フェラン・マクダーミド症候群（PMS-001）における経口 NNZ-2591 の非盲検試験 (PMS-001)
2025年6月1日 更新者：Neuren Pharmaceuticals Limited
フェラン・マクダーミド症候群（PMS-001）における経口 NNZ-2591 の安全性、忍容性、薬物動態に関する非盲検試験
NNZ-2591の安全性、忍容性、薬物動態に関する研究、およびフェラン・マクダーミド症候群の小児および青年における有効性の測定。
調査の概要
詳細な説明
この研究の主な目的は、フェラン・マクダーミド症候群の小児および青年における NNZ-2591 経口溶液による治療の安全性、忍容性、および薬物動態を調査することです。
二次的な目的は、有効性の尺度を調査することです。
被験者は、合計13週間、NNZ-2591経口溶液（50 mg / mL）用量で治療を受けます。
研究の種類
介入
入学 (実際)
18
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60612
- Rush University Medical Center
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
- Massachusetts General Hospital
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Boston Children's Hospital
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Texas Children's Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年～12年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- SHANK3の疾患の原因となる遺伝子異常が記録されているPMSの臨床診断。
- 3～12歳の男性または女性。
- -スクリーニング時の体重が12kg以上。
- -スクリーニング訪問時に臨床全体印象-重症度（CGI-S）スコアが4以上の被験者。
- -スクリーニング訪問から3か月以内の期間、以前に獲得した発達スキルの持続的な損失がないことと定義される、スキルの退行または損失を積極的に受けていない
- 各被験者は、液体溶液として提供される治験薬を飲み込むことができなければなりません。
- 介護者は十分な英語力を持っている必要があります。
除外基準:
- -スクリーニング時の体重が12kg未満
- スクリーニング時の安全性検査室試験およびバイタルサインにおける臨床的に重大な異常。
- スクリーニング時のQTcF間隔の異常または延長。
- スクリーニング訪問時のECGに関するその他の臨床的に重要な所見。
- -重症急性呼吸器症候群コロナウイルス2（SARSCoV-2）に陽性であり、入院を必要とした過去12か月の以前のCOVID 19感染
- 不安定または変化 スクリーニングの2週間前の向精神薬治療。
- 併用治療は除外。
- 退行またはスキルの喪失を積極的に経験している。
- 不安定な発作プロファイル。
- -現在の臨床的に重要な腎臓の状態と異常
- -現在の臨床的に重要な心血管、腎臓、肝臓、胃腸、呼吸器、内分泌疾患、または臨床的に重要な臓器障害。
- -現在の臨床的に重大な甲状腺機能低下症または甲状腺機能亢進症、インスリンを必要とする1型または2型糖尿病（十分に制御されているか制御されていないか）、または制御されていない1型または2型糖尿病。
- -研究中に手術を計画しました。
- -脳血管疾患または脳外傷の病歴または現在。
- 緊張病または緊張病様症状の病歴、または現在。
- 悪性腫瘍の病歴または現在の悪性腫瘍。
- 現在の大うつ病性障害または持続性うつ病（双極性うつ病を含む）。
- 重大な未矯正の視覚障害または未矯正の聴覚障害。
- いちごアレルギー。
- 陽性の妊娠検査
- -被験者は治験責任医師またはメディカルモニターによって研究に不適切であると判断されました
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：NNZ-2591
NNZ-2591 経口液剤（50mg/mL）を 1 日 2 回、13 週間投与する。
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NNZ-2591 経口液剤（50mg/mL）を 1 日 2 回、13 週間投与する。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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安全性と忍容性
時間枠：13週間
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NNZ-2591による治療中の重篤な有害事象（SAE）を含む有害事象（AE）の発生率、重症度および頻度を調べること。
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13週間
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薬物動態 - 平均AUC24
時間枠：投与前、投与後1〜3時間、および/または4〜7時間後の2、6、13で4〜7時間。
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定常状態の条件下で、各参加者から約9つのまばらな薬物動態（PK）サンプルが収集されました。
これらのサンプルは、2、6、および13週目の投与後1〜3時間、および/または投与後4〜7時間後に採取されました。
Half-Life（T1/2）および24時間にわたる曲線下の面積（AUC24）を含むNNZ-2591の個々の薬物動態パラメーターは、研究集団モデルのサブジェクトレベル濃度時間プロファイルを使用して導出されました。
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投与前、投与後1〜3時間、および/または4〜7時間後の2、6、13で4〜7時間。
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薬物動態-T1/2
時間枠：投与前、投与後1〜3時間、および/または4〜7時間後の2、6、13で4〜7時間。
