Un estudio abierto de NNZ-2591 oral en el síndrome de Phelan-McDermid (PMS-001) (PMS-001)
1 de junio de 2025 actualizado por: Neuren Pharmaceuticals Limited
Un estudio abierto de seguridad, tolerabilidad y farmacocinética de NNZ-2591 oral en el síndrome de Phelan-McDermid (PMS-001)
Un estudio de seguridad, tolerabilidad y farmacocinética de NNZ-2591 y medidas de eficacia en niños y adolescentes con síndrome de Phelan-McDermid.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
El objetivo principal de este estudio es investigar la seguridad, la tolerabilidad y la farmacocinética del tratamiento con solución oral de NNZ-2591 en niños y adolescentes con síndrome de Phelan-McDermid.
El propósito secundario es investigar medidas de eficacia.
Los sujetos recibirán tratamiento con dosis de solución oral de NNZ-2591 (50 mg/ml) durante un total de 13 semanas.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
18
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
- Rush University Medical Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Texas Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
3 años a 12 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico de síndrome premenstrual con una anomalía genética documentada causante de la enfermedad de SHANK3.
- Hombres o mujeres de 3 a 12 años.
- Peso corporal de 12 kg o más en la selección.
- Sujetos con una impresión clínica global: puntuación de gravedad (CGI-S) de 4 o más en la visita de selección.
- No experimentar regresión o pérdida de habilidades de forma activa, definida como ausencia de pérdida persistente de habilidades de desarrollo previamente adquiridas durante un período dentro de los 3 meses posteriores a la visita de selección.
- Cada sujeto debe poder tragar el medicamento del estudio proporcionado como una solución líquida.
- Los cuidadores deben tener suficientes conocimientos del idioma inglés.
Criterio de exclusión:
- Peso corporal < 12 kg en la selección
- Anomalías clínicamente significativas en las pruebas de laboratorio de seguridad y signos vitales en la selección.
- Intervalo QTcF anormal o prolongación en la selección.
- Cualquier otro hallazgo clínicamente significativo en el ECG en la visita de Selección.
- Positivo para síndrome respiratorio agudo severo coronavirus 2 (SARSCoV-2) e infección previa por COVID 19 con últimos 12 meses que requirió hospitalización
- Inestable o cambia el tratamiento psicotrópico 2 semanas antes de la selección.
- Excluidos los tratamientos concomitantes.
- En proceso activo de regresión o pérdida de habilidades.
- Perfil de convulsiones inestable.
- Condiciones y anomalías renales clínicamente significativas actuales
- Enfermedad actual clínicamente significativa cardiovascular, renal, hepática, gastrointestinal, respiratoria, endocrina o deterioro de órganos clínicamente significativo.
- Hipo o hipertiroidismo clínicamente significativo actual, diabetes mellitus tipo 1 o tipo 2 que requiere insulina (bien controlada o no controlada), o diabetes tipo 1 o tipo 2 no controlada.
- Tiene cirugía planificada durante el estudio.
- Historia de, o actual, enfermedad cerebrovascular o trauma cerebral.
- Antecedentes o catatonia actual o síntomas similares a la catatonia.
- Historia de, o actual, malignidad.
- Trastorno depresivo mayor o persistente actual (incluida la depresión bipolar).
- Deterioro significativo, visual no corregido o auditivo no corregido.
- Alergia a la fresa.
- prueba de embarazo positiva
- El sujeto es juzgado por el investigador o el monitor médico como inapropiado para el estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: NNZ-2591
Solución oral de NNZ-2591 (50 mg/mL) que se administrará dos veces al día durante 13 semanas.
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Solución oral de NNZ-2591 (50 mg/mL) que se administrará dos veces al día durante 13 semanas.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Seguridad y tolerabilidad
Periodo de tiempo: 13 semanas
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Examinar la incidencia, la gravedad y la frecuencia de los eventos adversos (AE), incluidos los eventos adversos graves (SAEs) durante el tratamiento con NNZ-2591.
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13 semanas
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Farmacocinético - AUC24 media
Periodo de tiempo: Previa, 1-3 h después de la dosis y/o 4-7 h después de la dosis en las semanas 2, 6 y 13.
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Se recogieron aproximadamente nueve muestras de farmacocinética dispersas (PK) de cada participante en condiciones de estado estacionario.
Estas muestras se tomaron en la dosis previa, 1-3 horas después de la dosis y/o 4-7 horas después de la dosis durante las semanas 2, 6 y 13.
Los parámetros farmacocinéticos individuales para NNZ-2591, incluida la vida media (T1/2) y el área bajo la curva durante 24 horas (AUC24), se derivaron utilizando perfiles de tiempo de concentración a nivel de sujeto del modelo de población de estudio.
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Previa, 1-3 h después de la dosis y/o 4-7 h después de la dosis en las semanas 2, 6 y 13.
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Farmacocinético - T1/2
Periodo de tiempo: Previa, 1-3 h después de la dosis y/o 4-7 h después de la dosis en las semanas 2, 6 y 13.
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Se recogieron aproximadamente nueve muestras de farmacocinética dispersas (PK) de cada participante en condiciones de estado estacionario.
Estas muestras se tomaron en la dosis previa, 1-3 horas después de la dosis y/o 4-7 horas después de la dosis durante las semanas 2, 6 y 13.
Los parámetros farmacocinéticos individuales para NNZ-2591, incluida la vida media (T1/2) y el área bajo la curva durante 24 horas (AUC24), se derivaron utilizando perfiles de tiempo de concentración a nivel de sujeto del modelo de población de estudio.
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Previa, 1-3 h después de la dosis y/o 4-7 h después de la dosis en las semanas 2, 6 y 13.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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CGI-I
Periodo de tiempo: CGI-I fue evaluado en las semanas 6, 13/EOT y 15. Los puntajes generales de mejora se relacionan con la visita de la semana 13/EOT.
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Phelan-Mcdermid específica de la escala global clínica de la escala de mejora (CGI-I): puntaje de mejora general en una escala Likert de 7 puntos (1-7) donde las puntuaciones más bajas son mejores.
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CGI-I fue evaluado en las semanas 6, 13/EOT y 15. Los puntajes generales de mejora se relacionan con la visita de la semana 13/EOT.
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CIC
Periodo de tiempo: CIC fue evaluado en la semana 13/EOT
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Impresión de la mejora del cuidador: medido en una escala Likert de 7 puntos (1-7) donde las puntuaciones más bajas son mejores.
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CIC fue evaluado en la semana 13/EOT
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CGI-S
Periodo de tiempo: Cambio en el puntaje evaluado desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16 (Semana 13/EOT).
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Phelan-Mcdermid Síndrome específica de la escala de impresión global clínica-severidad de escala de impresión (CGI-S) -Cambio desde el inicio en la puntuación general.
Basado en una escala Likert de 7 puntos (1-7) donde una puntuación más baja es mejor.
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Cambio en el puntaje evaluado desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 16 (Semana 13/EOT).
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Top 3 preocupaciones
Periodo de tiempo: Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en el puntaje general de mejora.
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Cuidador Las 3 preocupaciones principales: la gravedad total de las preocupaciones: cambio desde la línea de base.
El rango de puntajes fue (0-30) para las preocupaciones totales, con puntajes más altos
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Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en el puntaje general de mejora.
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MB-CDI
Periodo de tiempo: Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16).
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Inventario de desarrollo comunicativo de MacArthur-Bates (MB-CDI): cambio desde la línea de base.
El rango de puntajes fue (0-792) con puntajes más altos siendo mejores.
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Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16).
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Orca
Periodo de tiempo: Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en puntaje total.
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Capacidad de comunicación informada por el observador (ORCA): cambio desde el inicio en la puntuación total.
El rango de puntajes fue (25.8-83.8)
con puntajes más altos siendo mejores
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Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en puntaje total.
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ABC-2
Periodo de tiempo: Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en puntaje total.
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Lista de verificación de comportamiento aberrante-2 (ABC-2)-Puntuación total: cambio desde la línea de base.
El rango de puntajes fue (0-174) con puntajes más altos
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Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en puntaje total.
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Cshq
Periodo de tiempo: Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en puntaje total.
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Cuestionario de hábitos de sueño infantil (CSHQ): cambio desde la línea de base en el puntaje total.
El rango de puntajes fue (33-99) con puntajes más altos peores.
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Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en puntaje total.
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Gihq
Periodo de tiempo: Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en el puntaje de frecuencia total.
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Cuestionario de salud gastrointestinal (GIHQ): puntaje de frecuencia total: cambio desde la línea de base.
El rango de puntajes fue (0-212) con puntajes más altos peores.
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Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en el puntaje de frecuencia total.
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Vabs-3
Periodo de tiempo: Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en el puntaje estándar compuesto.
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Vineland Adaptive Behavior Scales-3, cambia desde la línea de base en la puntuación estándar compuesta.
El rango de puntajes fue (20-140) con puntajes más altos siendo mejores.
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Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en el puntaje estándar compuesto.
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Desesperación de QL
Periodo de tiempo: Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en el puntaje general de puntaje.
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Calidad de vida Descripción de inventario (QL-Disponibilidad) Puntuación general-Cambio desde el inicio.
El rango de puntajes fue (0-100) con puntajes más altos siendo mejores.
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Cambio desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en el puntaje general de puntaje.
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Icnd
Periodo de tiempo: Cambie desde el inicio (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en el puntaje general de calificación de calidad de vida.
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Impacto de la discapacidad neurológica infantil (ICND): cambia desde el inicio en la calidad general de la calidad de vida.
Rango de (1-6) para la clasificación de calidad de vida, con puntajes más altos que indican un mayor impacto.
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Cambie desde el inicio (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en el puntaje general de calificación de calidad de vida.
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PMS-DSRS
Periodo de tiempo: Cambio desde el inicio (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en el puntaje general de gravedad.
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Escala de calificación específica del dominio del clínico del PMS: cambio desde el inicio en la puntuación general de gravedad.
El rango de puntajes fue (0-20) con puntajes más altos peores.
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Cambio desde el inicio (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en el puntaje general de gravedad.
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Inventario de problemas de comportamiento - forma corta
Periodo de tiempo: Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en el puntaje de frecuencia total.
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Puntuación de frecuencia total: cambio desde la línea de base.
El rango de puntajes fue (0-4) para cada uno de los 30 comportamientos, el rango total (0-120), con puntajes más bajos mejores.
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Cambie desde la línea de base (Visite 3, Semana 0) para visitar 13/EOT (Semana 16) en el puntaje de frecuencia total.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Director de estudio: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
8 de agosto de 2022
Finalización primaria (Actual)
1 de noviembre de 2023
Finalización del estudio (Actual)
17 de noviembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de agosto de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de agosto de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
27 de agosto de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de junio de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de junio de 2025
Última verificación
1 de junio de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NEU-2591-PMS-001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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