Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Otevřená studie orálního NNZ-2591 u Phelan-McDermidova syndromu (PMS-001) (PMS-001)

1. června 2025 aktualizováno: Neuren Pharmaceuticals Limited

Otevřená studie bezpečnosti, snášenlivosti a farmakokinetiky perorálního NNZ-2591 u Phelan-McDermidova syndromu (PMS-001)

Studie bezpečnosti, snášenlivosti a farmakokinetiky NNZ-2591 a měření účinnosti u dětí a dospívajících s Phelan-McDermidovým syndromem.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Primárním účelem této studie je prozkoumat bezpečnost, snášenlivost a farmakokinetiku léčby perorálním roztokem NNZ-2591 u dětí a dospívajících s Phelan-McDermidovým syndromem. Sekundárním účelem je prozkoumat měřítka účinnosti. Subjekty budou dostávat léčbu perorálním roztokem NNZ-2591 (50 mg/ml) po dobu celkem 13 týdnů.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

18

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts General Hospital
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Texas Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 12 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Klinická diagnóza PMS s dokumentovanou genetickou abnormalitou SHANK3 způsobující onemocnění.
  2. Muži nebo ženy ve věku 3-12 let.
  3. Tělesná hmotnost 12 kg nebo vyšší při screeningu.
  4. Subjekty se skóre klinického globálního dojmu - závažnost (CGI-S) 4 nebo vyšším při screeningové návštěvě.
  5. Neprochází aktivně regresí nebo ztrátou dovedností, definovanou jako žádná trvalá ztráta dříve získaných vývojových dovedností po dobu 3 měsíců od screeningové návštěvy
  6. Každý subjekt musí být schopen spolknout studijní lék poskytnutý jako kapalný roztok.
  7. Pečovatel(é) musí mít dostatečné znalosti anglického jazyka.

Kritéria vyloučení:

  1. Tělesná hmotnost < 12 kg při screeningu
  2. Klinicky významné abnormality v bezpečnostních laboratorních testech a vitálních funkcích při screeningu.
  3. Abnormální interval QTcF nebo prodloužení při screeningu.
  4. Jakýkoli jiný klinicky významný nález na EKG při screeningové návštěvě.
  5. Pozitivní na těžký akutní respirační syndrom coronavirus 2 (SARSCoV-2) a předchozí infekci COVID 19 za posledních 12 měsíců, která si vyžádala hospitalizaci
  6. Nestabilní nebo změny Psychotropní léčba 2 týdny před screeningem.
  7. Souběžná léčba je vyloučena.
  8. Aktivně prochází regresí nebo ztrátou dovedností.
  9. Nestabilní profil záchvatů.
  10. Současné klinicky významné renální stavy a abnormality
  11. Současné klinicky významné kardiovaskulární, renální, jaterní, gastrointestinální, respirační, endokrinní onemocnění nebo klinicky významné orgánové postižení.
  12. Současná klinicky významná hypo nebo hypertyreóza, diabetes mellitus typu 1 nebo typu 2 vyžadující inzulín (ať už dobře kontrolovaný nebo nekontrolovaný), nebo nekontrolovaný diabetes typu 1 nebo typu 2.
  13. Během studie plánoval operaci.
  14. Anamnéza nebo současné cerebrovaskulární onemocnění nebo trauma mozku.
  15. Anamnéza nebo současná katatonie nebo symptomy podobné katatonii.
  16. Historie nebo současná malignita.
  17. Současná velká nebo přetrvávající depresivní porucha (včetně bipolární deprese).
  18. Významná, nekorigovaná zraková nebo nekorigovaná porucha sluchu.
  19. Alergie na jahody.
  20. Pozitivní těhotenský test
  21. Subjekt je posouzen zkoušejícím nebo lékařským monitorem jako nevhodný pro studii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: NNZ-2591
NNZ-2591 perorální roztok (50 mg/ml) podávaný dvakrát denně po dobu 13 týdnů.
Lék: NNZ-2591
NNZ-2591 perorální roztok (50 mg/ml) podávaný dvakrát denně po dobu 13 týdnů.
Ostatní jména:
  • Cyklo-L-glycyl-L-2-allylprolin

