En åpen studie av oral NNZ-2591 i Phelan-McDermid syndrom (PMS-001) (PMS-001)
1. juni 2025 oppdatert av: Neuren Pharmaceuticals Limited
En åpen undersøkelse av sikkerheten, tolerabiliteten og farmakokinetikken til oral NNZ-2591 ved Phelan-McDermid syndrom (PMS-001)
En studie av sikkerheten, toleransen og farmakokinetikken til NNZ-2591 og mål på effekt hos barn og ungdom med Phelan-McDermid syndrom.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Hovedformålet med denne studien er å undersøke sikkerhet, tolerabilitet og farmakokinetikk ved behandling med NNZ-2591 mikstur hos barn og ungdom med Phelan-McDermid syndrom.
Det sekundære formålet er å undersøke mål for effekt.
Forsøkspersonene vil motta behandling med doser NNZ-2591 mikstur (50 mg/ml) i totalt 13 uker.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
18
Fase
- Fase 2
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forente stater, 60612
- Rush University Medical Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- Texas Children's Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
3 år til 12 år (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Klinisk diagnose av PMS med en dokumentert sykdomsfremkallende genetisk abnormitet av SHANK3.
- Hanner eller kvinner i alderen 3-12 år.
- Kroppsvekt på 12 kg eller høyere ved screening.
- Forsøkspersoner med en Clinical Global Impression - Severity (CGI-S)-score på 4 eller høyere ved screeningbesøket.
- Ikke aktivt gjennomgått regresjon eller tap av ferdigheter, definert som ikke vedvarende tap av tidligere ervervede utviklingsferdigheter i en periode innen 3 måneder etter screeningbesøket
- Hvert forsøksperson må være i stand til å svelge studiemedisinen gitt som en flytende løsning.
- Omsorgsperson(er) må ha tilstrekkelig engelskkunnskaper.
Ekskluderingskriterier:
- Kroppsvekt < 12 kg ved screening
- Klinisk signifikante abnormiteter i sikkerhetslaboratorietester og vitale tegn ved screening.
- Unormalt QTcF-intervall eller forlengelse ved screening.
- Ethvert annet klinisk signifikant funn på EKG ved screeningbesøket.
- Positiv for alvorlig akutt respiratorisk syndrom coronavirus 2 (SARSCoV-2) og tidligere COVID 19-infeksjon med siste 12 måneder som krevde sykehusinnleggelse
- Ustabil eller endringer Psykotropisk behandling 2 uker før screening.
- Utelukket samtidige behandlinger.
- Gjennomgår aktivt regresjon eller tap av ferdigheter.
- Ustabil anfallsprofil.
- Aktuelle klinisk signifikante nyretilstander og abnormiteter
- Gjeldende klinisk signifikant kardiovaskulær, nyre-, lever-, gastrointestinal, respiratorisk, endokrin sykdom eller klinisk signifikant organsvikt.
- Gjeldende klinisk signifikant hypo eller hypertyreose, type 1 eller type 2 diabetes mellitus som krever insulin (enten godt kontrollert eller ukontrollert), eller ukontrollert type 1 eller type 2 diabetes.
- Har planlagt operasjon under studiet.
- Anamnese med, eller nåværende, cerebrovaskulær sykdom eller hjernetraume.
- Anamnese med, eller nåværende katatoni eller katatoni-lignende symptomer.
- Historie om, eller nåværende, malignitet.
- Nåværende alvorlig eller vedvarende depressiv lidelse (inkludert bipolar depresjon).
- Betydelig, ukorrigert syns- eller ukorrigert hørselshemming.
- Allergi mot jordbær.
- Positiv graviditetstest
- Forsøkspersonen vurderes av etterforskeren eller medisinsk overvåker til å være upassende for studien
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: NNZ-2591
NNZ-2591 mikstur (50 mg/ml) skal administreres to ganger daglig i 13 uker.
|
NNZ-2591 mikstur (50 mg/ml) skal administreres to ganger daglig i 13 uker.
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sikkerhet og toleranse
Tidsramme: 13 uker
|
For å undersøke forekomst, alvorlighetsgrad og frekvens av bivirkninger (AE), inkludert alvorlige bivirkninger (SAE) under behandling med NNZ-2591.
|
13 uker
|
|
Farmakokinetisk - betyr AUC24
Tidsramme: Pre-dose, 1-3 timer etter dose og/eller 4-7 timer etter dose ved uke 2, 6 og 13.
|
Omtrent ni sparsomme farmakokinetiske (PK) prøver ble samlet fra hver deltaker under stabil tilstand.
Disse prøvene ble tatt med før dose, 1-3 timer etter dose og/eller 4-7 timer etter dose i løpet av uke 2, 6 og 13.
De individuelle farmakokinetiske parametrene for NNZ-2591, inkludert halveringstid (T1/2) og areal under kurven over 24 timer (AUC24), ble avledet ved bruk av konsentrasjonstidsprofiler på fagnivå fra studiepopulasjonsmodellen.
|
Pre-dose, 1-3 timer etter dose og/eller 4-7 timer etter dose ved uke 2, 6 og 13.
|
|
Farmakokinetisk - T1/2
Tidsramme: Pre-dose, 1-3 timer etter dose og/eller 4-7 timer etter dose ved uke 2, 6 og 13.
|
Omtrent ni sparsomme farmakokinetiske (PK) prøver ble samlet fra hver deltaker under stabil tilstand.
Disse prøvene ble tatt med før dose, 1-3 timer etter dose og/eller 4-7 timer etter dose i løpet av uke 2, 6 og 13.
De individuelle farmakokinetiske parametrene for NNZ-2591, inkludert halveringstid (T1/2) og areal under kurven over 24 timer (AUC24), ble avledet ved bruk av konsentrasjonstidsprofiler på fagnivå fra studiepopulasjonsmodellen.
|
Pre-dose, 1-3 timer etter dose og/eller 4-7 timer etter dose ved uke 2, 6 og 13.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
CGI-I
Tidsramme: CGI-I ble vurdert ved uke 6, 13/EOT & 15. Generelle forbedringspoeng forholder seg til uke 13/EOT-besøk.
|
Phelan-McDermid syndromspesifikt klinisk globalt inntrykk av forbedringsskala (CGI-I)-Total forbedringsscore på en 7-punkts Likert-skala (1-7) der lavere score er bedre.
|
CGI-I ble vurdert ved uke 6, 13/EOT & 15. Generelle forbedringspoeng forholder seg til uke 13/EOT-besøk.
|
|
CIC
Tidsramme: CIC ble vurdert på uke13/EOT
|
Omsorgspersonens inntrykk av forbedring: målt på en 7-punkts Likert-skala (1-7) der lavere score er bedre.
|
CIC ble vurdert på uke13/EOT
|
|
CGI-S
Tidsramme: Endring i score vurdert fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 16 (uke 13/EOT).
|
Phelan-McDermid syndromspesifikk klinisk global inntrykksskala-severity (CGI-S) -endring fra baseline på total score.
Basert på en 7-punkts Likert-skala (1-7) der en lavere poengsum er bedre.
|
Endring i score vurdert fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 16 (uke 13/EOT).
|
|
Topp 3 bekymringer
Tidsramme: Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total forbedringsscore.
|
Omsorgsperson Topp 3 bekymringer - Total bekymrer alvorlighetsgrad: Endring fra baseline.
Resultatene var (0-30) for totale bekymringer, med høyere score som var verre
|
Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total forbedringsscore.
|
|
MB-CDI
Tidsramme: Endre fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16).
|
MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MB-CDI)-Endring fra baseline.
SCORE-utvalg var (0-792) med høyere score som var bedre.
|
Endre fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16).
|
|
Orca
Tidsramme: Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total score.
|
Observatørrapportert kommunikasjonsevne (ORCA) - Endring fra baseline i total score.
Rekkevidde var (25,8-83,8)
Med høyere score er bedre
|
Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total score.
|
|
ABC-2
Tidsramme: Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total score.
|
Avvikende atferdssjekkliste-2 (ABC-2)-Total poengsum: Endring fra baseline.
Rekkevidde var (0-174) med høyere score som var verre
|
Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total score.
|
|
CSHQ
Tidsramme: Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total score.
|
Barn Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) - Endring fra baseline i total score.
SCORE-utvalg var (33-99) med høyere score som var verre.
|
Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total score.
|
|
Gihq
Tidsramme: Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total frekvensscore.
|
Gastrointestinal Health Questionnaire (GIHQ) - Total frekvensscore: Endring fra baseline.
SCORE-utvalg var (0-212) med høyere score som var verre.
|
Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total frekvensscore.
|
|
VABS-3
Tidsramme: Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i sammensatt standardpoeng.
|
Vineland adaptiv atferd skalaer-3, endring fra baseline i sammensatt standard score.
SCORE-utvalg var (20-140) med høyere score som var bedre.
|
Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i sammensatt standardpoeng.
|
|
QL-disability
Tidsramme: Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total score.
|
Livskvalitetsbeholdning (QL-Disability) Total poengsum-Endring fra baseline.
SCORE-utvalg var (0-100) med høyere score som var bedre.
|
Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total score.
|
|
ICND
Tidsramme: Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total kvalitet på livsvurderingsscore.
|
Effekten av nevrologisk funksjonshemming (ICND) - Endring fra baseline i den generelle livskvaliteten.
Rekkevidde på (1- 6) for livskvalitetsvurdering, med høyere score som indikerer større innvirkning.
|
Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total kvalitet på livsvurderingsscore.
|
|
PMS-DSRS
Tidsramme: Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total alvorlighetsgrad.
|
PMS Clinician Domain Specific Rating Scale - Endre fra baseline i total alvorlighetsgrad.
SCORE-utvalg var (0-20) med høyere score som var verre.
|
Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total alvorlighetsgrad.
|
|
Oppførselsproblemer lager - kort form
Tidsramme: Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total frekvensscore.
|
Total frekvensscore - Endring fra baseline.
SCORE-rekkevidde var (0-4) for hver av 30 atferd, Total Range (0-120), med lavere score som var bedre.
|
Endring fra baseline (besøk 3, uke 0) for å besøke 13/EOT (uke 16) i total frekvensscore.
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
8. august 2022
Primær fullføring (Faktiske)
1. november 2023
Studiet fullført (Faktiske)
17. november 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
24. august 2021
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
24. august 2021
Først lagt ut (Faktiske)
27. august 2021
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
3. juni 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
1. juni 2025
Sist bekreftet
1. juni 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- NEU-2591-PMS-001
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .