Phelan-McDermid 综合征 (PMS-001) 口服 NNZ-2591 的开放标签研究 (PMS-001)

纳入标准：

1. PMS 的临床诊断与记录的 SHANK3 致病基因异常。
2. 3-12岁的男性或女性。
3. 筛选时体重为 12 公斤或更高。
4. 在筛选访视时临床总体印象 - 严重性 (CGI-S) 得分为 4 或更高的受试者。
5. 没有积极地经历退化或技能丧失，定义为在筛选访问后的 3 个月内没有持续丧失先前获得的发展技能
6. 每个受试者必须能够吞咽以液体溶液形式提供的研究药物。
7. 看护人必须具备足够的英语语言能力。

排除标准：

1. 筛选时体重 < 12kg
2. 筛选时安全实验室测试和生命体征的临床显着异常。
3. 筛选时 QTcF 间期异常或延长。
4. 筛选访问时 ECG 的任何其他临床显着发现。
5. 严重急性呼吸系统综合症冠状病毒 2 (SARSCoV-2) 呈阳性，过去 12 个月内曾感染 COVID 19，需要住院治疗
6. 筛选前 2 周精神药物治疗不稳定或发生变化。
7. 排除伴随治疗。
8. 积极地退化或丧失技能。
9. 不稳定的癫痫发作情况。
10. 当前具有临床意义的肾脏状况和异常
11. 当前有临床意义的心血管、肾脏、肝脏、胃肠道、呼吸、内分泌疾病或有临床意义的器官损害。
12. 目前有临床意义的甲状腺机能减退或甲状腺机能亢进，需要胰岛素治疗的 1 型或 2 型糖尿病（控制良好或未控制），或未控制的 1 型或 2 型糖尿病。
13. 已计划在研究期间进行手术。
14. 脑血管疾病或脑外伤的病史或当前。
15. 紧张症或类似紧张症症状的病史或当前。
16. 恶性肿瘤病史或当前恶性肿瘤。
17. 当前严重或持续性抑郁症（包括双相抑郁症）。
18. 严重的、未矫正的视力或未矫正的听力障碍。
19. 对草莓过敏。
20. 妊娠试验阳性
21. 受试者被研究者或医疗监督员判断为不适合研究