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Bezpečnost a snášenlivost
Časové okno: 13 týdnů
Zkoumat výskyt, závažnost a frekvenci nežádoucích příhod (AE), včetně závažných nežádoucích příhod (SAE) během léčby NNZ-2591.
13 týdnů
Farmakokinetika - průměr AUC24
Časové okno: Předdaku, 1-3 hodiny po dávce a/nebo 4-7 hodin po dávce ve 2, 6 a 13.
Od každého účastníka za podmínek v ustáleném stavu bylo odebráno přibližně devět vzorků řídce farmakokinetiky (PK). Tyto vzorky byly odebrány při předběžce, 1-3 hodiny po dávce a/nebo 4-7 hodin po dávce během týdnů 2, 6 a 13. Jednotlivé farmakokinetické parametry pro NNZ-2591, včetně poločasu (T1/2) a plochy pod křivkou po dobu 24 hodin (AUC24), byly odvozeny pomocí profilů na úrovni koncentrace na úrovni subjektu z modelu studie populace.
Předdaku, 1-3 hodiny po dávce a/nebo 4-7 hodin po dávce ve 2, 6 a 13.
Farmakokinetická - T1/2
Časové okno: Předdaku, 1-3 hodiny po dávce a/nebo 4-7 hodin po dávce ve 2, 6 a 13.
Od každého účastníka za podmínek v ustáleném stavu bylo odebráno přibližně devět vzorků řídce farmakokinetiky (PK). Tyto vzorky byly odebrány při předběžce, 1-3 hodiny po dávce a/nebo 4-7 hodin po dávce během týdnů 2, 6 a 13. Jednotlivé farmakokinetické parametry pro NNZ-2591, včetně poločasu (T1/2) a plochy pod křivkou po dobu 24 hodin (AUC24), byly odvozeny pomocí profilů na úrovni koncentrace na úrovni subjektu z modelu studie populace.
Předdaku, 1-3 hodiny po dávce a/nebo 4-7 hodin po dávce ve 2, 6 a 13.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
CGI-I
Časové okno: CGI-I byl hodnocen v 6. týdnu, 13/EOT a 15. Celkové skóre zlepšení se vztahuje k návštěvě 13. týdne/EoT.
Phelan-Mcdermid Syndrom-specifický klinický globální dojem ze stupnice zlepšení (CGI-I)-celkové skóre zlepšení na 7 bodové Likertově stupnici (1-7), kde jsou nižší skóre lepší.
CGI-I byl hodnocen v 6. týdnu, 13/EOT a 15. Celkové skóre zlepšení se vztahuje k návštěvě 13. týdne/EoT.
CIC
Časové okno: CIC byla hodnocena na týdnu 13/EOT
Dojem pečovatele o zlepšení: měřeno na 7 bodové Likertově stupnici (1-7), kde jsou lepší skóre lepší.
CIC byla hodnocena na týdnu 13/EOT
CGI-S
Časové okno: Změna skóre posouzená od základní linie (návštěva 3, týden 0) k návštěvě 16 (týden 13/EOT).
Phelan-MCDERMID syndrom specifická pro klinickou globální dojem o stupnici-náročnost (CGI-S)-odstoupí od výchozí hodnoty o celkovém skóre. Na základě 7 bodové Likertovy stupnice (1-7), kde je lepší skóre.
Změna skóre posouzená od základní linie (návštěva 3, týden 0) k návštěvě 16 (týden 13/EOT).
Top 3 obavy
Časové okno: Změna z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (týden 16) v celkovém skóre zlepšení.
Top 3 obavy pečovatele - celkové obavy závažnost: změna od základní linie. Rozsah skóre byl (0-30) pro celkové obavy, přičemž vyšší skóre bylo horší
Změna z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (týden 16) v celkovém skóre zlepšení.
MB-CDI
Časové okno: Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (16. týden).
Inventář komunikačního vývoje MacArthur-Bates (MB-CDI)-změna od základní linie. Rozsah skóre byl (0-792), přičemž vyšší skóre bylo lepší.
Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (16. týden).
Orca
Časové okno: Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (týden 16) v celkovém skóre.
Pozorovaná komunikační schopnost (ORCA) - změna z výchozí hodnoty v celkovém skóre. Rozsah skóre byl (25,8-83,8) s vyšším skóre je lepší
Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (týden 16) v celkovém skóre.
ABC-2
Časové okno: Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (týden 16) v celkovém skóre.
Aberantní chování Kontrolní seznam-2 (ABC-2)-Celkové skóre: Změna od základní linie. Rozsah skóre byl (0-174), přičemž vyšší skóre bylo horší
Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (týden 16) v celkovém skóre.
Cshq
Časové okno: Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (týden 16) v celkovém skóre.
Dotazník o návycích pro děti (CSHQ) - Změňte se z výchozí hodnoty v celkovém skóre. Rozsah skóre byl (33-99), přičemž vyšší skóre bylo horší.
Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (týden 16) v celkovém skóre.
Gihq
Časové okno: Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (týden 16) v celkovém frekvenčním skóre.
Dotazník pro zdraví gastrointestinálního zdraví (GIHQ) - celkové skóre frekvence: změna od základní linie. Rozsah skóre byl (0-212), přičemž vyšší skóre bylo horší.
Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (týden 16) v celkovém frekvenčním skóre.
VABS-3
Časové okno: Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (16. týden) ve složeném standardním skóre.
Adaptivní chování Vineland Scales-3, změna z výchozí hodnoty ve složeném standardním skóre. Rozsah skóre byl (20-140), přičemž vyšší skóre bylo lepší.
Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (16. týden) ve složeném standardním skóre.
QL-Disability
Časové okno: Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EoT (16. týden) v celkovém skóre skóre.
Celkové skóre kvality života (QL-Disability)-změna od výchozí hodnoty. Rozsah skóre byl (0-100), přičemž vyšší skóre bylo lepší.
Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EoT (16. týden) v celkovém skóre skóre.
ICND
Časové okno: Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (16. týden) v celkové kvalitě životního skóre.
Dopad neurologického postižení v dětství (ICND) - změna z výchozí hodnoty v celkové kvalitě života. Rozsah (1-6) pro hodnocení kvality života, s vyššími skóre naznačujícími větší dopad.
Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (16. týden) v celkové kvalitě životního skóre.
PMS-DSRS
Časové okno: Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (týden 16) v celkovém skóre závažnosti.
Hodnocení specifického hodnocení klinického lékaře PMS - změna z výchozí hodnoty v celkovém skóre závažnosti. Rozsah skóre byl (0-20), přičemž vyšší skóre bylo horší.
Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (týden 16) v celkovém skóre závažnosti.
Inventář problémů s chováním - krátký forma
Časové okno: Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (týden 16) v celkovém frekvenčním skóre.
Celkové frekvenční skóre - změna od základní linie. Rozsah skóre byl (0-4) pro každé z 30 chování, celkový rozsah (0-120), přičemž nižší skóre bylo lepší.
Změňte se z základní linie (návštěva 3, týden 0) na návštěvu 13/EOT (týden 16) v celkovém frekvenčním skóre.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Neuren Pharmaceuticals Limited

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: James Shaw, Neuren Pharmaceuticals

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. srpna 2022

Primární dokončení (Aktuální)

1. listopadu 2023

Dokončení studie (Aktuální)

17. listopadu 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. srpna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. srpna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

27. srpna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. června 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. června 2025

Naposledy ověřeno

1. června 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NEU-2591-PMS-001

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Phelan-McDermidův syndrom

Klinické studie na NNZ-2591

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in India

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit