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Une étude ouverte sur le NNZ-2591 oral dans le syndrome de Phelan-McDermid (PMS-001) (PMS-001)

1 juin 2025 mis à jour par: Neuren Pharmaceuticals Limited

Une étude ouverte sur l'innocuité, la tolérabilité et la pharmacocinétique du NNZ-2591 oral dans le syndrome de Phelan-McDermid (PMS-001)

Une étude de l'innocuité, de la tolérabilité et de la pharmacocinétique du NNZ-2591 et des mesures d'efficacité chez les enfants et les adolescents atteints du syndrome de Phelan-McDermid.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'objectif principal de cette étude est d'étudier l'innocuité, la tolérabilité et la pharmacocinétique du traitement par la solution buvable NNZ-2591 chez les enfants et les adolescents atteints du syndrome de Phelan-McDermid. L'objectif secondaire est d'étudier les mesures d'efficacité. Les sujets recevront un traitement avec des doses de solution orale de NNZ-2591 (50 mg/mL) pendant un total de 13 semaines.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

18

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Texas Children's Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans à 12 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  1. Diagnostic clinique du syndrome prémenstruel avec une anomalie génétique documentée causant la maladie de SHANK3.
  2. Hommes ou femmes âgés de 3 à 12 ans.
  3. Poids corporel de 12 kg ou plus lors du dépistage.
  4. Sujets avec un score d'impression clinique globale - gravité (CGI-S) de 4 ou plus lors de la visite de dépistage.
  5. Ne subissant pas activement de régression ou de perte de compétences, défini comme aucune perte persistante des compétences de développement précédemment acquises pendant une période dans les 3 mois suivant la visite de dépistage
  6. Chaque sujet doit être capable d'avaler le médicament à l'étude fourni sous forme de solution liquide.
  7. Le ou les soignants doivent avoir des compétences suffisantes en anglais.

Critère d'exclusion:

  1. Poids corporel < 12 kg au dépistage
  2. Anomalies cliniquement significatives dans les tests de laboratoire de sécurité et les signes vitaux lors du dépistage.
  3. Intervalle QTcF anormal ou allongement lors du dépistage.
  4. Tout autre résultat cliniquement significatif à l'ECG lors de la visite de dépistage.
  5. Positif pour le coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère (SARSCoV-2) et une infection antérieure au COVID 19 avec les 12 derniers mois qui ont nécessité une hospitalisation
  6. Instable ou change Traitement psychotrope 2 semaines avant le dépistage .
  7. Traitements concomitants exclus.
  8. Régression active ou perte de compétences.
  9. Profil épileptique instable.
  10. Affections et anomalies rénales actuelles cliniquement significatives
  11. Maladie cardiovasculaire, rénale, hépatique, gastro-intestinale, respiratoire, endocrinienne actuelle cliniquement significative ou insuffisance organique cliniquement significative.
  12. Hypo ou hyperthyroïdie actuelle cliniquement significative, diabète sucré de type 1 ou de type 2 nécessitant de l'insuline (qu'il soit bien contrôlé ou non) ou diabète de type 1 ou de type 2 non contrôlé.
  13. A prévu une intervention chirurgicale au cours de l'étude.
  14. Antécédents ou état actuel de maladie cérébrovasculaire ou de traumatisme cérébral.
  15. Antécédents ou symptômes actuels de catatonie ou de type catatonie.
  16. Antécédents ou état actuel de malignité.
  17. Trouble dépressif majeur ou persistant actuel (y compris la dépression bipolaire).
  18. Déficience visuelle ou auditive importante, non corrigée.
  19. Allergie à la fraise.
  20. Test de grossesse positif
  21. Le sujet est jugé par l'investigateur ou le moniteur médical comme inapproprié pour l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: NNZ-2591
NNZ-2591 solution buvable (50 mg/mL) à administrer deux fois par jour pendant 13 semaines.
Médicament: NNZ-2591
NNZ-2591 solution buvable (50 mg/mL) à administrer deux fois par jour pendant 13 semaines.
Autres noms:
  • Cyclo-L-Glycyl-L-2-Allylproline

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Sécurité et tolérance
Délai: 13 semaines
Examiner l'incidence, la gravité et la fréquence des événements indésirables (EI), y compris les événements indésirables graves (EIG) pendant le traitement par NNZ-2591.
13 semaines
Pharmacocinétique - Moyenne Auc24
Délai: Pré-dose, 1-3 h après la dose et / ou 4-7 h après la dose aux semaines 2, 6 et 13.
Environ neuf échantillons pharmacocinétiques clairsemés (PK) ont été prélevés auprès de chaque participant dans des conditions à l'état d'équilibre. Ces échantillons ont été prélevés à la pré-dose, 1 à 3 heures après la dose et / ou 4 à 7 heures après la dose pendant les semaines 2, 6 et 13. Les paramètres pharmacocinétiques individuels pour NNZ-2591, y compris la demi-vie (T1 / 2) et la zone sous la courbe sur 24 heures (AUC24), ont été dérivés en utilisant des profils de temps de concentration au niveau du sujet du modèle de population d'étude.
Pré-dose, 1-3 h après la dose et / ou 4-7 h après la dose aux semaines 2, 6 et 13.
Pharmacocinétique - T1 / 2
Délai: Pré-dose, 1-3 h après la dose et / ou 4-7 h après la dose aux semaines 2, 6 et 13.
Environ neuf échantillons pharmacocinétiques clairsemés (PK) ont été prélevés auprès de chaque participant dans des conditions à l'état d'équilibre. Ces échantillons ont été prélevés à la pré-dose, 1 à 3 heures après la dose et / ou 4 à 7 heures après la dose pendant les semaines 2, 6 et 13. Les paramètres pharmacocinétiques individuels pour NNZ-2591, y compris la demi-vie (T1 / 2) et la zone sous la courbe sur 24 heures (AUC24), ont été dérivés en utilisant des profils de temps de concentration au niveau du sujet du modèle de population d'étude.
Pré-dose, 1-3 h après la dose et / ou 4-7 h après la dose aux semaines 2, 6 et 13.

