Avoin tutkimus suun NNZ-2591:stä Phelan-McDermidin oireyhtymässä (PMS-001) (PMS-001)
sunnuntai 1. kesäkuuta 2025 päivittänyt: Neuren Pharmaceuticals Limited
Avoin tutkimus suun kautta otettavan NNZ-2591:n turvallisuudesta, siedettävyydestä ja farmakokinetiikasta Phelan-McDermid-oireyhtymässä (PMS-001)
Tutkimus NNZ-2591:n turvallisuudesta, siedettävyydestä ja farmakokinetiikasta sekä tehon mittauksista lapsilla ja nuorilla, joilla on Phelan-McDermid-oireyhtymä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tarkoituksena on tutkia NNZ-2591-oraaliliuoksen hoidon turvallisuutta, siedettävyyttä ja farmakokinetiikkaa lapsilla ja nuorilla, joilla on Phelan-McDermid-oireyhtymä.
Toissijainen tarkoitus on tutkia tehokkuusmittauksia.
Koehenkilöitä hoidetaan NNZ-2591 oraaliliuoksen (50 mg/ml) annoksilla yhteensä 13 viikon ajan.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
18
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
- Rush University Medical Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Texas Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 vuotta - 12 vuotta (Lapsi)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- PMS:n kliininen diagnoosi, jossa on dokumentoitu sairautta aiheuttava SHANK3:n geneettinen poikkeavuus.
- 3-12-vuotiaat miehet tai naiset.
- Ruumiinpaino 12 kg tai enemmän seulonnassa.
- Koehenkilöt, joiden kliininen globaali vaikutelma - vakavuus (CGI-S) on 4 tai enemmän seulontakäynnillä.
- Ei aktiivisesti regressiota tai taitojen menetystä, mikä määritellään aiemmin hankittujen kehitystaitojen jatkuvaksi menetykseksi kolmen kuukauden aikana seulontakäynnistä
- Jokaisen koehenkilön on kyettävä nielemään nestemäisenä liuoksena toimitettu tutkimuslääke.
- Hoitajilla tulee olla riittävä englannin kielen taito.
Poissulkemiskriteerit:
- Paino seulonnassa < 12 kg
- Kliinisesti merkittävät poikkeamat turvallisuuslaboratoriotutkimuksissa ja elintoiminnoissa seulonnassa.
- Epänormaali QTcF-aika tai piteneminen seulonnassa.
- Kaikki muut kliinisesti merkittävät löydökset EKG:ssä seulontakäynnillä.
- Positiivinen vakavalle akuutille hengitystieoireyhtymälle koronavirus 2:lle (SARSCoV-2) ja aiempaan COVID 19 -infektioon viimeisten 12 kuukauden aikana, jotka vaativat sairaalahoitoa
- Epävakaa tai muutoksia Psykotrooppinen hoito 2 viikkoa ennen seulontaa.
- Samanaikaiset hoidot poissuljettu.
- Aktiivisesti taantumassa tai menetetty taitoja.
- Epävakaa kohtausprofiili.
- Nykyiset kliinisesti merkittävät munuaissairaudet ja poikkeavuudet
- Nykyinen kliinisesti merkittävä kardiovaskulaarinen, munuaisten, maksan, maha-suolikanavan, hengityselinten, endokriininen sairaus tai kliinisesti merkittävä elinten vajaatoiminta.
- Nykyinen kliinisesti merkittävä hypo- tai hypertyreoosi, tyypin 1 tai tyypin 2 diabetes mellitus, joka vaatii insuliinia (joko hyvin hallinnassa tai hallitsematon), tai hallitsematon tyypin 1 tai tyypin 2 diabetes.
- Hän on suunnitellut leikkausta tutkimuksen aikana.
- Aiempi tai nykyinen aivoverisuonisairaus tai aivovamma.
- Aiempi tai nykyinen katatonia tai katatonian kaltaiset oireet.
- Aiempi tai nykyinen pahanlaatuisuus.
- Nykyinen vakava tai jatkuva masennushäiriö (mukaan lukien kaksisuuntainen mielialahäiriö).
- Huomattava, korjaamaton näkö- tai korjaamaton kuulon heikkeneminen.
- Allergia mansikka.
