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Uno studio in aperto di NNZ-2591 orale nella sindrome di Phelan-McDermid (PMS-001) (PMS-001)

1 giugno 2025 aggiornato da: Neuren Pharmaceuticals Limited

Uno studio in aperto sulla sicurezza, tollerabilità e farmacocinetica dell'NNZ-2591 orale nella sindrome di Phelan-McDermid (PMS-001)

Uno studio sulla sicurezza, tollerabilità e farmacocinetica di NNZ-2591 e misure di efficacia in bambini e adolescenti con sindrome di Phelan-McDermid.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo scopo principale di questo studio è indagare la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica del trattamento con la soluzione orale NNZ-2591 in bambini e adolescenti con sindrome di Phelan-McDermid. Lo scopo secondario è quello di indagare misure di efficacia. I soggetti riceveranno un trattamento con dosi di soluzione orale NNZ-2591 (50 mg/mL) per un totale di 13 settimane.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

18

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Texas Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 3 anni a 12 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Diagnosi clinica di sindrome premestruale con un'anomalia genetica documentata che causa la malattia di SHANK3.
  2. Maschi o femmine di età compresa tra 3 e 12 anni.
  3. Peso corporeo di 12 kg o superiore allo screening.
  4. Soggetti con un punteggio CGI-S (Clinical Global Impression - Severity) di 4 o superiore alla visita di screening.
  5. Non attivamente in fase di regressione o perdita di abilità, definita come nessuna perdita persistente di abilità di sviluppo acquisite in precedenza per un periodo entro 3 mesi dalla visita di screening
  6. Ogni soggetto deve essere in grado di deglutire il farmaco in studio fornito come soluzione liquida.
  7. I caregiver devono avere una sufficiente conoscenza della lingua inglese.

Criteri di esclusione:

  1. Peso corporeo < 12 kg allo screening
  2. Anomalie clinicamente significative nei test di laboratorio di sicurezza e segni vitali allo Screening.
  3. Intervallo QTcF anomalo o prolungamento allo screening.
  4. Qualsiasi altro risultato clinicamente significativo all'ECG alla visita di screening.
  5. Positivo per sindrome respiratoria acuta grave coronavirus 2 (SARSCoV-2) e precedente infezione da COVID 19 negli ultimi 12 mesi che ha richiesto il ricovero in ospedale
  6. Instabile o modifica Trattamento psicotropo 2 settimane prima dello screening .
  7. Trattamenti concomitanti esclusi.
  8. Regressione attiva o perdita di abilità.
  9. Profilo convulsivo instabile.
  10. Attuali condizioni e anomalie renali clinicamente significative
  11. Malattia cardiovascolare, renale, epatica, gastrointestinale, respiratoria, endocrina clinicamente significativa in corso o insufficienza d'organo clinicamente significativa.
  12. Ipo o ipertiroidismo clinicamente significativo in atto, diabete mellito di tipo 1 o di tipo 2 che richiede insulina (se ben controllato o non controllato) o diabete di tipo 1 o di tipo 2 non controllato.
  13. Ha pianificato un intervento chirurgico durante lo studio.
  14. Storia di, o attuale, malattia cerebrovascolare o trauma cerebrale.
  15. Storia o catatonia in corso o sintomi simili alla catatonia.
  16. Storia di, o attuale, malignità.
  17. Disturbo depressivo maggiore o persistente in atto (compresa la depressione bipolare).
  18. Compromissione visiva o uditiva significativa, non corretta.
  19. Allergia alla fragola.
  20. Test di gravidanza positivo
  21. Il soggetto è giudicato inappropriato dallo sperimentatore o dal monitor medico per lo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: NNZ-2591
NNZ-2591 soluzione orale (50mg/mL) da somministrare due volte al giorno per 13 settimane.
Droga: NNZ-2591
NNZ-2591 soluzione orale (50mg/mL) da somministrare due volte al giorno per 13 settimane.
Altri nomi:
  • Ciclo-L-glicil-L-2-allilprolina

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sicurezza e tollerabilità
Lasso di tempo: 13 settimane
Per esaminare l'incidenza, la gravità e la frequenza degli eventi avversi (AE), inclusi gli eventi avversi gravi (SAE) durante il trattamento con NNZ-2591.
13 settimane
Farmacocinetico - Media AUC24
Lasso di tempo: Pre-dose, 1-3 h post-dose e/o 4-7 h dopo la dose alle settimane 2, 6 e 13.
Circa nove campioni di farmacocinetica sparsa (PK) sono stati raccolti da ciascun partecipante in condizioni di stato stazionario. Questi campioni sono stati prelevati in pre-dose, 1-3 ore dopo la dose e/o 4-7 ore dopo la dose durante le settimane 2, 6 e 13. I singoli parametri farmacocinetici per NNZ-2591, inclusi l'emivita (T1/2) e l'area sotto la curva per 24 ore (AUC24), sono stati derivati ​​usando profili di concentrazione a livello di soggetto dal modello di popolazione dello studio.
Pre-dose, 1-3 h post-dose e/o 4-7 h dopo la dose alle settimane 2, 6 e 13.
Farmacocinetico - T1/2
Lasso di tempo: Pre-dose, 1-3 h post-dose e/o 4-7 h dopo la dose alle settimane 2, 6 e 13.
Circa nove campioni di farmacocinetica sparsa (PK) sono stati raccolti da ciascun partecipante in condizioni di stato stazionario. Questi campioni sono stati prelevati in pre-dose, 1-3 ore dopo la dose e/o 4-7 ore dopo la dose durante le settimane 2, 6 e 13. I singoli parametri farmacocinetici per NNZ-2591, tra cui l'emivita (T1/2) e l'area sotto la curva per 24 ore (AUC24), sono stati derivati ​​usando profili di concentrazione a livello di soggetto dal modello di popolazione dello studio.
Pre-dose, 1-3 h post-dose e/o 4-7 h dopo la dose alle settimane 2, 6 e 13.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
CGI-I
Lasso di tempo: CGI-I è stato valutato alle settimane 6, 13/EOT e 15. I punteggi di miglioramento complessivi si riferiscono alla visita della settimana 13/EOT.
Phelan-McDermid Sindrome specifica specifica dell'impressione globale della scala di miglioramento (CGI-I)-punteggio di miglioramento complessivo su una scala di Likert a 7 punti (1-7) in cui i punteggi più bassi sono migliori.
CGI-I è stato valutato alle settimane 6, 13/EOT e 15. I punteggi di miglioramento complessivi si riferiscono alla visita della settimana 13/EOT.
Cic
Lasso di tempo: CIC è stato valutato alla settimana13/EOT
Impressione del caregiver di miglioramento: misurato su una scala Likert a 7 punti (1-7) in cui i punteggi più bassi sono migliori.
CIC è stato valutato alla settimana13/EOT
CGI-S
Lasso di tempo: Modifica del punteggio valutato dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 16 (settimana 13/EOT).
Cambia della scala clinica clinica clinica clinica clinica di Phelan (CGI-S) dal basale sul punteggio complessivo. Basato su una scala Likert a 7 punti (1-7) in cui un punteggio inferiore è migliore.
Modifica del punteggio valutato dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 16 (settimana 13/EOT).
Le prime 3 preoccupazioni
Lasso di tempo: Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio di miglioramento complessivo.
Caregiver Top 3 preoccupazioni - Preoccupazioni totali Gravità: cambiamento dal basale. La gamma di punteggi era (0-30) per le preoccupazioni totali, con punteggi più alti peggiori
Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio di miglioramento complessivo.
MB-CDI
Lasso di tempo: Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16).
MacArthur-Bates Communicative Development Inventory (MB-CDI)-cambiamento dal basale. La gamma di punteggi era (0-792) con punteggi più alti migliori.
Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16).
Orca
Lasso di tempo: Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio totale.
Abilità di comunicazione riportata da Observer (ORCA) - Modifica dal basale nel punteggio totale. La gamma di punteggi era (25.8-83,8) Con i punteggi più alti che sono migliori
Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio totale.
ABC-2
Lasso di tempo: Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio totale.
Elenco di controllo del comportamento aberrante-2 (ABC-2)-Punteggio totale: variazione dal basale. La gamma di punteggi era (0-174) con punteggi più alti peggiori
Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio totale.
Cshq
Lasso di tempo: Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio totale.
Questionario sulle abitudini del sonno dei bambini (CSHQ) - Modifica dal basale nel punteggio totale. La gamma di punteggi era (33-99) con punteggi più alti peggiori.
Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio totale.
Gihq
Lasso di tempo: Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio di frequenza totale.
Domanda sulla salute gastrointestinale (GIHQ) - Punteggio di frequenza totale: variazione dal basale. La gamma di punteggi era (0-212) con punteggi più alti peggiori.
Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio di frequenza totale.
VABS-3
Lasso di tempo: Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio standard composito.
Vineland Adaptive Behaviour Scales-3, Cambia dal basale nel punteggio standard composito. La gamma di punteggi era (20-140) con punteggi più alti migliori.
Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio standard composito.
QL-Disability
Lasso di tempo: Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio del punteggio complessivo.
Disabilità dell'inventario della qualità della vita (Disabilità QL) Punteggio complessivo-Cambiamento rispetto al basale. La gamma di punteggi era (0-100) con punteggi più alti migliori.
Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio del punteggio complessivo.
Icnd
Lasso di tempo: Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio di valutazione della qualità complessiva della vita.
Impatto della disabilità neurologica infantile (ICSND) - cambiamento rispetto al basale nella qualità generale della vita. Intervallo di (1-6) per la qualità della qualità della vita, con punteggi più alti che indicano un maggiore impatto.
Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio di valutazione della qualità complessiva della vita.
PMS-DSRS
Lasso di tempo: Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio di gravità complessivo.
Scala di valutazione specifica del dominio clinico PMS - cambiamento dal basale nel punteggio di gravità complessivo. La gamma di punteggi era (0-20) con punteggi più alti peggiori.
Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio di gravità complessivo.
Inventario dei problemi comportamentali - forma corta
Lasso di tempo: Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio di frequenza totale.
Punteggio di frequenza totale - cambio dal basale. La gamma di punteggi era (0-4) per ciascuno dei 30 comportamenti, intervallo totale (0-120), con punteggi più bassi migliori.
Modifica dal basale (visita 3, settimana 0) per visitare 13/EOT (settimana 16) nel punteggio di frequenza totale.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Neuren Pharmaceuticals Limited

Investigatori

  • Direttore dello studio: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 agosto 2022

Completamento primario (Effettivo)

1 novembre 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

17 novembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 agosto 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 agosto 2021

Primo Inserito (Effettivo)

27 agosto 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 giugno 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 giugno 2025

Ultimo verificato

1 giugno 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NEU-2591-PMS-001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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