Phelan-McDermid 综合征 (PMS-001) 口服 NNZ-2591 的开放标签研究 (PMS-001)
2025年6月1日 更新者：Neuren Pharmaceuticals Limited
Phelan-McDermid 综合征 (PMS-001) 中口服 NNZ-2591 的安全性、耐受性和药代动力学的开放标签研究
NNZ-2591 的安全性、耐受性和药代动力学研究以及对患有 Phelan-McDermid 综合征的儿童和青少年的疗效测量。
研究概览
详细说明
本研究的主要目的是调查使用 NNZ-2591 口服溶液治疗患有 Phelan-McDermid 综合征的儿童和青少年的安全性、耐受性和药代动力学。
第二个目的是调查疗效措施。
受试者将接受 NNZ-2591 口服溶液（50 毫克/毫升）剂量的治疗，共计 13 周。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
18
阶段
- 阶段2
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Illinois
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Chicago、Illinois、美国、60612
- Rush University Medical Center
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、美国、02114
- Massachusetts General Hospital
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Boston、Massachusetts、美国、02115
- Boston Children's Hospital
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Texas
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Houston、Texas、美国、77030
- Texas Children's Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 至 12年 (孩子)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- PMS 的临床诊断与记录的 SHANK3 致病基因异常。
- 3-12岁的男性或女性。
- 筛选时体重为 12 公斤或更高。
- 在筛选访视时临床总体印象 - 严重性 (CGI-S) 得分为 4 或更高的受试者。
- 没有积极地经历退化或技能丧失，定义为在筛选访问后的 3 个月内没有持续丧失先前获得的发展技能
- 每个受试者必须能够吞咽以液体溶液形式提供的研究药物。
- 看护人必须具备足够的英语语言能力。
排除标准：
- 筛选时体重 < 12kg
- 筛选时安全实验室测试和生命体征的临床显着异常。
- 筛选时 QTcF 间期异常或延长。
- 筛选访问时 ECG 的任何其他临床显着发现。
- 严重急性呼吸系统综合症冠状病毒 2 (SARSCoV-2) 呈阳性，过去 12 个月内曾感染 COVID 19，需要住院治疗
- 筛选前 2 周精神药物治疗不稳定或发生变化。
- 排除伴随治疗。
- 积极地退化或丧失技能。
- 不稳定的癫痫发作情况。
- 当前具有临床意义的肾脏状况和异常
- 当前有临床意义的心血管、肾脏、肝脏、胃肠道、呼吸、内分泌疾病或有临床意义的器官损害。
- 目前有临床意义的甲状腺机能减退或甲状腺机能亢进，需要胰岛素治疗的 1 型或 2 型糖尿病（控制良好或未控制），或未控制的 1 型或 2 型糖尿病。
- 已计划在研究期间进行手术。
- 脑血管疾病或脑外伤的病史或当前。
- 紧张症或类似紧张症症状的病史或当前。
- 恶性肿瘤病史或当前恶性肿瘤。
- 当前严重或持续性抑郁症（包括双相抑郁症）。
- 严重的、未矫正的视力或未矫正的听力障碍。
- 对草莓过敏。
- 妊娠试验阳性
- 受试者被研究者或医疗监督员判断为不适合研究
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：NNZ-2591
NNZ-2591 口服溶液 (50mg/mL) 每天给药两次，持续 13 周。
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NNZ-2591 口服溶液 (50mg/mL) 每天给药两次，持续 13 周。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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安全性和耐受性
大体时间：13周
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检查不良事件 (AE) 的发生率、严重程度和频率，包括 NNZ-2591 治疗期间的严重不良事件 (SAE)。
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13周
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药代动力学 - 平均AUC24
大体时间：剂量前剂量后剂量1-3小时和/或4-7小时，剂量在第2、6和13周。
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在稳态条件下，从每个参与者中收集了大约9个稀疏药代动力学（PK）样品。
在第2、6和13周，在剂量后剂量，剂量后1-3小时和/或4-7小时采集这些样品。
NNZ-2591的单个药代动力学参数，包括半衰期（T1/2）和曲线下24小时内的面积（AUC24），是使用研究人群模型的主题级浓度时间曲线得出的。
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剂量前剂量后剂量1-3小时和/或4-7小时，剂量在第2、6和13周。
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药代动力学-T1/2
大体时间：剂量前剂量后剂量1-3小时和/或4-7小时，剂量在第2、6和13周。
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在稳态条件下，从每个参与者中收集了大约9个稀疏药代动力学（PK）样品。
在第2、6和13周，在剂量后剂量，剂量后1-3小时和/或4-7小时采集这些样品。
NNZ-2591的单个药代动力学参数，包括半衰期（T1/2）和曲线下24小时内的面积（AUC24），是使用研究人群模型的主题级浓度时间曲线得出的。
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剂量前剂量后剂量1-3小时和/或4-7小时，剂量在第2、6和13周。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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CGI-I
大体时间：CGI-I在第6、13/EOT和15周进行评估。总体改进分数与第13周/EOT访问有关。
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Phelan-McDermid综合征特异性临床改善量表（CGI-I） - 7点Likert量表（1-7）的总体改进得分，其中得分较低。
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CGI-I在第6、13/EOT和15周进行评估。总体改进分数与第13周/EOT访问有关。
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CIC
大体时间：CIC在第13周/EOT上进行评估
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护理人员的改进印象：以7点李克特量表（1-7）进行衡量，其中较低的分数更好。
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CIC在第13周/EOT上进行评估
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CGI-S
大体时间：从基线（访问3，第0周）评估的分数更改访问16（第13周/EOT）。