- Positiivinen raskaustesti
- Tutkija tai lääketieteellinen tarkkailija arvioi koehenkilön sopimattomaksi tutkimukseen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: NNZ-2591
NNZ-2591 oraaliliuos (50 mg/ml) annetaan kahdesti vuorokaudessa 13 viikon ajan.
|
NNZ-2591 oraaliliuos (50 mg/ml) annetaan kahdesti vuorokaudessa 13 viikon ajan.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Turvallisuus ja siedettävyys
Aikaikkuna: 13 viikkoa
|
Tutkia haittatapahtumien, mukaan lukien vakavat haittatapahtumat (SAE) ilmaantuvuutta, vakavuutta ja esiintymistiheyttä NNZ-2591-hoidon aikana.
|
13 viikkoa
|
|
Farmakokineettinen - keskimääräinen AUC24
Aikaikkuna: Esiannoksen, 1-3 tunnin jälkeinen annos ja/tai 4-7 tuntia annoksen jälkeen viikkoina 2, 6 ja 13.
|
Jokaiselta osallistujalta kerättiin noin yhdeksän harvaa farmakokineettistä (PK) näytettä vakaan tilan olosuhteissa.
Nämä näytteet otettiin ennakkosuunnassa, 1-3 tuntia annoksen jälkeen ja/tai 4-7 tuntia annoksen jälkeen viikkoina 2, 6 ja 13.
Yksittäiset farmakokineettiset parametrit NNZ-2591: lle, mukaan lukien puoliintumisaika (T1/2) ja käyrän alueen alle 24 tunnin aikana (AUC24), johdettiin käyttämällä tutkimuspopulaatiomallin kohteen tason pitoisuusaikaprofiileja.
|
Esiannoksen, 1-3 tunnin jälkeinen annos ja/tai 4-7 tuntia annoksen jälkeen viikkoina 2, 6 ja 13.
|
|
Farmakokineettinen - T1/2
Aikaikkuna: Esiannoksen, 1-3 tunnin jälkeinen annos ja/tai 4-7 tuntia annoksen jälkeen viikkoina 2, 6 ja 13.
|
Jokaiselta osallistujalta kerättiin noin yhdeksän harvaa farmakokineettistä (PK) näytettä vakaan tilan olosuhteissa.
Nämä näytteet otettiin ennakkosuunnassa, 1-3 tuntia annoksen jälkeen ja/tai 4-7 tuntia annoksen jälkeen viikkoina 2, 6 ja 13.
Yksittäiset farmakokineettiset parametrit NNZ-2591: lle, mukaan lukien puoliintumisaika (T1/2) ja käyrän alueen alle 24 tunnin aikana (AUC24), johdettiin käyttämällä tutkimuspopulaatiomallin kohteen tason pitoisuusaikaprofiileja.
|
Esiannoksen, 1-3 tunnin jälkeinen annos ja/tai 4-7 tuntia annoksen jälkeen viikkoina 2, 6 ja 13.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
CGI-I
Aikaikkuna: CGI-I arvioitiin viikoilla 6, 13/EOT ja 15. Yleiset parannuspisteet liittyvät viikkoon 13/EOT-vierailuun.
|
Phelan-McDermid-oireyhtymän spesifinen kliininen globaali vaikutelma parannusasteikosta (CGI-I)-kokonaisparannuspiste 7 pisteen Likert-asteikolla (1-7), joissa pienemmät pisteet ovat parempia.
|
CGI-I arvioitiin viikoilla 6, 13/EOT ja 15. Yleiset parannuspisteet liittyvät viikkoon 13/EOT-vierailuun.
|
|
CIC
Aikaikkuna: CIC arvioitiin viikolla13/EOT
|
Hoitajan vaikutelma parannuksesta: mitattu 7 pisteen Likert-asteikolla (1-7), jossa alhaisemmat pisteet ovat parempia.
|
CIC arvioitiin viikolla13/EOT
|
|
CGI-S
Aikaikkuna: Perustasojen arvioitujen pisteiden muutos (käy 3, viikko 0) käydäksesi 16: ssa (viikko 13/EOT).
|
Phelan-McDermID-oireyhtymän spesifinen kliininen globaali vaikutelman asteikon ja Vakavuus (CGI-S) -muutos lähtötasosta kokonaispistemäärällä.
Perustuu 7 pisteen Likert-asteikkoon (1-7), jossa alempi pistemäärä on parempi.
|
Perustasojen arvioitujen pisteiden muutos (käy 3, viikko 0) käydäksesi 16: ssa (viikko 13/EOT).
|
|
Kolme parasta huolenaiheita
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi 13/EOT (viikko 16) parannuspisteissä.
|
Hoitajan kolmen parhaan huolenaihe - Kokonais huolenaihe vakavuus: Muutos lähtötasosta.
