Um estudo aberto de NNZ-2591 oral na síndrome de Phelan-McDermid (PMS-001) (PMS-001)
1 de junho de 2025 atualizado por: Neuren Pharmaceuticals Limited
Um estudo aberto da segurança, tolerabilidade e farmacocinética do NNZ-2591 oral na síndrome de Phelan-McDermid (PMS-001)
Um estudo da segurança, tolerabilidade e farmacocinética do NNZ-2591 e medidas de eficácia em crianças e adolescentes com Síndrome de Phelan-McDermid.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O objetivo principal deste estudo é investigar a segurança, tolerabilidade e farmacocinética do tratamento com NNZ-2591 solução oral em crianças e adolescentes com Síndrome de Phelan-McDermid.
O objetivo secundário é investigar medidas de eficácia.
Os indivíduos receberão tratamento com doses de solução oral de NNZ-2591 (50 mg/mL) por um total de 13 semanas.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
18
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
- Rush University Medical Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Texas Children's Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 anos a 12 anos (Filho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico clínico de PMS com uma anormalidade genética causadora de doença documentada de SHANK3.
- Homens ou mulheres de 3 a 12 anos.
- Peso corporal igual ou superior a 12 kg na Triagem.
- Indivíduos com uma pontuação de Impressão Clínica Global - Gravidade (CGI-S) de 4 ou mais na visita de triagem.
- Não passando ativamente por regressão ou perda de habilidades, definido como nenhuma perda persistente de habilidades de desenvolvimento adquiridas anteriormente por um período de 3 meses após a visita de triagem
- Cada sujeito deve ser capaz de engolir a medicação do estudo fornecida como uma solução líquida.
- O(s) cuidador(es) deve(m) ter conhecimentos suficientes da língua inglesa.
Critério de exclusão:
- Peso corporal < 12kg na triagem
- Anormalidades clinicamente significativas em testes laboratoriais de segurança e sinais vitais na Triagem.
- Intervalo QTcF anormal ou prolongamento na Triagem.
- Qualquer outro achado clinicamente significativo no ECG na visita de triagem.
- Positivo para síndrome respiratória aguda grave coronavírus 2 (SARSCoV-2) e infecção anterior por COVID 19 nos últimos 12 meses que exigiu hospitalização
- Instável ou alterado Tratamento psicotrópico 2 semanas antes da triagem.
- Tratamentos concomitantes excluídos.
- Ativamente passando por regressão ou perda de habilidades.
- Perfil de convulsão instável.
- Condições e anormalidades renais clinicamente significativas atuais
- Doença cardiovascular, renal, hepática, gastrointestinal, respiratória, endócrina clinicamente significativa atual ou comprometimento de órgão clinicamente significativo.
- Hipo ou hipertireoidismo clinicamente significativo atual, diabetes mellitus tipo 1 ou tipo 2 que requer insulina (bem controlada ou não controlada) ou diabetes tipo 1 ou tipo 2 não controlado.
- Tem cirurgia planejada durante o estudo.
- Histórico ou atual de doença cerebrovascular ou trauma cerebral.
- História ou catatonia atual ou sintomas semelhantes à catatonia.
- História de, ou atual, malignidade.
- Transtorno depressivo maior ou persistente atual (incluindo depressão bipolar).
- Deficiência visual significativa e não corrigida ou deficiência auditiva não corrigida.
- Alergia a morango.
- teste de gravidez positivo
- O assunto é julgado pelo investigador ou pelo monitor médico como inadequado para o estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: NNZ-2591
NNZ-2591 solução oral (50mg/mL) a ser administrada duas vezes ao dia por 13 semanas.
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NNZ-2591 solução oral (50mg/mL) a ser administrada duas vezes ao dia por 13 semanas.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Segurança e tolerabilidade
Prazo: 13 semanas
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Examinar a incidência, gravidade e frequência de eventos adversos (EAs), incluindo eventos adversos graves (SAEs) durante o tratamento com NNZ-2591.
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13 semanas
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Farmacocinético - significa auc24
Prazo: Pré-dose, 1-3 h após a dose e/ou 4-7 h após a dose nas semanas 2, 6 e 13.
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Aproximadamente nove amostras farmacocinéticas esparsas (PK) foram coletadas de cada participante em condições de estado estacionário.
Essas amostras foram coletadas em pré-dose, 1-3 horas após a dose e/ou 4-7 horas após a dose durante as semanas 2, 6 e 13.
Os parâmetros farmacocinéticos individuais para NNZ-2591, incluindo meia-vida (T1/2) e área sob a curva ao longo de 24 horas (AUC24), foram derivados usando perfis de tempo de concentração no nível do assunto do modelo da população do estudo.
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Pré-dose, 1-3 h após a dose e/ou 4-7 h após a dose nas semanas 2, 6 e 13.
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Farmacocinético - T1/2
Prazo: Pré-dose, 1-3 h após a dose e/ou 4-7 h após a dose nas semanas 2, 6 e 13.
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Aproximadamente nove amostras farmacocinéticas esparsas (PK) foram coletadas de cada participante em condições de estado estacionário.
Essas amostras foram coletadas em pré-dose, 1-3 horas após a dose e/ou 4-7 horas após a dose durante as semanas 2, 6 e 13.
Os parâmetros farmacocinéticos individuais para NNZ-2591, incluindo meia-vida (T1/2) e área sob a curva ao longo de 24 horas (AUC24), foram derivados usando perfis de tempo de concentração no nível do assunto do modelo da população do estudo.
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Pré-dose, 1-3 h após a dose e/ou 4-7 h após a dose nas semanas 2, 6 e 13.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Cgi-i
Prazo: O CGI-I foi avaliado nas semanas 6, 13/EOT e 15. As pontuações gerais de melhoria estão relacionadas à visita da semana 13/EOT.
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A impressão global clínica específica de Síndrome de Phelan-Mcdermid-Escala de Melhoria Global da Melhoria (CGI-I)-Pontuação geral de melhoria em uma escala Likert de 7 pontos (1-7), onde as pontuações mais baixas são melhores.
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O CGI-I foi avaliado nas semanas 6, 13/EOT e 15. As pontuações gerais de melhoria estão relacionadas à visita da semana 13/EOT.
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Cic
Prazo: CIC foi avaliado na semana 13/eot
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Impressão de melhoria do cuidador: medido em uma escala Likert de 7 pontos (1-7), onde as pontuações mais baixas são melhores.
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CIC foi avaliado na semana 13/eot
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CGI-S
Prazo: Alteração na pontuação avaliada a partir da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16 (semana 13/EOT).
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A troca clínica global de impressão global específica da síndrome de Phelan-Mcdermid (CGI-S) muda da linha de base na pontuação geral.
Com base em uma escala Likert de 7 pontos (1-7), onde uma pontuação mais baixa é melhor.
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Alteração na pontuação avaliada a partir da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 16 (semana 13/EOT).
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3 principais preocupações
Prazo: Mudança em relação à linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) na pontuação geral da melhoria.
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Cuidador das 3 principais preocupações - Total de preocupações Gravidade: Mudança da linha de base.
A faixa de pontuações foi (0-30) para preocupações totais, com pontuações mais altas sendo piores
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Mudança em relação à linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) na pontuação geral da melhoria.
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MB-CDI
Prazo: Mudança da linha de base (visite 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16).
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Inventário de Desenvolvimento Comunicativo de Macarthur-Bates (MB-CDI)-Mudança da linha de base.
A faixa de pontuações foi (0-792), com pontuações mais altas sendo melhores.
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Mudança da linha de base (visite 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16).
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Orca
Prazo: Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) em pontuação total.
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Capacidade de comunicação relatada pelo observador (ORCA) - Mudança da linha de base na pontuação total.
A faixa de pontuações foi (25,8-83,8)
com pontuações mais altas sendo melhores
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Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) em pontuação total.
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ABC-2
Prazo: Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) em pontuação total.
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Lista de verificação de comportamento aberrante-2 (ABC-2)-Pontuação total: alteração da linha de base.
A faixa de pontuações foi (0-174) com pontuações mais altas sendo piores
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Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) em pontuação total.
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Cshq
Prazo: Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) em pontuação total.
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Questionário de hábitos de sono infantil (CSHQ) - Mudança da linha de base na pontuação total.
A faixa de pontuações foi (33-99), com pontuações mais altas sendo piores.
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Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) em pontuação total.
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GIHQ
Prazo: Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) na pontuação total da frequência.
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Questionário de Saúde Gastrointestinal (GIHQ) - Pontuação de frequência total: Alteração da linha de base.
A faixa de pontuações foi (0-212), com pontuações mais altas sendo piores.
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Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) na pontuação total da frequência.
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Vabs-3
Prazo: Mudança da linha de base (visite 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) na pontuação padrão composta.
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Vineland Adaptive Behavior Scales-3, Mudança da linha de base na pontuação padrão composta.
A faixa de pontuações foi (20-140), com pontuações mais altas sendo melhores.
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Mudança da linha de base (visite 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) na pontuação padrão composta.
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Disabilidade QL
Prazo: Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) na pontuação geral.
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Probabilidade do Inventário da Qualidade de Vida (Disabilidade QL) Pontuação geral-Mudança em relação à linha de base.
A faixa de pontuações foi (0-100), com pontuações mais altas sendo melhores.
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Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) na pontuação geral.
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ICND
Prazo: Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) na pontuação geral da classificação da qualidade de vida.
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Impacto da incapacidade neurológica da infância (ICND) - Mudança da linha de base na classificação geral da qualidade de vida.
Intervalo de (1-6) para classificação de qualidade de vida, com pontuações mais altas indicando maior impacto.
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Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) na pontuação geral da classificação da qualidade de vida.
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Pms-dsrs
Prazo: Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) em pontuação geral de gravidade.
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Escala de classificação específica do domínio do clínico PMS - Mudança da linha de base na pontuação geral da gravidade.
A faixa de pontuações foi (0-20), com pontuações mais altas sendo piores.
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Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) em pontuação geral de gravidade.
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Inventário de problemas de comportamento - formulário curto
Prazo: Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) na pontuação total da frequência.
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Pontuação total de frequência - mudança da linha de base.
A faixa de pontuações foi (0-4) para cada um dos 30 comportamentos, intervalo total (0-120), com pontuações mais baixas sendo melhores.
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Mudança da linha de base (visita 3, semana 0) para visitar 13/EOT (semana 16) na pontuação total da frequência.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Diretor de estudo: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
8 de agosto de 2022
Conclusão Primária (Real)
1 de novembro de 2023
Conclusão do estudo (Real)
17 de novembro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de agosto de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
24 de agosto de 2021
Primeira postagem (Real)
27 de agosto de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de junho de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de junho de 2025
Última verificação
1 de junho de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NEU-2591-PMS-001
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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