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Phelan-McDermid综合征特异性临床全球印象量表 - 严重性（CGI-S） - 基线对总分的变化。
基于7点李克特量表（1-7），其中较低的分数更好。
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从基线（访问3，第0周）评估的分数更改访问16（第13周/EOT）。
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排名前三的问题
大体时间：从基线（访问第3周）更改为访问13/EOT（第16周）的总体改进分数。
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护理人员的前3个问题 - 总问题严重性：从基线变化。
总问题的分数范围为（0-30），得分较高
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从基线（访问第3周）更改为访问13/EOT（第16周）的总体改进分数。
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MB-CDI
大体时间：从基线（访问第3周）更改，访问13/EOT（第16周）。
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MacArthur-Bates交流开发库存（MB-CDI） - 从基线变化。
得分范围为（0-792），得分较高。
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从基线（访问第3周）更改，访问13/EOT（第16周）。
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逆戟鲸
大体时间：从基线（访问3，第0周）更改为13/eot（第16周）的总成绩。
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观察者报告的沟通能力（ORCA） - 总分从基线变化。
分数范围为（25.8-83.8）
较高的分数更好
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从基线（访问3，第0周）更改为13/eot（第16周）的总成绩。
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ABC-2
大体时间：从基线（访问3，第0周）更改为13/eot（第16周）的总成绩。
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异常行为清单2（ABC-2） - 总分：从基线变化。
得分范围为（0-174），得分较高
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从基线（访问3，第0周）更改为13/eot（第16周）的总成绩。
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CSHQ
大体时间：从基线（访问3，第0周）更改为13/eot（第16周）的总成绩。
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儿童睡眠习惯问卷（CSHQ） - 总分从基线变化。
得分范围为（33-99），得分较高。
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从基线（访问3，第0周）更改为13/eot（第16周）的总成绩。
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GIHQ
大体时间：从基线（访问3，第0周）更改为13/eot（第16周）的总频率分数。
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胃肠道健康问卷（GIHQ） - 总频率评分：从基线变化。
得分范围为（0-212），得分较高。
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从基线（访问3，第0周）更改为13/eot（第16周）的总频率分数。
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VABS-3
大体时间：从基线（访问第3周）更改，以复合标准分数访问13/EOT（第16周）。
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Vineland自适应行为量表-3，从基线在复合标准评分中变化。
得分范围为（20-140），得分较高。
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从基线（访问第3周）更改，以复合标准分数访问13/EOT（第16周）。
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QL可见性
大体时间：从基线（访问第3周）更改为访问13/eot（第16周）的总分得分。
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生活质量库存可及性（QL可及性）的总体得分 - 从基线变化。
得分范围为（0-100），得分较高。
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从基线（访问第3周）更改为访问13/eot（第16周）的总分得分。
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ICND
大体时间：从基线（访问第3周）更改，访问13/EOT（第16周）的总体生活质量评分。
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儿童神经残疾（ICND）的影响 - 从基准的整体生活质量等级变化。
（1-6）的生活质量等级范围，得分较高，表明影响更大。
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从基线（访问第3周）更改，访问13/EOT（第16周）的总体生活质量评分。
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PMS-DSRS
大体时间：从基线（访问3，第0周）更改，以访问13/EOT（第16周）的总体严重性评分。
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PMS临床医生域特异性评分量表 - 总体严重程度评分的基线变化。
得分范围为（0-20），得分较高。
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从基线（访问3，第0周）更改，以访问13/EOT（第16周）的总体严重性评分。
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行为问题清单 - 简短形式
大体时间：从基线（访问3，第0周）更改为13/eot（第16周）的总频率分数。
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总频率得分 - 从基线变化。
对于30个行为，总范围（0-120）的每种分数范围为（0-4），得分较低。
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从基线（访问3，第0周）更改为13/eot（第16周）的总频率分数。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：James Shaw、Neuren Pharmaceuticals
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年8月8日
初级完成 (实际的)
2023年11月1日
研究完成 (实际的)
2023年11月17日
研究注册日期
首次提交
2021年8月24日
首先提交符合 QC 标准的
2021年8月24日
首次发布 (实际的)
2021年8月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年6月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年6月1日
最后验证
2025年6月1日
更多信息
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