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
CGI-I
Délai: CGI-I a été évalué aux semaines 6, 13 / EOT et 15. Les scores d'amélioration globaux concernent la visite de la semaine 13 / EOT.
Le syndrome de Phelan-McDermid spécifique à l'échelle mondiale clinique de l'échelle d'amélioration (CGI-I) - Score d'amélioration globale sur une échelle de Likert à 7 points (1-7) où les scores plus faibles sont meilleurs.
CGI-I a été évalué aux semaines 6, 13 / EOT et 15. Les scores d'amélioration globaux concernent la visite de la semaine 13 / EOT.
Cic
Délai: Le CIC a été évalué à la semaine 13 / EOT
Impression d'amélioration des soignants: mesurée sur une échelle de Likert à 7 points (1-7) où les scores inférieurs sont meilleurs.
Le CIC a été évalué à la semaine 13 / EOT
CGI-S
Délai: Changement de score évalué à partir de la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 16 (semaine 13 / EOT).
Phelan-McDermid Syndrome spécifique à l'échelle de l'échelle d'empreinte mondiale (CGI-S)-Changement de la ligne de base sur le score global. Sur la base d'une échelle de Likert à 7 points (1-7) où un score inférieur est meilleur.
Changement de score évalué à partir de la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 16 (semaine 13 / EOT).
Top 3 des préoccupations
Délai: Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) dans le score d'amélioration globale.
Les 3 principaux préoccupations du soignant - Total des préoccupations de gravité: Changement par rapport à la base de la ligne de base. La gamme de scores était (0-30) pour les préoccupations totales, les scores plus élevés étant pires
Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) dans le score d'amélioration globale.
MB-CDI
Délai: Changement par rapport à la ligne de base (visitez 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16).
Inventaire du développement communicatif de MacArthur-Bates (MB-CDI) - Changement par rapport à la ligne de base. La gamme des scores était (0-792) avec des scores plus élevés étant meilleurs.
Changement par rapport à la ligne de base (visitez 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16).
Orque
Délai: Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) en score total.
Capacité de communication signalée par les observateurs (ORCA) - Changement par rapport à la ligne de base du score total. La gamme des scores était (25,8-83,8) les scores plus élevés étant meilleurs
Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) en score total.
ABC-2
Délai: Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) en score total.
Aberrant Behavior Checklist-2 (ABC-2) - Score total: changement par rapport à la ligne de base. La gamme de scores était (0-174) avec des scores plus élevés étant pires
Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) en score total.
Cshq
Délai: Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) en score total.
Questionnaire sur les habitudes de sommeil des enfants (CSHQ) - Changement par rapport à la ligne de base en score total. La gamme des scores était (33-99), les scores plus élevés étaient pires.
Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) en score total.
Gihq
Délai: Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) en score de fréquence total.
Questionnaire de santé gastro-intestinal (GIHQ) - Score de fréquence totale: changement par rapport à la ligne de base. La plage des scores était (0-212), les scores plus élevés étaient pires.
Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) en score de fréquence total.
Vabs-3
Délai: Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) dans le score standard composite.
Vineland Adaptive Behavior Scales-3, changez par rapport à la ligne de base dans le score standard composite. La gamme des scores était (20-140), les scores plus élevés étant meilleurs.
Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) dans le score standard composite.
QL-Disabilité
Délai: Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) dans le score global.
Score global de la qualité de vie de l'inventaire de la vie (QL-Disability) - Changement par rapport à la ligne de base. La gamme des scores était (0-100) avec des scores plus élevés étant meilleurs.
Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) dans le score global.
ICND
Délai: Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) dans le score de l'évaluation de la qualité de vie globale.
Impact de l'invalidité neurologique infantile (ICND) - Changement par rapport à la référence dans la qualité de vie globale. Plage de (1- 6) pour la notation de la qualité de vie, avec des scores plus élevés indiquant un impact plus élevé.
Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) dans le score de l'évaluation de la qualité de vie globale.
PMS-DSS
Délai: Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) dans le score de gravité globale.
Échelle de notation spécifique du domaine des cliniciens PMS - Changement par rapport à la référence dans le score de gravité globale. La gamme des scores était (0-20), les scores plus élevés étaient pires.
Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) dans le score de gravité globale.
Inventaire des problèmes de comportement - Formulaire court
Délai: Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) en score de fréquence total.
Score de fréquence totale - changement par rapport à la ligne de base. La plage des scores était (0-4) pour chacun des 30 comportements, la plage totale (0-120), les scores inférieurs étant meilleurs.
Changement par rapport à la ligne de base (visite 3, semaine 0) pour visiter 13 / EOT (semaine 16) en score de fréquence total.

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Neuren Pharmaceuticals Limited

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 août 2022

Achèvement primaire (Réel)

1 novembre 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

17 novembre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 août 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 août 2021

Première publication (Réel)

27 août 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

3 juin 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

1 juin 2025

Dernière vérification

1 juin 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NEU-2591-PMS-001

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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