Uno studio in aperto di NNZ-2591 orale nella sindrome di Phelan-McDermid (PMS-001) (PMS-001)

Criterio di inclusione:

1. Diagnosi clinica di sindrome premestruale con un'anomalia genetica documentata che causa la malattia di SHANK3.
2. Maschi o femmine di età compresa tra 3 e 12 anni.
3. Peso corporeo di 12 kg o superiore allo screening.
4. Soggetti con un punteggio CGI-S (Clinical Global Impression - Severity) di 4 o superiore alla visita di screening.
5. Non attivamente in fase di regressione o perdita di abilità, definita come nessuna perdita persistente di abilità di sviluppo acquisite in precedenza per un periodo entro 3 mesi dalla visita di screening
6. Ogni soggetto deve essere in grado di deglutire il farmaco in studio fornito come soluzione liquida.
7. I caregiver devono avere una sufficiente conoscenza della lingua inglese.

Criteri di esclusione:

1. Peso corporeo < 12 kg allo screening
2. Anomalie clinicamente significative nei test di laboratorio di sicurezza e segni vitali allo Screening.
3. Intervallo QTcF anomalo o prolungamento allo screening.
4. Qualsiasi altro risultato clinicamente significativo all'ECG alla visita di screening.
5. Positivo per sindrome respiratoria acuta grave coronavirus 2 (SARSCoV-2) e precedente infezione da COVID 19 negli ultimi 12 mesi che ha richiesto il ricovero in ospedale
6. Instabile o modifica Trattamento psicotropo 2 settimane prima dello screening .
7. Trattamenti concomitanti esclusi.
8. Regressione attiva o perdita di abilità.
9. Profilo convulsivo instabile.
10. Attuali condizioni e anomalie renali clinicamente significative
11. Malattia cardiovascolare, renale, epatica, gastrointestinale, respiratoria, endocrina clinicamente significativa in corso o insufficienza d'organo clinicamente significativa.
12. Ipo o ipertiroidismo clinicamente significativo in atto, diabete mellito di tipo 1 o di tipo 2 che richiede insulina (se ben controllato o non controllato) o diabete di tipo 1 o di tipo 2 non controllato.
13. Ha pianificato un intervento chirurgico durante lo studio.
14. Storia di, o attuale, malattia cerebrovascolare o trauma cerebrale.
15. Storia o catatonia in corso o sintomi simili alla catatonia.
16. Storia di, o attuale, malignità.
17. Disturbo depressivo maggiore o persistente in atto (compresa la depressione bipolare).
18. Compromissione visiva o uditiva significativa, non corretta.
19. Allergia alla fragola.
20. Test di gravidanza positivo
21. Il soggetto è giudicato inappropriato dallo sperimentatore o dal monitor medico per lo studio