Pisteiden alue oli (0-30) kokonaishuoli, ja korkeammat pisteet olivat huonompia
|
Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi 13/EOT (viikko 16) parannuspisteissä.
|
|
MB-CDI
Aikaikkuna: Vaihda lähtötilanteesta (käy 3, viikko 0) käydäksesi 13/EOT (viikko 16).
|
MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MB-CDI)-muutos lähtötasosta.
Pisteiden alue oli (0-792), ja korkeammat pisteet olivat parempia.
|
Vaihda lähtötilanteesta (käy 3, viikko 0) käydäksesi 13/EOT (viikko 16).
|
|
Orka
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi yhteensä 13/EOT (viikko 16).
|
Tarkkailijan ilmoittama viestintäkyky (ORCA) - muutos lähtötasosta kokonaispisteessä.
Pisteiden alue oli (25,8-83,8)
korkeammat pisteet ovat parempia
|
Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi yhteensä 13/EOT (viikko 16).
|
|
ABC-2
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi yhteensä 13/EOT (viikko 16).
|
Poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslista-2 (ABC-2)-Kokonaispistemäärä: Muutos lähtötasosta.
Pisteiden alue oli (0-174), ja korkeammat pisteet olivat huonompia
|
Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi yhteensä 13/EOT (viikko 16).
|
|
CSHQ
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi yhteensä 13/EOT (viikko 16).
|
Lasten nukkumistavat kyselylomakkeen (CSHQ) - muutos lähtötasosta kokonaispisteessä.
Pisteiden alue oli (33-99), ja korkeammat pisteet olivat huonompia.
|
Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi yhteensä 13/EOT (viikko 16).
|
|
Gihq
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi 13/EOT (viikko 16) kokonaistaajuuspisteissä.
|
Ruoansulatuskanavan terveyskysely (GIHQ) - Kokonaistaajuuspiste: Muutos lähtötasosta.
Pisteiden alue oli (0-212), ja korkeammat pisteet olivat huonompia.
|
Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi 13/EOT (viikko 16) kokonaistaajuuspisteissä.
|
|
VABS-3
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi 13/EOT (viikko 16) komposiittistandardin pistemäärässä.
|
Vineland Adaptive Behavior Scales-3, muutos lähtötasosta komposiittistandardin pisteet.
Pisteiden alue oli (20-140), ja korkeammat pisteet olivat parempia.
|
Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi 13/EOT (viikko 16) komposiittistandardin pistemäärässä.
|
|
Ql-kattavuus
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi 13/EOT (viikko 16) kokonaispisteissä.
|
Elämänlaadun varastontakyvyys (QL-kesto) kokonaispistemäärä-muutos lähtötasosta.
Pisteiden alue oli (0-100), ja korkeammat pisteet olivat parempia.
|
Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi 13/EOT (viikko 16) kokonaispisteissä.
|
|
ICND
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi 13/EOT (viikko 16) kokonaislaadun laadun luokituspisteissä.
|
Lapsuuden neurologisen vammaisuuden (ICND) vaikutus - muutos lähtötasosta yleisen elämänlaadun luokituksessa.
Elämänlaatuluokituksen (1-6) alue, korkeammat pisteet osoittavat suurempia vaikutuksia.
|
Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi 13/EOT (viikko 16) kokonaislaadun laadun luokituspisteissä.
|
|
PMS-DSRS
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi 13/EOT (viikko 16) yleisen vakavuuspisteessä.
|
PMS -kliinikon domeenispesifinen luokitusasteikko - muutos lähtötasosta yleisen vakavuuspisteessä.
Pisteiden alue oli (0-20), ja korkeammat pisteet olivat huonompia.
|
Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi 13/EOT (viikko 16) yleisen vakavuuspisteessä.
|
|
Käyttäytymisongelmat inventaario - lyhyt muoto
Aikaikkuna: Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi 13/EOT (viikko 16) kokonaistaajuuspisteissä.
|
Kokonaistaajuuspistemäärä - muutos lähtötasosta.
Pistemäärä oli (0-4) jokaiselle 30 käyttäytymiselle, kokonaisalue (0-120), alhaisemmat pisteet ovat parempia.
|
Muutos lähtötasosta (käy 3, viikko 0) käydäksesi 13/EOT (viikko 16) kokonaistaajuuspisteissä.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 8. elokuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. marraskuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 17. marraskuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 24. elokuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 24. elokuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 27. elokuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 3. kesäkuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NEU-2591-PMS-001
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .