및 유효성 평가
연구 개요
상세 설명
Glycogen Storage Disease Type 1b(GSD1b)는 낮은 호중구 수, 호중구 기능 장애, 관련 재발성 감염 및 염증성 장 상태를 특징으로 하는 탄수화물 대사의 매우 드문 선천적 오류입니다.
과립구 콜로니 자극 인자(GCSF)를 사용한 현재의 표준 치료는 호중구 수를 증가시킬 뿐 호중구 기능을 개선하지는 않습니다. 부분적인 임상 반응만 달성합니다. 열, 재발성 감염 및 위장 장애는 여전히 중요한 문제입니다. 장기간의 정기적인 GCSF 주사는 임상 효과를 지속시키기 위해 필요하지만, 비장 비대, 급성 골수성 백혈병 및 골수이형성 증후군을 포함한 심각한 합병증의 발생과도 관련이 있습니다.
1,5-anhydroglucitol-6-phosphate(1,5AG6P)라고 불리는 독성 대사산물의 축적이 GSD1b에서 호중구 문제의 원인으로 최근 발견되었습니다. 당뇨병 치료제로 널리 사용되는 SGLT2(sodium-glucose co-transporter 2) 억제제인 엠파글리플로진은 신장에서 1,5-anhydroglucitol(1,5AG)의 배설을 촉진하는 것으로 알려져 있다. 1,5AG는 1,5AG6P의 전구체이므로 empagliflozin도 1,5AG6P의 축적을 감소시킵니다. 이것은 empagliflozin이 GSD1b 마우스 모델에서 호중구 수와 기능을 향상시키는 것으로 나타난 동물 연구에 의해 확인되었습니다. 최근 인간 사례(GSD1b를 가진 성인 3명과 어린이 2명)에서도 유사한 이점이 보고되어 GCSF 용량을 크게 줄이거나 중단할 수 있습니다.
이것은 엠파글리플로진 치료를 받은 후 결과를 조사하기 위한 GSD1b 소아의 전향적 코호트 연구입니다. 목적은 엠파글리플로진의 단기 및 중기 안전성 및 효능을 평가하는 것입니다. 궁극적인 목표는 SGLT2 억제제가 부작용과 위험이 적은 GCSF의 효과적인 대안이 될 수 있는지 평가하고 GSD1b 환자와 가족의 임상 결과와 삶의 질을 개선하는 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: MEI KWUN KWOK, MB,BS
- 전화번호: 852-57413216
- 이메일: kwokmk@ha.org.hk
연구 장소
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Hong Kong, 홍콩
- 모병
- Hong Kong Children's Hospital
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연락하다:
- MEI KWUN KWOK, MB,BS
- 전화번호: 852-57413216
- 이메일: kwokmk@ha.org.hk
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 피험자(6개월~18세)는 GSD 1b가 효소/유전적으로 확인되었으며 1개월 이상 정기적인 GCSF 치료를 받고 있습니다.
제외 기준:
- 피험자는 관련 배경 의료 정보를 제공하지 않거나 임상 시험의 모든 요구 사항을 준수하지 않거나 사전 동의서에 서명하지 않습니다.
- 피험자는 엠파글리플로진 치료의 위험을 증가시킬 수 있는 동반이환 또는 상태(예: eGFR <30 mL/min/1.73m2의 신부전 또는 투석이 필요한 당뇨병, 인슐린 및/또는 경구 혈당강하제가 필요한 당뇨병, 약리학적 개입이 필요한 이상지질혈증)
- 피험자는 임신 중이거나 연구 기간 동안 효과적인 피임법 사용에 동의하지 않는 성적으로 활동적인 여성입니다.
- 간 이식 병력은 제외 기준이 아닙니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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엠파글리플로진의 효능 - 과립구 콜로니 자극 인자(GCSF)의 용도
기간: 엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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GCSF의 투여량 및 빈도
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엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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엠파글리플로진의 효능 - 호중구 수와 기능
기간: 엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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평균 호중구 수 및 호중구 산화 버스트
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엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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엠파글리플로진의 효능 - 장 증상
기간: 엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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장 염증, 설사 및 아프타성 궤양의 중증도
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엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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엠파글리플로진의 효능 - 감염 빈도
기간: 엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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입원 및 항생제/외과적 치료가 필요한 감염 건수
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엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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엠파글리플로진의 효능 - 생화학적 개선
기간: 엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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혈중 1,5-무수글루시톨 수치 및 소변 포도당 배설
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엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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일반 대사 조절 - GSD1b 대사 및 영상 프로필, 동시 중재
기간: 엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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GSD1b의 대사 조절을 반영하는 대사 프로필 및 수반되는 개입
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엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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일반 웰빙 - 삶의 질
기간: 엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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Pediatric Quality of Life Inventory™ (PedsQL™) - 영어 또는 광둥어/중국어 버전
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엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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엠파글리플로진의 안전성 - 저혈당의 유무
기간: 엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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증상이 있거나 심각한 저혈당의 빈도, 평균 포도당 수치
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엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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엠파글리플로진의 안전성 - 엠파글리플로진 관련 부작용이 없음
기간: 엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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엠파글리플로진 관련 부작용의 수
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엠파글리플로진 치료 시작부터 52주차까지
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Mei Kwun Kwok, Hong Kong Children's Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- KWOK-HKCH-GSD1-EMPA
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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