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定常状態の条件下で、各参加者から約9つのまばらな薬物動態（PK）サンプルが収集されました。
これらのサンプルは、2、6、および13週目の投与後1〜3時間、および/または投与後4〜7時間後に採取されました。
Half-Life（T1/2）および24時間にわたる曲線下の面積（AUC24）を含むNNZ-2591の個々の薬物動態パラメーターは、研究集団モデルのサブジェクトレベル濃度時間プロファイルを使用して導出されました。
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投与前、投与後1〜3時間、および/または4〜7時間後の2、6、13で4〜7時間。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Cgi-i
時間枠：CGI-Iは、6週目、13/EOT、15週目に評価されました。全体の改善スコアは、13週目/EOT訪問に関連しています。
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Phelan-Mcdermid症候群特異的臨床的グローバルな改善スケール（CGI-I） - 低いスコアが優れている7ポイントのリッカートスケール（1-7）の全体的な改善スコア。
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CGI-Iは、6週目、13/EOT、15週目に評価されました。全体の改善スコアは、13週目/EOT訪問に関連しています。
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Cic
時間枠：CICはWeek13/EOTで評価されました
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改善の介護者の印象：低いスコアが優れている7ポイントのリッカートスケール（1-7）で測定されます。
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CICはWeek13/EOTで評価されました
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CGI-S
時間枠：ベースラインから評価されたスコアの変化（3、第0週を訪問）から16（13週目/EOT）を訪問します。
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Phelan-McDermid症候群特異的臨床グローバルな印象スケール - 過激性（CGI-S） - 全体的なスコアのベースラインから変化します。
低いスコアの方が優れている7ポイントのリッカートスケール（1-7）に基づいています。
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ベースラインから評価されたスコアの変化（3、第0週を訪問）から16（13週目/EOT）を訪問します。
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トップ3の懸念
時間枠：全体的な改善スコアで13/EOT（16週目）を訪問するために、ベースライン（3、0週目を訪問）から変更します。
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介護者のトップ3の懸念 - 総懸念の重大度：ベースラインからの変化。
スコアの範囲は、懸念合計で（0〜30）でしたが、スコアの増加は悪化しています
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全体的な改善スコアで13/EOT（16週目）を訪問するために、ベースライン（3、0週目を訪問）から変更します。
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MB-CDI
時間枠：ベースライン（3、第0週にアクセス）から13/EOT（16週目）を訪問します。
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MacArthur-Bates Communicative Development Inventory（MB-CDI） - ベースラインからの変更。
スコアの範囲は（0-792）でしたが、より高いスコアが優れていました。
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ベースライン（3、第0週にアクセス）から13/EOT（16週目）を訪問します。
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Orca
時間枠：ベースライン（3、第0週にアクセス）から変更して、合計スコアで13/EOT（16週目）にアクセスします。
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オブザーバー報告通信能力（ORCA） - 合計スコアのベースラインからの変更。
スコアの範囲は（25.8-83.8）でした
より高いスコアの方が良くなっています
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ベースライン（3、第0週にアクセス）から変更して、合計スコアで13/EOT（16週目）にアクセスします。
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ABC-2
時間枠：ベースライン（3、第0週にアクセス）から変更して、合計スコアで13/EOT（16週目）にアクセスします。
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異常な行動チェックリスト-2（ABC-2） - 合計スコア：ベースラインからの変化。
スコアの範囲は（0-174）でしたが、より高いスコアが悪化しました
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ベースライン（3、第0週にアクセス）から変更して、合計スコアで13/EOT（16週目）にアクセスします。
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Cshq
時間枠：ベースライン（3、第0週にアクセス）から変更して、合計スコアで13/EOT（16週目）にアクセスします。
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子どもの睡眠習慣アンケート（CSHQ） - 合計スコアのベースラインからの変更。
スコアの範囲は（33-99）でしたが、スコアが高くなりました。
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ベースライン（3、第0週にアクセス）から変更して、合計スコアで13/EOT（16週目）にアクセスします。
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Gihq
時間枠：ベースライン（3、第0週にアクセス）から変更して、総頻度スコアで13/EOT（16週目）にアクセスします。
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胃腸の健康アンケート（GIHQ） - 総周波数スコア：ベースラインからの変化。
スコアの範囲は（0-212）でしたが、スコアが高くなりました。
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ベースライン（3、第0週にアクセス）から変更して、総頻度スコアで13/EOT（16週目）にアクセスします。
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VABS-3
時間枠：コンポジット標準スコアで13/EOT（16週目）にアクセスするには、ベースライン（3、0週目を訪問）から変更します。
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Vineland Adaptive Behavior Scales-3、複合標準スコアのベースラインからの変更。
スコアの範囲は（20-140）でしたが、より高いスコアが優れていました。
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コンポジット標準スコアで13/EOT（16週目）にアクセスするには、ベースライン（3、0週目を訪問）から変更します。
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QL-ディス可能性
時間枠：ベースライン（3、0週目を訪問）から変更して、全体のスコアスコアで13/EOT（16週目）にアクセスします。
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生活の質の在庫延長（QL-ディスビリティ）全体的なスコア - ベースラインからの変化。
スコアの範囲（0-100）で、より高いスコアが優れていました。
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ベースライン（3、0週目を訪問）から変更して、全体のスコアスコアで13/EOT（16週目）にアクセスします。
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ICND
時間枠：ベースライン（3、第0週にアクセス）から変更して、全体的な生活の質の評価スコアで13/EOT（16週目）にアクセスします。
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小児期の神経障害（ICND）の影響 - 全体的な生活の質の評価におけるベースラインからの変化。
生活の質の評価のための（1-6）の範囲。スコアが高いほど、より大きな影響を示します。
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ベースライン（3、第0週にアクセス）から変更して、全体的な生活の質の評価スコアで13/EOT（16週目）にアクセスします。
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PMS-DSRS
時間枠：ベースライン（3、0週目を訪問）から変更して、全体的な重大度スコアで13/EOT（16週目）を訪問します。
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PMS臨床医のドメイン固有の評価尺度 - 全体的な重大度スコアのベースラインからの変更。
スコアの範囲は（0-20）でしたが、スコアが高くなりました。
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ベースライン（3、0週目を訪問）から変更して、全体的な重大度スコアで13/EOT（16週目）を訪問します。
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動作問題在庫 - 短いフォーム
時間枠：ベースライン（3、第0週にアクセス）から変更して、総頻度スコアで13/EOT（16週目）にアクセスします。
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総周波数スコア - ベースラインからの変更。
スコアの範囲は、30の動作のそれぞれで（0-4）、合計範囲（0〜10）であり、スコアが低いことが優れていました。
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ベースライン（3、第0週にアクセス）から変更して、総頻度スコアで13/EOT（16週目）にアクセスします。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：James Shaw、Neuren Pharmaceuticals
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年8月8日
一次修了 (実際)
2023年11月1日
研究の完了 (実際)
2023年11月17日
試験登録日
最初に提出
2021年8月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年8月24日
最初の投稿 (実際)
2021年8月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年6月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年6月1日
最終確認日
2025年6月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。